מיאלופיברוזיס - jak2 חיובי
דיון מתוך פורום המטולוגיה
דר' גוטויין שלום רב! אבא שלי בן 56 סוכרתי נמצא בבירור המטולוגי עקב המוגלובין נמוך כ-10.9 , טסיות גבוהות עד 836 ולימפוציטים נמוכים בין 14-17. הוא נשלח על ידי הרופא המטולוג לבדיקות דם BCR-ABL שלילי וjak2 שהראה זיהוי של מוטציה מסוג v617f. החשד של הרופאה היא למחלה לימפופרוליפרטיבית, מיאלופיברוזיס התחלתית. הוא צריך לעשות בקרוב ביופסיה של מח העצם. יש לי כמה שאלות: 1. מה הטיפול היעיל ביותר למחלה זו? 2. האם נחשבת למחלה כרונית או חולפת? 3. האם היא נחשבת לסרטן דם נדיר? 4. האם בהכרח המוטציה פעילה? אנו קצת מודאגים, אודה לתשובתך. תודה מראש!
מיאלופיברוזיס היא מחלה כרונית של מח העצם. הטיפול נקבע לפי הסימפטומים של המחלה ודרגת הסיכון שלה והספקטרום רחב- ממעקב בלבד עד טיפול בכדורים ובמקרים קיצוניים השתלת מח עצם. המחלה יחסית נדירה ועם השנים בחלק מהמקרים עלולה להתפתח לתהליך ממאיר-לויקומיה. מציאת המוטציה בjak2 עוזרת לאבחנה של המחלה. התפתחות מיאלופיברוזיס במח העצם נגרם משיניים גנטיים רבים בתאים, נוכחות המוטציה JAK2 נחשבת לאחר הסיבות להתקדמות התהליך במח העצם.