חיים ומוות ביד הגורל

"העיקר הבריאות", הוא משפט ששגור בפינו לעתים קרובות. אנחנו מאחלים אותו לעצמנו ולסובבים אותנו בצורה די אגבית וטריוויאלית. המשפט הזה מתחזק ומהדהד כאשר אנו שומעים על ילד קטן הסובל ממחלה קשה או על אדם הזקוק להשתלה ונאבק על חייו. מקרים כאלו משנים את סדרי העדיפויות שלנו ומעניקים פרופורציות לחיים. כשאנחנו נתקלים בסיפורה של משפחה הנאבקת על חיי בנה - יום קשה בעבודה, או מינוס בבנק נראים לנו פתאום כבעיות שוליות, כי הילדים שלנו לפחות בריאים.

עד לפני חצי שנה רוית ושאול לוי, חיו על מי מנוחות. זוג הורים ושני ילדים - אורי, בן שנתיים וחודשיים ויובל, בן חמישה חודשים. משפחה רגילה שעסוקה בשגרה המבורכת של חיי היומיום.

אבל בן לילה השתנו חייהם מן הקצה אל הקצה. אורי, ילד חכם, מתוק ומלא שמחת חיים, אובחן פתאום כחולה בסינדרום לי (Liegh Syndrom) - מחלה גנטית מיטוכונדריאלית חשוכת מרפא. "אורי תפקד רגיל לחלוטין, ללא סימני מחלה מוקדמים", מספרת רוית. "הוא הלך כל בוקר לגן, אחר הצהריים יצאנו לגינה לשחק עם חברים, פעם בשבוע הלכנו לחוג שחייה. שגרה מוכרת. חשבנו לאיזה חופשה ניסע בקיץ, מה נעשה בסופי שבוע. אורי התרוצץ בבית והציק ליובל. הם רק התחילו להתרגל אחד לשני. היינו מאושרים, ואז ביום אחד הכל קרס", היא אומרת בעצב.

המחלה פרצה באוגוסט. תוך חודש מרגע הגילוי נאלצו ההורים להתמודד עם הנורא מכל, בלי יכולת לעכל או לנסות להציל את המצב. הם עזבו את עבודתם כדי להקדיש את כל זמנם לטיפול בבנם החולה. בספטמבר אורי הלך לעולמו והשאיר אותם מאחור המומים, כואבים וחסרי אונים מול שאלות רבות שאין עליהן עד היום תשובות.

מדי שנה נולדים בישראל כ-4,500 תינוקות הסובלים ממחלות גנטיות. נכון להיום, כאחוז אחד מכלל האוכלוסייה בישראל (כ-60 אלף איש) לוקים בתסמונות נדירות (תסמונת נדירה מוגדרת כתסמונת שאחוז הלוקים בה הוא פחות מ-0.05 אחוז מהאוכלוסייה). רובם נולדים עם המחלה לאחר שהבדיקות הגנטיות ובדיקות האולטרה-סאונד שהתבצעו במהלך ההריון הראו שהכל תקין. אלא שסל הבדיקות בהריון שנותן משרד הבריאות כולל מספר מצומצם מאוד של בדיקות שאינן מצליחות לחזות את כל המחלות הגנטיות האפשריות. לשם כך נדרשים תקציבים עצומים, ומדינת ישראל לא מספקת אותם. מי שרוצה לעבור את הבדיקות הגנטיות היקרות שאינן מתוקצבות בסל של משרד הבריאות, נאלץ לשלם מכיסו. אלא שידם של מרבית הזוגות אינה משגת לשלם את סכומי העתק הנדרשים לשם כך.

