תקווה: תרופה לשיתוק בתינוקות

"הקללה" - כך מכונה מחלת הנוירפתיה ההיקפית בקרב אמהות ממשפחות ממוצא צפון אפריקאי, מחלה קשה התוקפת פעוטות רכים שהופכים למשותקים בגפיים ומאבדים את קולם. כעת הצליחו חוקרים מהמרכז הרפואי "הדסה" להגיע לפריצת דרך בחקר המחלה ולהמציא טיפול שכבר סייע למספר ילדים חולים. ממצאי המחקר פורסמו לאחרונה בכתב העת Blood.

נוירופתיה היקפית היא מחלה של העצבים המעבירים אותות מחוט השדרה לשרירים בגפיים. העברה תקינה ומהירה של האותות תלויה במעטפת של העצב, המכונה מיאלין. בשנים האחרונות אובחנו בישראל תינוקות בני פחות משנה שלקו בניוון של מעטפת המיאלין וכתוצאה הפכו בהדרגה למשותקים. המשותף לכל התינוקות היה מוצא הוריהם - משפחות יהודיות מצפון אפריקה (לוב, מרוקו ומצרים). מאפיין נוסף הוא שכל הילדים היו בריאים לחלוטין - עד שחלו במחלת חום ויראלית פשוטה, כפי שקורה לעתים לתינוקות בגיל זה, ובמהרה הידרדר מצבם עד לכדי שיתוק. הרופאים העריכו כי המנגנון החיסוני שמתעורר כנגד הווירוס, תוקף בטעות את מעטפת המיאלין.

סיכון של 1 ל-66

העובדה שכל החולים היו ממוצא דומה, ושבאחת המשפחות נמצאו שני חולים, אפשרה לחוקרי המחלקה לגנטיקה לזהות את הגן הפגום, תוך שימוש בטכנולוגיה חדשה המכונה "ריצוף עמוק". הגן שהתגלה משמש כבלם של המערכת החיסונית, מה שמסביר מדוע התעוררות של המערכת החיסונית כנגד וירוס אינה נעצרת, אלא ממשיכה ותוקפת את מעטפות המיאלין של התינוק. בבדיקות שנערכו, נמצא הגן בשכיחות של 1:66 בקרב אנשים בריאים מיהדות צפון אפריקה.

לאחר זיהוי הגן על ידי פרופ' אורלי אל-פלג, מהמחלקה לגנטיקה, המשיך את העבודה פרופ' דרור מבורך, מהמרכז למחקר ראומטולוגי והמחלקה הפנימית, אשר חוקר בעשור האחרון את תפקידיו של אותו בלם של מערכת החיסון. על סמך הממצאים הוכן טיפול ניסיוני, תרופה המבוססת על מעכב סינטטי של מערכת החיסון ומיועדת במקור לטיפול במחלה נדירה אחרת (PNH), וזה ניתן לארבעה ילדים חולים. עד כה, חלה אצל שלושה מטופלים צעירים הטבה ניכרת עד כדי מהפך של ממש.

בואו לדבר על זה בפורום רפואת משפחה וכללית.