תקווה: תרופה חדשה למחלת דושן

בשורה לחולי מחלת ניוון השרירים ע"ש דושן: הסוכנות האירופית לתרופות (EMA) אישרה לשיווק את תרופת Translarna ((Ataluren, שנועדה לטיפול במוטציית פסק של מחלת ניוון שרירים בחולים שגילם חמש ומעלה ומסוגלים ללכת.

מחלת ניוון שרירים מסוג דושן (DMD) היא ההפרעה הגנטית הקשה והשכיחה ביותר המאובחנת בילדות, ופוגעת בעיקר בבנים. דושן היא מחלת שרירים הנובעת ממחסור בחלבון דיסטרופין מתפקד. הדיסטרופין חיוני ליציבות המבנית של שרירי השלד, הסרעפת והלב. היות וחלבון הדיסטרופין נעדר, תאי שריר נפגעים בקלות. בקרב מטופלים הלוקים במחלת ניוון שרירים ע"ש דושן, חולשת השרירים ההולכת וגוברת גורמת לבעיות רפואיות חמורות במהלך החיים, במיוחד בנושאים הקשורים בלב ובריאות. גברים צעירים החולים במחלת הדושן חיים עד שנות העשרים המאוחרות או לכל היותר עד תחילת שנות השלושים שלהם.

על פי ההערכות, המחלה פוגעת בכ-1 מכל 3,500 לידות של תינוקות ממין זכר (כ-20 אלף מקרים חדשים מאובחנים מדי שנה בעולם). מחלת הדושן יכולה לעבור בתורשה מאם לילד, אך כ-1/3 מהמקרים מתרחשים עקב מוטציה ספונטנית אקראית. כיום ההערכה היא כי בישראל ישנם כ-250 ילדים החולים במחלה.

Translarna, אשר התגלתה ופותחה על ידי חברת PTC Therapeutics בע"מ היא אמצעי ריפוי לשיקום והשבתו לתפקוד של חלבון הדיסטרופין במטופלים בעלי הפרעות גנטיות שנגרמו על ידי מוטציית פסק. מדובר בטיפול ראשון עבור חולי הדושן. הטיפול הוגש לסל הבריאות 2015 בהתוויה זו, כאשר בישראל התרופה תשווק על ידי חברת 'מדיסון פארמה'.

פרופ' יורם נבו, מנהל היחידה לנוירולוגית ילדים, בתי החולים האוניברסיטאיים של הדסה: "זו בעצם הפעם הראשונה בה אושרה תרופה לטיפול במחלת ניוון שרירים מסוג דושן, המטפלת בגורם למחלה זו. טרנסלרנה מיועדת כרגע רק עבור 10-15% מחולי דושן בעלי שינוי גנטי יחודי (מוטציית התמרה נקודתית). התרופה אושרה לילדים מעל גיל 5 שהולכים באופן עצמאי. כולי תקווה כי טרנסלרנה תכנס לסל התרופות עוד השנה, כך שתהיה נגישה לכל החולים הזקוקים לה".

בואו לדבר על זה בפורום נוירולוגיית ילדים.