"הצ'יפ הגנטי מדויק ממי שפיר"

בדיקת "הצ'יפ הגנטי" לאיתור תסמונות גנטיות קשות בעוברים מדויקת יותר מן הבדיקה הסטנדרטית במי שפיר - פי 50 ליתר דיוק. כך עולה ממחקר שבוצע בבילינסון, המחקר המקיף ביותר בעולם בבדיקת הצ'יפ הגנטי במהלך הריון. מדובר בבדיקה חדשנית ומדויקת יותר לאיתור תסמונות גנטיות קשות בעוברים כמו פיגור שכלי. הבדיקה מיועדת למקרים בהם נמצאו ממצאים חריגים בבדיקת אולטרה-סאונד המצריכים בדיקה מעמיקה יותר לאיתור תסמונות בעובר. הבדיקה, הנעשית בנוזל מי שפיר, מבוססת על השוואת ה-DNA של הנבדק מול DNA תקין.

בדיקת "הצ'יפ הגנטי" תרמה לפריצת דרך בזיהוי של הפרעות כרומוזומליות ברזולוציה גבוהה יותר, עד פי 50, זאת לעומת השיטה הסטנדרטית, שבוצעה עד היום במי שפיר. באמצעות הבדיקה החדשה ניתן לזהות הפרעות כרומוזומלית קטנות מאוד בגודלן, שלא ניתן לגלות בבדיקות המקובלות כיום.

איתור תסמונות - גם בנשים ללא ממצאים חריגים

מתוך ניתוח של כ-500 בדיקות צ'יפ גנטי, שנערכו בבילינסון לנשים בהריון, ואשר ממצאיו פורסמו בעיתון Prenatal diagnosis, עלו הממצאים הבאים:

1. בקרב נשים עם ממצאים חריגים בעובר בבדיקת אולטרה-סאונד: ב-1 מכל 40 בדיקות התגלתה תסמונת גנטית עם השפעות של פיגור שכלי על התינוק.

2. אצל נשים בריאות מעל גיל 35 ללא ממצא חריג בבדיקות ההריון: מתוך 150 נשים עם הריון שנראה תקין וללא עדות לממצא כלשהו בעובר, התגלו שני מקרים של תסמונת ברורה של פיגור שכלי.

3. במקרים שהתוצאות לא היו חד משמעיות, נעשתה בדיקת ההורים, וזו תרמה לפענוח נכון של הדגימות.

פרופ' מוטי שוחט, מנהל מכון רפאל רקנאטי לגנטיקה בבילינסון, שהוביל את המחקר, אמר: "במקרים שבהם קיימים ממצאים חריגים בבדיקת האולטרה-סאונד, יש חשיבות רבה לביצוע בדיקת הצ'יפ הגנטי לאיתור תסמונות. כמו כן, יש לשקול האם כדאי שכל אישה שעוברת בדיקת מי שפיר תעבור גם את בדיקת הצ'יפ הגנטי, שכן מצאנו שגם בקרב נשים בריאות ללא כל ממצא חריג בהריון, יש תסמונות שניתנות לאיתור".

החיסרון העיקרי של הבדיקה הוא מחירה; כמו כן, היא דורשת עבודה, ומיומנות רבה בפענוח. לבדיקה זו קיימות עדיין מגבלות, ותוצאה תקינה אינה מעידה על העדר סיכון. יש להניח שככל שהניסיון עם הבדיקה יגבר, כך ניתן יהיה להפיק ממנה יותר. בנוסף, צריך להיות ברור כי היא משפרת את הבדיקה הקיימת, אך עדיין אינה מחליפה אותה. יש לתת אותה במסגרת של ייעוץ גנטי והבנת כל המגבלות של בדיקה חדשה.

בואו לדבר על זה בפורום בדיקת מי שפיר.