אבחון אוטיזם בשנה הראשונה לחיים

מדידת שינויים בנפח ושטח הפנים של המוח במהלך השנה הראשונה לחיים עשויה לסייע לחוקרים לזהות אילו ילדים בסיכון גבוה יפתחו אוטיזם - כך עולה מתוצאות מחקר חדש, שפורסמו במהלך חודש פברואר בכתב העת Nature.

החוקרים התבססו על בדיקות MRI למדידת גדילת המוח ב-106 יילודים בסיכון גבוה, שלהם אחים עם הפרעות מהספקטרום האוטיסטי ו-42 יילודים שהוגדרו כבסיכון נמוך להפרעה. בגילאי 6, 12 ו-24 חודשים, היילודים השלימו הערכה התנהגותית ובדיקות MRI של המוח.

ב-15 היילודים בסיכון גבוה שאובחנו עם אוטיזם לאחר 24 חודשים, בדיקות ההדמיה הדגימו התפשטות יתר של פני שטח הקורטקס בין גילאי 6 ו-12 חודשים. לאחר מכן, בין הגילאים 12 ו-24 חודשים חלה גדילת-יתר של המוח. גדילת-יתר זו עלתה בקנה אחד עם הופעת תסמינים ונקשרה עם חומרת התסמינים.

לאור חוזק הקשר, החוקרים פיתחו אלגוריתם ממוחשב לניבוי אילו ילדים בסיכון גבוה יאובחנו מאוחר יותר עם אוטיזם. הם התבססו על נתונים שנאספו בעבר אודות גדילת המוח בקרב יילודים בין הגילאים 6 ו-12 חודשים, כולל 34 ילדים שפיתחו את ההפרעה ו-145 שלא פיתחו הפרעה מהספקטרום של אוטיזם.

החוקרים מצאו כי האלגוריתם ניבא באופן מדויק אילו ילדים יאובחנו עם אוטיזם ב-81% מהמקרים (זיהוי נכון של 30 מבין 37 ילדים מאובחנים), עם רגישות של 88%. האלגוריתם ניבא נכונה אילו ילדים לא יפתחו את ההפרעה ב-97% מהמקרים (138 מבין 142 נבדקים).

מהמחקר עלה כי סימנים מוקדמים להתפתחות המוח עשויים לסייע בזיהוי תינוקות בסיכון הגבוה ביותר לאוטיזם לפני הופעת תסמינים התנהגותיים.

החוקרים כותבים כי במידה וממצאי המחקר יאושרו במחקרים נוספים, אזי ניתן יהיה לסייע יום אחד לרופאים לזהות ילדים שיפתחו אוטיזם ולאפשר התערבויות בשלב מוקדם מאוד.

ד"ר עמית עקירוב הוא מומחה לאנדוקרינולוגיה, רופא בכיר במחלקה הפנימית בבית החולים בילינסון