על הקשר שבין מחלות לגנים

מחקר חדש שבוצע בנשים ממוצא אשכנזי מראה כי גורמים משפחתיים עשויים להשפיע באופן משמעותי על הסיכון לסוג הממאירות הספציפי בנשאיות של מוטציות ב-BRCA1 או BRCA2. הגנים BRCA1 ו-BRCA2 הם מהדוגמאות הידועות ביותר של גנים הקשורים לסיכון לממאירות, ונשים שהן נשאיות של מוטציה באחד מגנים אלה מצויות בסיכון גבוה לפתח סרטן שד ו/או סרטן שחלה.

תוצאות המחקר פורסמו השבוע בכתב העת המדעי של האקדמיה הלאומית למדעים בארצות הברית Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of) America).

פרופ' אפרת לוי-להד מהיחידה לגנטיקה, במרכז הרפואי שערי צדק, כנציגת הקונסורציום הישראלי לסרטן השד הפועל במימון האגודה למלחמה בסרטן ודר' מרי קלייר קינג מאוניברסיטת וושינגטון בסיאטל, בדקו יותר מ- 660 נשים נשאיות של מוטציות ב-BRCA1 ו-BRCA2 בישראל ובארצות הברית במטרה לגלות אם ישנם גורמים המשפיעים על הסיכון לממאירות ספציפית.

המחקר התאפשר בזכות הקונסורציום הישראלי לסרטן השד התורשתי שהוקם במימון האגודה למלחמה בסרטן. במחקר השתתפו גנטיקאים ואונקולוגים מהמרכז הרפואי שיבא - תל השומר, מהמרכז הרפואי שערי צדק בירושלים, מהמרכז הרפואי רמב"ם בחיפה, מהמרכז הרפואי תל אביב על שם סוראסקי ומהמרכז הרפואי רבין - קמפוס בילינסון.

פרופ' אפרת לוי-להד ציינה: "המחקר הראה כי הסיכון לממאירות ספיציפית בנשאיות BRCA1/2 הוא תלוי משפחה. הסיכון לסרטן השד היה גבוה יותר בקרובות משפחה של חולות סרטן שד, והסיכון לסרטן השחלה היה גבוה יותר בקרובות משפחה של חולות סרטן השחלה. ממצא זה היה מפתיע, משום שהסיכון היחסי לסרטן שד, לעומת סרטן שחלה היה שונה במשפחות שונות עם אותה מוטציה ב-BRCA1/2. תוצאות אלה מרמזות שגרומים תורשתיים ולא-תורשתיים משפיעים על הסיכון לממאירות בנשאיות. הם עשויות לסייע בזיהוי אותן נשים המצויות בסיכון הגבוה ביותר לחלות בסרטן שחלה, שהיא ממאירות קשה יותר מסרטן שד, אך נדירה בהרבה וקשה לגילוי".

הקונסורציום לחקר סרטן השד והשחלה התורשתי הוקם על ידי האגודה למלחמה בסרטן לפני כ-4 שנים בשיתוף אונקולוגים וגנטיקאים מכל רחבי הארץ. אחת ממטרות הקונסורציום היא לבדוק את הסיכון לסרטן שד ולסרטן שחלה בקרב נשאיות בארץ, בין השאר משום שייתכן שרמת הסיכון בארץ תהיה שונה מרמות הסיכון שתוארו במדינות אחרות (לדוגמה בשל תנאי סביבה שונים, ודפוסים שונים של פריון וילודה).

סרטן השד הינה המחלה הממארת השכיחה ביותר בישראל ובעולם המערבי בכלל. על פי נתוני האגודה למלחמה בסרטן, כ-4,000 נשים מאובחנות מדי שנה כחולות בסרטן השד וכ-900 מתות מהמחלה. אחת מכל שמונה נשים בישראל, עלולה לחלות בסרטן השד וככל שהמחלה מאובחנת בשלבים המוקדמים עולים סיכויי הריפוי לכ-90%.

מנתוני האגודה למלחמה בסרטן, מסתמן כי מספר הנשים אשר מחלימות מסרטן השד עולה בהתמדה בזכות הגילוי המוקדם ובזכות שיפור דרכי הטיפול והגברת המודעות הנרחבת בארץ. כחלק מהגברת המודעות למחלה, מצוין בישראל מדי שנה בחודש אוקטובר, "חודש המודעות לסרטן השד" במקביל לשאר מדינות העולם. בחודש זה עורכת האגודה למלחמה בסרטן סידרת אירועים להגברת המודעות לנושא ומקיימת מספר שיתופי פעולה עם גופים וחברות בישראל.

כמו כן, יוצאת האגודה למלחמה בסרטן במסע הסברה נרחב היקף המתמקד בחשיבות הגילוי המוקדם ודרכי הטיפול בסרטן השד. בשאר ימות השנה פועלת האגודה למלחמה בסרטן במגוון יוזמות,להעלאת המודעות לסרטן השד, כך למשל יזמה האגודה למלחמה בסרטן את התוכנית הלאומית לגילוי מוקדם של סרטן השד, המופעלת בשיתוף פעולה עם משרד הבריאות וקופות החולים, רכשה ניידת ממוגרפיה כדי לאפשר לנשים המתגוררות ביישובים מרוחקים להיבדק. האגודה מפיקה מסעות הסברה לקידום המודעות לסרטן השד, דואגת לשיפור דרכי הטיפול והשיקום של החולות בסרטן השד, למימון הקמת מרכזים לבריאות השד ולעשרות תקנים של אחיות ועובדות סוציאליות לתיאום הטיפול בסרטן השד. כמו כן, האגודה תומכת ומקדמת את המחקר בנושא סרטן השד. האגודה הקימה את "יד - להחלמה", ארגון של נשים שהחלימו מהמחלה המושיטות יד תומכת לנשים שזה עתה חלו ומוכיחות שגם במאבק הזה אפשר לנצח.

האגודה למלחמה בסרטן מזמינה את ציבור הנשים לפנות לשירות המידע הטלפוני המאויש 24 שעות ביממה למענה על שאלות על סרטן השד ויתר מחלות הסרטן, ולקבלת חומר הסברה ללא תשלום 1800-599-995 או לגלוש לאתר האינטרנט.

בואו לדבר על זה בפורום סרטן השד ובפורום תמיכה לבני נוער חולי סרטן