הידיעה על קיומה של המחלה נופלת על המשפחות כרעם ביום בהיר. מלבד הקושי להכיל את הבשורה המרה, נאלצים ההורים להתמודד עם קשיים נוספים ברמה האישית, החברתית והכלכלית. רבים מהם פורשים מעבודתם כדי להקדיש את חייהם לטיפול בילד החולה, כאשר לעתים מדובר בהמתנה חסרת תוחלת למוות הבלתי נמנע. בעיה נוספת נובעת מכך שלחלק מהמחלות והתסמונות אין "אבא ואמא", כלומר אין ארגון גג המספק מידע להורים, מציע להם תמיכה או מגייס כספים לצורך בדיקות יקרות שמחירן אינו שווה לכל נפש.

בכל הריון קיים סיכון להתפתחות עובר עם מום מולד, הפרעה התפתחותית, או מחלה גנטית-תורשתית. מחלות גנטיות הוא שם כולל למגוון רחב של מחלות, חלקן קלות בחומרתן ובהשפעתן על אורח חיי החולה כמו עיוורון צבעים, לבקנות או היקף ראש גדול, אחרות קשות, חמורות ועלולות לגרום לפיגור או אפילו למוות, כגון: איקס שביר, טי זקס, סיסטיק פיברוזיס ומחלות מיטוכונדריאליות. אצל חלק מהחולים המחלה פורצת לראשונה רק בגיל ההתבגרות ומעלה.

לעתים איננו מודעים לעובדה שאנו נשאים של גנים נושאי מחלות, ואלה עלולים לבוא לידי ביטוי רק אצל ילדינו (נשא הוא אדם, אשר יש לו את הגן האחראי למחלה, אך הוא עצמו איננו חולה במחלה). בדיקות סקר גנטיות הנעשות לפני או במהלך ההריון, עשויות לאתר אצל הנבדקים האם הם נשאים סמויים, אולם הן בודקות מחלות גנטיות ספציפיות, כגון: איקס שביר, סיסטיק פיברוזיס, או טי זקס. אצל משפחה שיש לה היסטוריה של מחלה תורשתית, ניתן ליידע את הרופא ולבצע בירור גנטי של אותה מחלה ספציפית. אולם במקרים רבים ההורים כלל לא יודעים על קיומה של מחלה גנטית שמשפחתם נושאת.

מחלות מיטוכונדריאליות, כגון: סינדרום לי, שבה לקה אורי לוי, היא קבוצה של מחלות גנטיות הנגרמות על ידי פגמים בעשרות ואף מאות גנים שונים. זו הסיבה שהן נחשבות לנדירות ביותר ולא תמיד ניתן לאתר אותן בבדיקות סקר. המחקר אודות המחלות הללו נמצא בחיתוליו, אבל מיעוט המקרים והעובדה שכל חולה לוקה במחלה מסיבות שונות, מקשה על התפתחותו. לכך מתווסף גם קושי תקציבי. כאמור, בדיקות גנטיות מעין אלו לא נמצאות בסל הבדיקות בישראל והמדינה אינה מסבסדת אותן.

וכך, באין מידע רפואי ובאין מזור למחלות השונות, לא פעם הצוות הרפואי מוצא את עצמו עומד חסר אונים מול הורים ומשפחה כואבת, בלי יכולת להציע להם טיפול או שמץ של תקווה להחלמה.

בבית החולים "וולפסון" בחולון, פועל אחד משלושת המרכזים העיקריים בארץ המטפלים במחלות מיטוכונדריאליות (השניים הנוספים נמצאים בבית החולים "הדסה" בירושלים ובבית החולים "רמב"ם" בחיפה). את המרכז מנהלת פרופ' טלי לרמן-שגיא, מנהלת היחידה לנוירולוגיה ילדים ומחלות מטבוליות בבית החולים, ביחד עם ד"ר דורית לב מומחית בגנטיקה רפואית וד"ר אסתר לשינסקי-סילבר מנהלת המעבדה הגנטית. במסגרת היחידה פועלת גם מרפאת מג"ן (מטבולית-גנטית-נוירולוגית) המאבחנת ומטפלת בחולים עם הפרעות מורכבות נוירולוגיות, התפתחותיות, גנטיות ומטבוליות. במרפאה נערך בירור מקיף לילדים והבדיקות נשלחות למעבדות המתאימות בבית החולים או למעבדות בארץ ובעולם. לאחר שלב האבחון ניתן ייעוץ גנטי וכן טיפול רפואי ודיאטטי.

