HHT: אדום ולא מיין

מהי מחלת HHT (Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)?

HHT היא מחלה גנטית הפוגעת בכ-1 מכל 5,000 אנשים - ללא הבדל דת, גזע ומין. כיום קיימים בעולם כ-1.4 מיליון חולים. כלומר: זו מחלה לא נפוצה, אבל בהחלט לא נדירה. מבין החולים הרבים במחלה זו, כ-90% אינם מאובחנים במהלך חייהם ואינם נמצאים במעקב וטיפול ראויים.

בעבר המחלה נקראה על שם הרופאים הראשונים שתיארו אותה בסוף המאה ה-19 ובתחילת המאה ה-20, אוסלר-וובר-רנדו (OslerWeberRendu).

המחלה מתבטאת בהיווצרות פקעות כלי דם לא תקינים במערכות רבות ושונות בגוף, אשר נוטים לדמם, לעתים אף דימומים קשים שאינם פוסקים, ללא התערבות רפואית.

איך מועברת המחלה?

המחלה נגרמת על ידי העברת גן פגום ("מוטציה") מהורה לילד. HHT היא מחלה בעלת תורשת שולטנית (דומיננטית) שאינה מדלגת על דורות. נדרש גן אחד פגום מאחד ההורים בלבד על מנת לגרום למחלה.

כיום ידועים שני גנים האחראים למרבית מקרי המחלה, ובנוסף גן אחר הגורם לתסמונת משולבת שלHHT עם קיום פוליפים מרובים במעי. למרות הידע הרב שנצבר עד היום, קיימת קבוצה קטנה של חולים בהם טרם גילינו את הגן האחראי למחלה.

מהם סימני המחלה?

95% מהחולים במחלה יסבלו מדמם מרירית האף הנובע מקיום כלי דם לא תקינים. הדמם מתחיל לרוב בגיל צעיר - וברוב המקרים נוטה להחמיר עם השנים (אם כי קיימים חולים אצלם התופעה נעלמת בבגרותם). הדמם עלול להיות חמור עד כדי צורך במנות דם, טיפולים בברזל ואשפוזים מרובים.
ביטויים נפוצים נוספים הם פקעות כלי דם לא תקינים על העור ("טלאנגקטזיות") ובריריות הפה.

בשיעור לא מבוטל מהחולים יופיעו פקעות כלי דם לא תקינים גם באיברים נוספים:

קיבה ומעי - כ-80% מהחולים. כ-20-25% יפתחו דמם קשה ממערכת העיכול.

ריאות - 40-50% מהחולים. סיבוך זה עלול לגרום לסיבוכים קשים ביותר, כולל דמם ריאתי, שבץ מוחי ואי ספיקת לב.

מוח ותעלת השדרה - 5%-25% מהחולים. עלול לגרום לשבץ מוחי עקב דמם.

כבד - 32-74% מהחולים. בדרך כלל לא יגרום לסיבוכים.
כיצד מאובחנת המחלה?

קיימים ארבעה קריטריונים קליניים לאבחוןHHT

1. דימומי אף חוזרים.

2. טלאנגיאקטזיות מרובות במקומות אופייניים - שפתיים, חלל הפה, אצבעות ורירית האף.

3. פקעות של כלי דם לא תקינים באיברים פנימיים בגוף - במערכת העיכול, בכבד, בריאות, במוח או בעמוד שדרה.

4. קרוב משפחה מדרגה ראשונה הסובל מהמחלה לפי קריטריונים אלו (כגון הורה או אח).

קיום שלושה מהקריטריונים מספיק כדי לאבחן באופן ודאי את קיומה של המחלה, בעוד שנוכחותם של שני קריטריונים מעלה את החשד לקיום HHT.

קיימת גם בדיקה גנטית המזהה את המוטציות המוכרות בחולים אצלם מתעורר החשד לקיום המחלה, אך כאמור לא כל המוטציות מוכרות - ולכן בדיקה זו יכולה לאבחן בוודאות את המחלה רק ב-70%-80% מהחולים.

אז מה עושים?

