תסמינים, ושאלות

מהם התסמינים של מחלת ההמופיליה, חיצוניים ופנימיים. מהו מנגנון הורשתה? האם קיימות בדיקות לאבחון טרום לידתי של המחלה? (אם כן אז על אילו עקרונות מבוססות בדיקות אלו?) בתודה מראש, גיא

א. הנושא נענה כבר בעבר, ישירות או בעזרת קישורים מתאימים. ב. בקצרה: יש לפחות 2 סוגי המופיליה. הביטוי הוא דומה - נטיה קשה לדמם ודימומים ספונטניים לרקמות רכות ואחרות. התורשה שלהם אחוזה בכרומוזום X, כלומר: נשים בד"כ הן נשאיות והגברים חולים. ג. ניתן לאבחן טרום לידתית, בעזרת בדיקות מי שפיר או סיסים עובריים. בכל מקרה, משפחה שיש אצלה המופיליה חייבת לקבל ייעוץ גנטי מתאים. אם אין המופיליה במשפחה יכולה להתרחש מוטציה ספונטנית אבל זה לא דבר שניתן לדעת מראש. ראה http://www.hemophilia.org/bdi/bdi_types1.htm

שלום לד"רברצוני לדעת היכן יש חומר אקדמי על ההמופילה בעברית . תודה מראש