רוית ושאול עדיין מתקשים לדבר על אורי בלשון עבר. כל החפצים שלו נותרו במקומם: הצעצועים, המיטה החדשה שרק הוזמנה, הבגדים, מברשת השיניים הקטנה. "הוא התנהג ותפקד כרגיל, עד הרגע האחרון, למרות גילוי המחלה", מספרת רוית. "רק בדיעבד הבנו שהיו לכך סימנים מוקדמים. בגיל שנה הוא עבר בדיקת MRI בשל פזילה פתאומית בעין, שחלפה לאחר חודש. בשלבי הינקות היו סימנים נוספים, למשל הקאות, שהרופאים ייחסו לאלרגיה לחלב, וחוסר עלייה במשקל. אורי גם הלך מאוחר יחסית והתגלתה אצלו היפוטוניה שבגינה נשלח לפיזיותרפיה. פתאום, בגיל שנתיים, הבחנו אצלו בחוסר תנועה לכיוון ימין של העין והוא התחיל לסבול מהפרעות שינה. היינו אצל רופאים ומומחים שמצאו הסבר לכל תופעה שהתגלתה אצלו. בכל מקרה, לא היו סימנים מחשידים למחלה קשה, כיוון שלכאורה הייתה לאורי התפתחות תקינה ונורמלית. לקח זמן רב עד שבאמת התגלה ממה הוא סובל".

שאול טוען שאפשר היה לאבחן את מחלתו של אורי מוקדם יותר, אבל לדבריו "המודעות של רופאי הילדים קטנה והסימנים שהיו אצל אורי אינם מאפיינים חזקים של המחלות הללו, כך שהם לא יכלו לאתר את המחלה. בנוסף, זיהוי מוקדם אינו מאפשר ברוב המקרים להגדיל את הסיכוי להארכת החיים".

"כאשר ילד לא מתפתח כראוי או סובל מהפרעות כלשהן, רופאי ילדים ומשפחה הם הראשונים אליהם מגיעים", אומרת פרופ' לרמן-שגיא, "אולם לא תמיד הם מודעים למחלות המיטוכונדריאליות ולעתים נוצר מצב שההורים אינם מופנים בהקדם למומחים והטיפול מתעכב. החשד עולה כאשר הילד סובל ממחלה נוירולוגית (עצבית) עם סימפטומים המערבים מספר מערכות. למשל, הפרעה בשיווי משקל עם מחלה כבדית או כאשר יש סימפטומים נוירולוגיים הנובעים מאזורים שונים במוח, כמו הפרעה בתנועות עיניים והפרעה בתנועה".

במהלך ההריון עם אורי ביצעו בני הזוג לוי 13 בדיקות גנטיות וגם לא פסחו על בדיקת מי שפיר, למרות שלא הייתה לכך סיבה רפואית. אלא שבדיקת מי שפיר, הנחשבת בדרך כלל לאמינה ביותר, מתמקדת באיתור תסמונת דאון וכן בתסמונות אחרות שלגביהן קיים חשש מוקדם. מכיוון שבמשפחתם של רוית ושאול לא היה רקע קודם למחלה, היא לא התגלתה בבדיקות.

גרסה מלאה של הכתבה מופיעה במגזין "הורים וילדים", גיליון 230.

עמותת "אורי" - לתמיכת הורים וחקר מחלות מיטוכונדריאליות. ניתן ליצור קשר באמצעות אתר האינטרנט.

דוא"ל: [email protected]

בואו לדבר על זה בפורום רפואת ילדים ובפורום נוירולוגיה.