בטא-תלמסיה מינור ואלפא-תלסמיה מינור ביחד
דיון מתוך פורום המטולוגיה
שלום, לבעלי יש אלפא תלסמיה מינור (יש לו 2 עותקים של הגן אלפא, לשמחתנו יש עותק אחד על כל כרומוזום כך שהוא בהכרח יוריד לילדים עותק אחד). אני לא יודעת האם גם אצלי חסר עותק (נבדוק). אני חשודה כנשאית של בתא תלסמיה (ערכי המוגלובין A2 גדולים מ-3.5, עומדים על סביב 4). אני לא יודעת האם גם לבעלי יש בעיה כזו (נבדוק). רציתי לשאול מה קורה אם לילד יהיה בטא-תלמסיה מינור ואלפא-תלסמיה מינור ביחד. האם זה מתבטא כמחלה או שאפשר לחיות עם זה טוב כמו נשא של אלפא/בתא בנפרד? תודה!
לקריאה נוספת והעמקה
בעיקרון השילוב של בטא טלסמיה ואלפא טלסמיה יתבטא במרבית המקרים בנשאות בלבד והוא פחות מסוכן לתינוק מאשר שילוב של שני הורים החולים באותה טלסמיה. לגבי מקרה ספציפי- מומלץ לפנות ליעוץ גנטי מסודר.