כאבי פרקים לאמילואידיס

אשמח אם תענה לי על שאלתי בהקדם האפשרי.. שלום שמי יהודית. ביתי בת ה18 נערה בריאה בדר"כ החלה להתלונן לפני כחודשיים על כאבי אוזניים ,כאבי ראש ,סחרחורות ואיבוד שיווי משקל. פנינו לרופאת המשפחה וזו הפנתה לטיפול אניביוטי מוקסיפן. לאחר מספר ימים הטיפול לא עזר והחל חום הופננו לבית החולים קפלן ושם גילו שיש סינוסיטיס והחליפו את התרופות לאוגמנטין. לאחר יומיים הילדה קמה עם כאבים בברך והתלוננה על כאב עז ולא יכלה לדרוך על רגלה. הסחרחורות ואי שיווי המשקל המשיכו עם כאבי הברך. בתקופה זו היה מידי פעם כאבי בטן ושלשול. חזרנו לרופאת א.א.ג ואמרה שהכול בסדר ושלחה אותנו לבדיקת שמיעה. ורופאת המשפחה נתנה לנו הפנייה לאולטרסאונד ברך עקב הכאבים ונפיחות קלה ללא אודם ללא חום ומגבלות בתונעת הברך. באולטרסאונד הודגמה כמות לא גדולה של נוזלים. טופלה בסוג של נבוקו (NABUCO) ו NSAIDS ע"י אורטופד. במשך 10 ימים של לקיחת הכדור לא חל שינוי במצבה. חזרנו לרופאת המשפחה והיא הפנתה אותנו לבית החולים אסף הרופא. לד"ר טאובר. לאחר התלבטות קראה לד"ר קופילוביץ' והוא התרשם כי מדובר בבעיה אורטופדית ולא בעיה ראומטולוגית והביא לנו הפנייה לבדיקת ANA מבחינה אורטופדית הומלץ על צילומי ברכיים וירכיים ואם תקינים הפנייה לפיזותרפיה. ובכך הביא לנו מרשם של נקסין 250 מ"ג פעמיים ביום למשך שבועיים וחזרה לביקורת בעוד חודש. התחלנו פיזוטרפיה במשך 10 מפגשים (נשארו עוד 2) הוקל על הילדה מבחינה תנועתית אך עדיין יש כאבים יש לציין שהכדורים נקסין עזרו למספר שעות מצומצם. עברה שוב בדיקות דם כלליות והכול תקין חוץ מאנמיה עם המוגלובין 10.6 ללא עדות לדלקת פעילה ( CRP וש"ד תקינים) ASLO בגדר תקין. עקב כאבי ראש חוזרים הופנתה לעבור בדיקת CT ראש ושם הוגדר התרשמות: ללא ממצא פתולוגי. ב1/12/08 החלו שלשולים וכאבי בטן מדי פעם.. בעקבות תופעות אלו חזרנו לרופאת המשפחה ושם נתנה שוב בדיקות דם ובדיקת צואה בדם סמוי (עדיין לא קיבלנו תשובה לגבי בדיקה זו). בין כול הבדיקות כבר עבר עוד חודש וחזרנו לביקורת באסף הרופא ושם ד"ר טאובר עברה על תשובות בדיקות הדם: מדיי דלקת תקינים, אנמיה לא ברור על איזה רקע, עם MCV יחסית גבוה. ממצא של גיד מעובה ונוזל במפרק ברך ימין, צילומים תקינים. הובחנה במצב כללי צליעה על רגל ימין. ללא נפיחות ברגל ימין, רגישות במימוש האזור שסביב הפטלה, ללא חום או אודם מקומי. ניתן להפיק יישור אקטיבי של הברך. כיפוף 90 מעלות. יציבות הברך תקינה. מלאות בפופליטאה מימין ושאר הבדיקה תקינה. תכנית הטיפול ומעקב:1.בדיקה ל-FMF 2.המשך פיזוטרפיה. 3.נקסין 250 מ"ג 4.אולטרסאונד לברך חוזר. 5.ביקורת במרפאת מפרקים ומרפאה אורטופדית בעוד חודש. 6.השלמת בירור אנמיה ברזל, ח' פולית, AGA EMA ויטמין B12. 7.להמנע מספורט עד להודעה חדשה. תולדות המשפחה: אב ואם בריאים (אב ממוצא מרוקאי ואם ממוצא הודי). סבתא מצד האב נפטרה באבחנה של עמילואידוזיס אך לא ניתנה אבחנה של FMF. הייתה מאושפזת מספר פעמים בקפלן עברה בירור שכלל ASM, AMA, בירור לצליאק שהיו שליליים. IG G נמצא ירוד. ANTIPARIETAL, רמת B12 נמוכה בדם, CEA תקין, CA גבוה. תרבית לפרזיטים הייתה שלילית. בביופסה שנילקחה מאילאום וצקום להערכתם מדובר או ב-MICROSCOPIC COLITIS או ב-IBD. היה הרושם כי מדובר במחלה רסטריקטיבית המערבת שקיעת עמילואיד. מתוך הביופסה הממצאים מתאימים למעורבות מ"ע במיאלומה. פראפרוטאין חיובי בדם. לאחר בירור נוצר רושם כי מדובר בעמילואידוזיס ראשונית. ככל הנראה על רקע מיאלומה נפוצה על סמך צביעות חוזרות של הדגימות שנלקחו בקפלן נוחכות פראפרוטאין בדם. עפ"י תוצאות אלה החולה מציגה מקרה של מיאלומה עם אמילואידוזיז משני לכך. כיום הילדה עדיין מוגבלת מבחינה תנועתית ברגל ועדיין עם חולשה מידי פעם ושלשולים וכאבי בטן וראש (מעין איבוד שיווי משקל). השאלה שלי היא מה יש לילדה? למי אני אמורה לפנות? איזה בדיקות לעשות? האם זה תורשתי? האם אפשרי לעשות ישר ביופסה? בתודה אמא נואשת..