הריון ותלסמיה
דיון מתוך פורום המטולוגיה
שלום, אני בת 32, בהריון בשבוע 8. ממוצא עירקי.לפני שבועיים הפנה אותי הרופא לבדיקות דם מקיפות ובינהן נשאות לתלסמיה. בבדיקה נמצא: HbA2-3.9, HbF-<0.5 -כאשר הערך התקין הוא עד 3.3. מבחינת ספירת הדם: RBC-3.79, HB-11.7, HCT-34.7, MCV-91.7, MCH-30.9 הברזל הוא 123. יש לציין שאני סובלת מחסר G6PD, חסר בויטמין B12 (מתוקן ע"י כדורים S.L, אך הרמה יורדת מ-750 ל- 350- תוך חודש וחצי אם אני מפסיקה לקחת כדורים). בדיקת שילינג תקינה. כמו כן לפני שהתחלתי לקחת חומצה פולית, היה לי גם חסר של חומצה פולית. יש לציין שאין במשפחתי המורחבת היסטוריה של תלסמיה. שאלותיי הן: 1.האם הבדיקות מראות נשאות לתלסמיה? אןם כם מאיזה סוג? אם לא, מה משמעות התוצאות הנ"ל? 2.שמעתי שניתן לבצע בדיקת PCR בסיסי שיליה בשליש הראשון להריון לבדיקת נשאות העובר. האם הדבר נכון ואם כן, היכן מבצעים זאת? 3.האם יש צורך בייעוץ גנטי? 4. איך עליי להתנהג בהריון כעת? אודה לך על תשובתך, חן
הספירה שרשמת לא מתאימה לתלסמיה. למה בכלל נעשתה בדיקת האלקטרופורזה של המוגלובין ? בדיקה מיותרת, כנראה, שרק מעלה "בעיה" שכנראה לא קיימת. לא יהיה מנוס מלחזור עליה. לא עושים בדיקת סיסי שליה אלא בחשד לתלסמיה מייג'ור, כלומר אם שני ההורים תלסמיים. נשאות לתלסמיה איננה "מחלה" המצדיקה בדיקה כזו ובודאי שלא הפסקת הריון. אם האבא אינו תלסמי הרי שלא צריך שום דבר, אפילו אם את כן... שתי הערות: א. כמובן שזה מידע ולא קביעת אבחנה או הוראה רפואית מסוג כלשהו. עלייך לקבל אבחנה והוראות מהרופא במציאות. ב. זו את שאליה התייחסה ההודעה בנושא "הודעות כפולות"... הרשומה בהמשך העמוד. נא קראי את ההודעה ובעתיד - פעלי בהתאם. תודה.