סרטן המעי הגס: הכל גנטי?

מה זה בעצם סרטן? למעשה, סרטן הוא שינוי מהותי בתפקוד ובאורך חיי התא, שאינו נשלט על ידי מנגנוני הבקרה הרגילים של התאים והגוף. וסרטן המעי הגס הוא אחת ממחלות הסרטן השכיחות ביותר - 1 מכל 15 אנשים עלול לפתח סרטן במעי הגס ולכ-35% מהחולים ישנה נטייה תורשתית למחלה.

סך הכל, קיימים מספר סוגים של סרטן מעי גס: ישנו סרטן המעי הגס תורשתי עם פוליפים מרובים (FAP), סרטן המעי הגס תורשתי עם מיעוט פוליפים (A-FAP), וסרטן המעי הגס תורשתי ללא פוליפים, הנקרא גם "תסמונת לינץ'" שקשורה גם לסרטן רחם.

בכל שנה מאובחנים בישראל מעל 3,000 חולים חדשים בסרטן המעי הגס. בעוד שסרטן שד וסרטן שחלה הינן מחלות המופיעות לרוב בקרב נשים, הרי שסרטן המעי עלול להופיע בקרב נשים וגברים כאחד.

הכל מתחיל במשפחה

בחלק מהמקרים, הרקע המשפחתי הינו גורם משמעותי בסיכון למחלה, ולכן ישנה חשיבות רבה באיתור מוטציות שכיחות בגנים הידועים למחלות אלו. איתור מוקדם של נשאות גנטית יכול להוביל להורדת הסיכוי לחלות במחלה.

ייעוץ גנטי ניתן על ידי יועץ גנטי, רופא גנטיקאי, גנטיקאי קליני או רופא מומחה. לשם כך גם קיימות מרפאות ייחודיות במסגרת במכון הגנטי או המכון הגסטרואנטרולוגי, ובהן ניתן ייעוץ גנטי ייחודי לתחום הגסטרואנטרולוגי, בהתאם למטופל והרקע האישי והמשפחתי שלו.

יש מספר מקרים ומצבים בהם מומלץ להיבדק גנטית: אם סרטן המעי הגס הופיע אצל החולה עד גיל חמישים; אם הגידול הופיע במספר מוקדים; אם נמצאו פוליפים מרובים אצל הנבדק, ואם לנבדק קרוב משפחה מדרגה ראשונה שלקה בסרטן המעי הגס.

לבני משפחה נוספים (מקרבה ראשונה) קיים סיכוי מוגבר לפתח סרטן, במידה שאחד מבני המשפחה נתגלה כנשא גנטי של אחת המוטציות של המחלה. במצב כזה (כשכבר נתגלתה מוטציה או כשיש חשד שהרקע לסרטן או תסמונת לינץ' הוא משפחתי) מומלץ לסרוק את יתר בני המשפחה ולהמליץ עבורם על מעקב קפדני של ביצוע בדיקות לגילוי מוקדם (קולונוסקופיה) בגיל צעיר יותר (בעיקרון, מומלץ לביצוע מגיל 50 ומעלה).

קולונוסקופיה לפי המלצת הרופא

כמו כן, חשוב לבצע את בדיקת הקולונוסקופיה אחת לשנה, אחת לשנתיים או אחת לחמש שנים, תלוי בהמלצת הרופא. למעשה, נוכחות או חשד של מוטציה גנטית משנה את ההתייחסות לבדיקות המוקדמות ולמעקב אחרי פרטים במשפחתו של החולה, שכן הם בסיכון יתר לפתח את המחלה, ולכן חיוני ואף מציל חיים עבורם לבצע מעקב קפדני, לשמור על אורח חיים בריא ולבצע בדיקות לגילוי מוקדם בתכיפות גבוהה יותר מהאוכלוסייה הכללית.

כחלק מהייעוץ הגנטי, יישלח המטופל לבדיקות גנטיות לאיתור נשאות גנטית בגנים שונים הקשורים לסרטן המעי הגס ולתסמונת לינץ', כשהבדיקות הגנטיות מתחלקות לשתי קבוצות עיקריות: בדיקות לאיתור נשאים למוטציות ספציפיות ידועות, וכן ריצוף מלא של גנים חשודים רלוונטיים.

הבדיקות איפה, איך וכמה

בדיקות עבור חלק מהמוטציות הספציפיות ניתן לבצע במספר קופות חולים ומכונים גנטיים בארץ, אך רק עבור מספר מצומצם של מוטציות תלוי במעבדה. לזכאים על פי קריטריונים ספציפיים, נסרקות חלק מהמוטציות על חשבון קופת חולים או משרד הבריאות.

בחלק מהמעבדות הגנטיות הפרטיות קיים פאנל נרחב, שמטרתו לאתר את 14 המוטציות הספציפיות השכיחות בגנים הקשורים לסרטן המעי הגס ותסמונת לינץ' במיגוון מוצאים אתניים בישראל, כולל מוטציות שאינן נבדקות במקומות אחרים.

הפאנל נותן מענה נרחב ומאתר מוטציות בגנים הקושרים לסרטן מעי גס, שעל פי מחקרים מכסה בין 80%-90% מהמוטציות בגנים אלו אצל האדם הלבן. יתרון בולט נוסף הוא מהירות תוצאות הבדיקה זה לא אמור לקחת יותר משלושה שבועות, והעלות שלה באופן פרטי היא 500 שקלים.

פרופ' דני ברקוביץ' הוא מומחה לגנטיקה מולקולרית ומנהל מדעי של חברת GGA

מרגיש טוב? כדי לאבחן את עצמך לחץ כאן

בואו לדבר על זה בפורום סרטן המעי הגס.