הומוזיגוט MTHFR 677C->T

שלום דוקטור, אני בת 27, כרגע בהריון ראשון שבוע 7+3. ביום שני הייתי אצל הגניקולוג ונצפה דופק ברוך השם. אני קוראת הרבה באינטרנט ונתקלתי בעניין קצת מטריד והייתי רוצה לדעת את חוות הדעת שלך. בגיל 15 בערך התגלה אצלי הומוציסטאין גבוה, שלתקופה מסויימת, איזה 3-4 שנים נטלתי טריקרדיה פעם ביום. גם עברתי בדיקה גנטית שבו התגלה הומוזיגוט למוטציה 677C->T. במקרה קראתי באינטרנט שזה גורם להפלות חוזרות ואני קצת חוששת לגבי זה ורציתי לשאול את דעתך המקצועית. ראיתי שיש טיפולים שכוללים לקיחת חומצה פולית נוספת או זריקת קלקסן. במקרה, כשנכנסתי להריון בחודש יולי הזרקתי לעצמי קלקסן 40 פעם ביום למשך שבועיים-שלוש בגלל ששברתי את הרגל והייתי עם גבס. אני לא יודעת אם זו מקריות או לא...אבל מעניין. פעם אחרונה שעשיתי בדיקת דם הייתה במרץ והומיסצאין היה 16.88 כשהרמה הנורמלית אמרה פחות מ15. חשוב לציין שאני גרה בחו"ל ואולי הפרמטרים שונים מהבדיקות בארץ. היום בבוקר הלכתי לעשות בדיקות לבדוק את הרמה הנוכחית של ההומוציסטאין אבל התשובות רק עוד שבוע. אני לא רוצה לבזבז זמן ואם אני צריכה לקחת משהו, הייתי מעדיפה להתחיל. מה היית ממליץ? תודה רבה מראש.

לו היית מעיינת בתשובות קודמות היית רואה שמצב הגן MTHFR אינו בעל משמעות וזה לא גורם לשום בעיה אלא רק רמת הומוציסטאין מוגברת, אם בכלל. את זה יש לתקן. במרבית המקרים חומצה פולית מספיקה או L-מתיל-פולאט. טריקרדיה נדרשת רק אם חומצה פולית לבד לא מתקנת את המצב או אם יש מחסור ב- B12 שגורם לרמה מוגברת של הומוציסטאין. לא ברור לי מדוע הפסקת לקחת את הטריקרדיה.. אם כבר התחלת... זה טיפול לכל החיים. קלקסן כלל לא רלבנטי לנושא ולא נדרש. מה לעשות ? לפנות לרופא ולקבל הוראות. איני מטפל באנשים בפורום.

תודה רבה על התשובה המפורטת. אתן עוד קצת פרטים. האמת כשעשיתי את הבדיקת במרץ בו יצאה שההומוציסטאין היה גבוה, החומצה פולית וויטמין B12 היה בנורמה. חומצה פולית יצאה 4.1 (טוח של 3-17) וויטמין B12 יצא 408 (טוח של 200-950). חשוב לציין שבאותה בדיקה בו ההומוציסטאין 16,88 וחומצה פולית וויטמין B12 בסדר לא לקחתי שום כדור. רק ביוני כשהתחלתי לחשוב על הריון, התחלתי לקחת פמיביון 1 - כדור אחד ביום, שכולל: Folates 800μg Folic Acid 400μg L-methylfolate 416μg Vitamin B1 1.2mg Vitamin B2 1.6mg Vitamin B6 1.9mg Vitamin B12 3.5μg Biotin 60μg Niacin (NE) 15mg Pantothenic acid 6mg Vitamin E 13mg Vitamin C 110mg Iodine 150μg עברו מאז כמעט 3 חודשים - כמה זמן בערך מנסיון שלך לוקח להומוציסטאין לרדת לרמה בגדר הנורמה עם הכדורים? האם יש עוד משהו שאני יכולה לעשות כדי שההריון ימשיך להתפתח כראוי? תודה רבה על הכל!