ברנאר סוליה

ד"ר ציצוביץ שלום, אני יודעת כי התמחותך היא במבוגרים אך, בגלל שהמחלה הזו נדירה אשמח לייעוץ אם הינך בקיא בנושא. שלום רב, לפני 4 חודשים נולדה ביתי הבכורה, עקב חום שהיה לי בלידה עשו לה ספירת דם בה נתגלה כי לילדה יש 19 אלף טסיות, לאחר בירור ובדיקות דם שנלקחו למעבדה בבי"ח רמב"ם עלה כי הילדה סובלת מטרומבוציטופניה - NAIT(האנטיגנים HPA1 ו-HPA3 נמצאים על הגליקופרוטאין GPIIbIIIa ונמצא כי הנוגדנים האמהיים מכוונים כנגד HPA3b) הילדה טופלה בפגייה בהלל יפה שבועיים שם קיבלה טיפול ב- IVIG +טרומבוציטים ושוחררה עם 66 אלף טסיות, לאחר מס' ימים בביקורת שוב חלה ירידה, ומאז היא נמצאת במעקב בבי"ח מאייר (רמב"ם), שם קיבלה פעם נוספת IVIG ללא טרומבוציטים. מאז ועד היום חלו עליות לצד ירידות כאשר היום הילדה נמצאת עם 50 אלף טסיות.(המספר המקסימאלי של הטסיות היה אצלה 80 אלף). לאחר שבוצעו US מוח, US בטן וכן בדיקת לשד שיצאו תקינים לחלוטין הועלתה השערה שביתי סובלת ממחלה הנקראת ברנאר סוליה, כעת אנו ממתינים לבדיקות אשר יאשרו (או בתקווה ישללו) את הנושא. אשמח לדעת האם נתקלת במקרה כזה והאם תוכל לסייע לנו, כמו כן, הבנו שהמחלה הזאת בעצם תישאר לה לתמיד ואין טיפול מתאים לה, ואני מנסה להבין איך הילדה אמורה לחיות עם 50 אלף טסיות? הרי היום היא לא מחוסנת בגלל המצב, אנחנו שומרים עליה ממש "בצמר גפן" שלא תישרט חלילה או תיחבל - בגיל 4 חודשים זה יחסית פשוט.. מה עושים כשתגדל?? האם היא תוכל להיכנס להריון? האם היא תעביר את המחלה הלאה? והאם לנו כדאי להביא עוד ילד לעולם - האם הוא גם יהיה נשא של המחלה? מצטערת מראש על ריבוי השאלות אך הבשורה נפלה עלינו כרעם ביום בהיר והחששות הם רבים מאוד. תודה מראש!

א. האם יש לך ספירת דם שלה ? מה הערך של MPV אצלה ? האם הסתכלו במשטח דם והאם את יודעת מה ראו בו ? ב. האם עשו בדיקת איגור טסיות עם ריסטוצטין ? ככלל, 50,000 טסיות זה לא ממש בעיה... אולי בעת פציעה ח"ו או ניתוח, אבל כאן, אם אמנם מדובר בתסמונת זו, הבעיה המספרית היא משנית לבעיה התפקודית. למרות זאת לא בהכרח יש דימומים ספונטניים אלא בעת פציעה או ניתוח. אז הדמם יכול להיות קשה, אבל אז אפשר לתת טרומבוציטים.

שלום ד"ר ותודה על המענה המהיר. אכן החשד הוא שהילדה חולה בברנארד סולייה, ה- MPV אצלה הוא 6.3, ככלל בכל ספירת דם הם לוקחים משטח (לפי מיטב הבנתי בגלל שהטרומבוציטים אצלה גדולים מאוד המחשב לא מוצא אותם ולכן קורא מספר נמוך יותר ולכן עושים לה ספירה במשטח, לצורך העניין בבדיקה הממוחשבת התגלו 7000 טסיות ואילו במשטח נתגלו 50 אלף). בדיקת איגור טרם עשו 0 אנחנו מופנים לתל השומר כדי לעשות בדיקה שתאבחן אם אכן מדובר בברנארד סוליה (אני מניחה שזו הבדיקה שאתה מתכוון אליה). אני יודעת שמתחת ל- 20 אלף טסיות אין חשש לסכנה, אך מצד שני - מה יהיה כשתגדל ותתחיל לשחק ולרוץ? האם כל נפילה (כמו שכל ילד נופל..) תסכן אותה? ומה יהיה בעתיד הרחוק יותר - הרי בהריון יורדים הטסיות - אז האם היא תוכל להרות במצב כזה? אני יודעת שאני חושבת קדימה מדיי אבל זה פשוט מעסיק אותי כ"כ, עכשיו היא רק בת 4 חודשים אז לשמור עליה מפני פציעות וכו' זה לא בעייתי, אבל בקרוב שכהיא תתחיל לזחול וכו' אני פשוט רועדת מפחד... כמו כן הילדה לא מקבלת כרגע חיסונים בשל המצב - עפ"י המלצת הרופאה.. מה יהיה בעתיד? האם היא תמשיך להיות לא מחוסנת? כמו כן - כתבת שהבעיה היא תפקודית, למה אתה מתכוון? האם יהיו לה איזה שהן הגבלות או מגבלות?