חסר באנזים g6pd
דיון מתוך פורום המטולוגיה
הי, נולד לי בן עם חסר באנזים g6pd, וכרגע לאחר שנתיים נולדה לי תינוקת והודיעו לי בבית חולים שגם לה יש חסר. מה שמאוד מטריד אותי.. זה שעד לפני שנולד בני.. אני ובעלי אכלנו פול חופשי ובמשפחה אין חולים במחלה הזו, מצאנו רק איזה בן דודה אחד של אמא שלי שכל הילדים שלו חולים וזהו. אני מבינה שאני נשאית וכך העברתי לבן שלי. אך לאור העובדה שאין נשאות בקרב זכרים ובעלי אוכל חופשי פול ומעולם לא סבל מאנמיה, ובצד שלו אין בכלל חולים במחלה הזו.. איזה הסבר הגיוני יסביר שנולדה לי תינוקת עם המחלה הזו לאבא בריא???
לקריאה נוספת והעמקה
נשאות לחסר בG6PD (שנמצא על כרומוזום X) יכולה להיות מועברת ע"י אם כיוון שלאם שני כרומוזומי X. בד"כ נשים הנושאות חסר בG6PD על כרומוזום X אחד אינם סובלות מסימפטומים כיוון שכרומוזום X השני מפצה על החסר.