תקווה לפיתוח תרופה לאוטיזם
חוקרים ישראלים מיפו את המערכות הגנטיות שנפגעות במוחם של הסובלים מהפרעות על הספקטרום האוטיסטי. תגלית זו מסבירה את קווי הדמיון בהתנהגות של הסובלים מאוטיזם
חוקרים מהאוניברסיטה העברית הצליחו לזהות את הגנים המשותפים הנפגעים אצל ילדים בספקטרום האוטיסטי; המיפוי הגנטי עשוי לעזור בעתיד באבחון מוקדם של אוטיזם וכן למציאת תרופות.
לאוטיזם יש בסיס גנטי חזק, אולם עד כה, הניסיונות למצוא את הגורמים הגנטיים נתקלו בהצלחה מוגבלת כי גנים רבים שמעורבים בהתפתחות התסמונת. שכיחות הפרעות היא בין חצי אחוז לאחוז מהילדים, אך אצל ילדים שונים נפגעים גנים שונים, כך שקשה מאוד לגלות את הבסיס המשותף ביניהם.
גנים פגועים בקבוצות דומות
במחקר חדש, שנערך על ידי דוקטורנט אייל בן-דוד בהנחייתו של ד"ר שגיב שיפמן, ושפורסם לאחרונה בכתב העת PLoS Genetics, ניסו החוקרים לזהות קבוצות של גנים שפועלים במשותף, במקום לחפש גנים בודדים שקשורים באוטיזם, במטרה להבין את המערכת שנפגעה. החוקרים ביקשו לזהות את מידת מעורבותם של מוטציות נדירות ושל שינויים גנטיים הנפוצים בקרב האוכלוסיה כולה בהתפתחות האוטיזם.
"מיפינו רשת של גנים המאפיינת את הקירבה בין גנים שונים בהתאם לדפוסי פעולתם באזורים שונים במוח האדם", מספר ד"ר שיפמן. "רשת הגנים אפשרה לנו לזהות קבוצות של גנים בעלי תפקוד משותף". בשלב הבא השתמשו החוקרים בנתונים לגבי שינויים גנטיים נפוצים ונדירים שנאספו מאלפי משפחות עם ילדים הנמצאים על הספקטרום האוטיסטי על מנת לבדוק אילו גנים נפגעים.
בעקבות בחינת המוטציות שנקשרו עד כה לאוטיזם, כמו גם אלפי שינויים גנטיים נפוצים שנוטים להיות שכיחים יותר בילדים האוטיסטיים, מצאו החוקרים שקבוצות גנים מסוימות מציגות שכיחות גבוהה של השינויים הגנטיים הללו. הביטוי של קבוצות הגנים אלו נוטה להיות גבוהה בשנים הראשונות של החיים ולאפיין תאי עצב השכיחים באזורים במוח הקשורים לזיכרון, ללמידה ולעיבוד מידע חושי.
"למרות השונות הגדולה ברכיבים הגנטיים באנשים שונים הסובלים מאוטיזם, הגנים שנפגעים קשורים על פי רוב לאותן 'קבוצות על' שמושפעות משילוב של שינויים גנטיים נפוצים ונדירים", מסביר ד"ר שיפמן. "הדבר יכול להסביר את קווי הדמיון בהתנהגות של המאובחנים מחד, ומצד שני את הגיוון בליקויים שקיימים על פני הספקטרום האוטיסטי.
"תוצאות המחקר פותחות פתח לתקווה שעל ידי התמקדות בקבוצות גנים אלו, ניתן יהיה לפתח בעתיד תרופות ספציפיות שיסייעו לסימפטומים של אוטיזם, גם אם מקורם בגורמים גנטיים שונים", מקווה ד"ר שיפמן.
בואו לדבר על זה בפורום אוטיזם תמיכה.
