תלסמיה מיינור

דר ציצוביץ צבי שלום, בתי בת ה 11 חודשים נשלחה לבדיקות דם בגלל בעיות גדילה (משקל נמוך - 7 ק:ג). התוצאות יצאו תקינות חוץ מההמוגלובין F שיצא מאוד גבוה ולכן רופא הילדים הסיק כי היא נשאית או שיש לה (אינני יודעת מה ההבדל) תלסמיה מיינור. חשוב לי לציין כי בעלי ומשפחתו מצד האם, הם נשאים של תלסמיה מיינור, אך רמת ההמוגלובין שלהם תקינה ואילו לכולם יש חוסר של B12 וחומצה פולית ולכן הם לוקחים באופן קבוע כדורי מציצה. ודבר נוסף - בתי נולדה עם חור בלב VSD בין החדרים. ברצוני לדעת האם האבחנה נכונה והאם בטוח שזה תלסמיה מיינור? האם יש קשר או השפעה על החור בלב? להלן תוצאות בדיקות הדם שנעשו בקופת חולים כללית: WBC 12.8 RBC 4.44 HB 11.7 HCT 35.2 MCH 26.3 MCHC 33.2 RDW 14.8 MCV 79.3 NEUT% 43 LYM% 47.8 MONO% 4.4 EOS% 2.2 BASO% 0.4 LUC% 2.2 NEUT.abs 5.5 LYMP 6.1 MONO 0.6 EOS 0.3 BASO 0.1 LUC 0.3 MACRO% 0.0 MICRO% 4.8 HYPER 0.6 HYPO 5.5 PLT 399 MPV 9.8 ESR 13 HbA2 3 HbF 4.8 (גבוה) HEMOGLOBIN A 92.2 (נמוך מעט) IRON 38 (הנורמה היא 37 - 145) TRANSFERRIN 258 PHOSPHORUS 5.4 BILIRUBIN - TOTAL 0.3 BILIRUBIN - DIRECT 0.06 GOT 43 (גבוה) GPT 19 GGT 10 LDH 648 (גבוה) CPK 142 T.TRANSGLUTAMINASE 0.00 IGA 30 VITAMIN B12 519 FOLID ACID 45 FERRITIN 34 TSH 2.52 תודה רויטל.

איני יכול להגיד שיש לה תלסמיה. הספירה לא כ"כ מתאימה לתלסמיה. גם רמת המוגלובין A2 תקינה לא מתאימה לתלסמיה מינור (אלא אם יש חסר ברזל וקשה להגיד שיש לה חסר כזה בבירור כי הפריטין אינו נמוך והטרנספרין אינו גבוה. בכלל, בדיקות הברזל השונות יכולות להתאים למצב של "דלקת כרונית" (ירידה בברזל ובטרנספרין ועליה של פריטין) כך שאולי הערכים לא משקפים את מצב הברזל לאשורו. המוגלובין F - עוברי - הוא דבר שיש לכל יילוד ורמתו יורדת בהדרגה לרמות נמוכות בדומה לזו שאצל מבוגר במהלך 6 חודשי החיים הראשונים. רמתו יכולה להישיאר גבוהה בכמה וכמה מצבים, חלקם תורשתיים וחלקם נרכשים. אחת הסיבות הנרכשות היא אנמיה המוליטית. בין הבדיקות שצרפת, יש רמה מוגברת של LDH (וגם GOT) שאולי מצביעה על המוליזה. תיאורטית, זה יכול להיות קשור ל- VSD. בתיאוריה, גם אם יש בעיה של מעבר דם לא מחומצן לתוך הדם המחומצן זה יכול ליצור מצב של היפוקסיה (תת חמצן בדם) ואולי לגרום להישארות המוגלובין F ברמה גבוהה. לסיכום: לא ניתן להגיד שיש לה תלסמיה ולא לשלול זאת בשלב זה, במידע שעומד לרשותי, ואני חושב שכדאי לפנות לבדיקה מסודרת של הדברים - מדוע יש עליה ב- LDH ו- GOT ? האם יש דלף בלב מימין לשמאל והפרעה לחמצון הדם ? וכיו"ב. שאלת התלסמיה היא הפחות משמעותית לדעתי, כי תלסמיה אינה "מחלה" במובן הרגיל של מחלה. הערה נוספת: רשמת שבמשפחה יש תלסמיה מינור עם ערכי המוגלובין תקינים. זה לא מתאים לתלסמיה ביתא מינור אלא לתלסמיה אלפא trait - מהסוג השכיח אצל יוצאי תימן - ובמקרה זה המוגלובין F אינו גבוה !!! http://www.labcorp.com/datasets/labcorp/html/chapter/mono/sc008300.htm

ד"ר ציצוביץ שלום, תודה על תשובתך. בעוד חודש בתי תהיה בת שנה ותעבור אקו לב על מנת שנדע אם ה VSD נסגר.(היא נולדה עם חור קטן מאוד שכמעט בטוח שיסגר) ואז אוכל לברר את הכל. -תוכל להסביר לי מהי אנמיה המוליטית או המוליזה? -אם באמת נגלה שיש דלף בלב ימין לשמאל והפרעהלחמצון הדם - ואז רמת ההוגלובין F תהיה גבוהה כמו היום,כיצד זה יכול להשפיע על בתי? האם צריך לטפל ולהוריד את רמת ההמוגלוביןF ? -משפחת האם של בעלי היא מיוון. אמו טוענת שאמרו לה שיש להם תלסמיה מיינור, דבר שלא היה מובן גם לי. האם התלסמיה אלפא TRAIT יש חוסר ב B12 ובחומצה פולית? -האם יש קשר בין כל מה שכתבת לבין בעיית המשקל של בתי?