קודם כל מאבחנים. לאחר האבחנה הראשונית, יש צורך להתמקד בשני מסלולי טיפול מקבילים:

1. טיפול בתסמינים הפוגעים באיכות חיי המטופל, בעיקר בדימומי האף (כולל צריבה בלייזר וקשירה של כלי הדם החולים באף).

2. טיפול מניעתי בכלי הדם החולים באיברים השונים העלולים לגרום לסיבוכים מסכני חיים (בעיקר בריאות ובמוח).

הביטוי הקליני של המחלה משתנה מאוד בין חולה לחולה, גם בין קרובי משפחה ואפילו בין אחים להם קיים אותו גן פגום. על כן, בכל אחד מהחולים במחלה, יש צורך לחפש ולזהות בהקדם את כלל סיבוכי המחלה, מכיוון שלא ניתן לחזות מראש איזה סיבוכים יופיעו בכל אחד מהחולים.

הבדיקות הנפוצות הנדרשות לזיהוי מוקדם של פקעות כלי דם חולים הן:

- מוח - מומלץ לבצע MRI של המוח עם דגש על כלי הדם החולים.

- ריאות - מומלץ ביצוע בדיקת אקו-קרדיוגרפיה ("אקו לב") לאחר הזרקה לווריד של נוזל שבתוכו בועיות זעירות של אוויר, בדיקה לא פולשנית שיכולה להעלות חשד לקיום פקעות כלי דם לא תקינים בריאות.

- כבד ומערכת העיכול - אין צורך בביצוע בדיקות סקר, אך נבצע בדיקות רלוונטיות אם מופיעים סיבוכים באיברים אלה.

מה תפקיד הרדיולוג בניהול המחלה?

לאור ריבוי המערכות המעורבות במחלה נדרש מעקב קפדני אחר חולים אלה, לאבחון מוקדם של סיבוכים ומעקב לאחר הטיפול. לרופא הרדיולוג תפקיד מרכזי באבחון בטיפול ובמעקב אחר החולים.

- מח - בדיקת MRI מפוענחת על ידי רדיולוג המומחה בקריאת בדיקות המח, מבוצעת לשלילת פקעות כלי דם לא תקינים במוח ולמעקב, לאחר שפקעת כזו טופלה.

- ריאות - האיבר הכי מעורב במחלה, לאחר שעלה החשד לקיום פקעות כלי דם לא תקינים בריאות, מבוצעת בדיקת טומוגרפיה ממוחשבת (CT) המפוענחת על ידי רדיולוג.

אם קיימים נגעים בריאות, הטיפול בסגירתם בצורה הבטוחה ביותר בצינתור - מתבצע על ידי רדיולוג פולשני.

- אף - במקרים של דמם חמור, נדרש צנתור לסגירת כלי הדם המובילים, אשר מבוצע אף הוא על ידי רדיולוג פולשני.

אובחנתי כחולה ב-HHT: מה עכשיו?

מכיוון שהמחלה אינה נפוצה, ומכיוון שמדובר במחלה רב מערכתית עם סיבוכים רבים, אשר דורשים מעקב וטיפול, מומלץ להימצא במעקב על ידי רופא המומחה בטיפול בחולים אלה.

בבית החולים לילדים ע"ש שניידר בפתח תקווה, פועל המרכז הארצי לטיפול ב-HHT, בראשות ד"ר מאיר מי-זהב. מומלץ לכל חולה המאובחן במחלה, ולכל קרובי משפחתו מדרגה ראשונה (ילדים ומבוגרים כאחד), לפנות לבדיקה
וייעוץ במרכז זה.

מרפאה זו עומדת בקשר ישיר עם רדיולוגים בקביעת האבחנה, ואפשרויות הטיפול והמעקב בחולים.

מה העתיד?

כיום מבוצעים בעולם מחקרים רבים המנסים לזהות את המנגנון המדויק בו נוצרים כלי הדם החולים. בעזרת ידע זה, ינסו המדענים בעתיד לפתח תרופה שתמנע את היווצרות כלי הדם החולים, עוד בטרם יעלה צורך בטיפול בהם.

ד"ר נועם טאו הוא רופא מתמחה ברדיולוגיה אבחנתית.

בואו לדבר על זה בפורום תסמונת אוסלר-וובר-רנדו (HHT).