טלסמיה אלפא
דיון מתוך פורום המטולוגיה
שלום רב כשבני היה בן עשר -לפני 7 שנים-רופא המטולוג שלח אותו לבירור גנטי לאחר שראה בבדיקות הדם ש-mcv ו-mch נמוכים באופן עקבי.תשובת הבדיקה: ALPHA THAL-alpha3.7 הומוזיגוט.יש לציין שהמוגלובין הכללי היה 11.5 מעט מתחת לנורמה.המוגלובין A2 ו-F היו בנורמה.בזמנו נאמר לנו רק שעלינו להיות מודעים לכך בבוא הזמן בזוגיות. אודה להסבר לגבי הממצא הנ"ל .יש לציין שהנער מפותח יפה,לומד יפה, פרט לאלרגיה(נזלת אלרגית) מילדות,ולהרגשתי מתעייף קצת יותר מבני גילו. למה בדיוק בבוא הזמן בזוגיות יש להיות ערים?אילו בדיקות? תודה מראש, שירה.
קשה לענות בלי לראות מול העיניים את הבדיקה הגנטית, אך קרוב לוודאי כי מדובר בתלסמיה מיינור: מצב מתבטא בירידה קלה בערך ההמוגלובין אך אינו מפריע. בעתיד יש לבדוק אם בת הזוג נשאית של טלסמיה אלפא כיוון שכלשני ההורים יש טלסמיה מיינור מסוג אלפא יכול להיוולד עובר פגוע.