אנגיואדמה, המחלה המסתורית שלי

כבר כמעט 20 שנה שאני סובל מהמחלה המסתורית הזו ורק לפני כשנה אובחנתי לבסוף כסובל מאנגיואדמה תורשתית.

בתור ילד, אהבתי מאוד לשחק בכדורגל, בבית הספר, עם חברים, ובכל הזדמנות. וכמו כל ילד, הייתי חוטף הרבה מכות במהלך המשחק. אבל בשונה מילדים אחרים, המכות שחטפתי לא הסתכמו בשריטה או דימום, הייתי מתנפח. בכל מכה שקיבלתי ביד, תוך כמה רגעים היד הייתה מתנפחת. הנפיחות לא חלפה עם ניסיון להרגעת המקום, ולפעמים אף נשארה נפוחה מספר ימים. אף אחד סביבי לא הבין מה קורה לי או מדוע זה קורה. עם התבגרותי המצב החמיר ולצערי לא קיבלתי מענה מהרופאים בבית החולים, מאחר וכל תוצאות הבדיקות שעשיתי היו על פניו תקינות, שלחו אותי חזרה הביתה שוב ושוב, עם הרבה מאוד שאלות שנותרו ללא מענה. בשלב מסוים התרגלתי לרעיון שהגוף שלי יכול להתנפח בכל מצב ובכל זמן, מבלי להבין מדוע. אלו היו חיי.

עם הזמן, הבנתי שגם להתאמן בחדר כושר לא כדאי לי, כיוון שבהרמת משקל ובמאמץ גופני, יד, רגל או פנים היו עלולים להתנפח. בנוסף, מדי כמה שבועות תקפו אותי כאבי בטן קשים, שלעתים נמשכו אף כמה ימים, והשביתו אותי לחלוטין. באותם ימים לא הייתי מסוגל לצאת מהבית, רק לשבת ולחכות שהכאב יחלוף.

גם אמא סובלת מכאבי בטן

כאשר התבגרתי, שמתי לב יותר ויותר שגם אמי סובלת מאותם כאבי בטן מסתוריים. פה ושם גם לה התנפחה פתאום היד או הרגל. במשך השנים ניסינו שנינו למצוא תשובות לבעיה, ופנינו לעשרות רופאים ומומחים ממגוון תחומים, החל מגסטרואנטרולוגים, רופאי משפחה, פסיכולוגים ודיאטנים. חוות דעת רפואית שקיבלתי קבעה שמדובר ברגישות של המעי ולכן במשך תקופה ארוכה החלטתי להימנע מרשימה ארוכה של מאכלים ואף נטלתי תרופות לטיפול בבעיות המעי. התרופות גרמו לי תופעות לוואי קשות ולא עזרו בפתרון הבעיה. רק במזל אותם כדורים לא פגעו עוד יותר בבריאותי.

התנפחות מסכנת חיים

כך חלפו השנים, ולצד הקושי השלמתי תואר במשפטים, הקמתי משרד עו"ד מצליח, והשתדלתי להתעלם כמה שיותר מהבעיות ולקוות שאסבול כמה שפחות מאותם התקפי בצקת ומכאבי הבטן. עד אשר לפני שנה, בהיותי בן 30, התקף הבצקת כמעט עלה לי בחיי. במהלך משחק כדורגל עם חברים, הרגשתי שהלשון שלי מתחילה להתנפח, הייתי בטוח שנשכתי את הלשון. הגעתי הביתה והדבר הראשון שעשיתי היה לנסות ולקרר את הלשון. ככל שנקפו השעות הנפיחות הלכה וגדלה, ומהלשון היא עברה לגרון, ואני הרגשתי שאני מתקשה לנשום, ופשוט מתחיל להיחנק. הגעתי בדחיפות לבית החולים, ומכיוון שאותם רגעים היו עניין של חיים ומוות, הרופאים החליטו לתת לי טיפול, שהציל את חיי. מדובר ב'פירזיר', טיפול באנגיואדמה תורשתית, שמזריקים אותו עם תחילת התקף הבצקת והוא מונע את התפתחות ההתקף ומאפשר לי להמשיך בשגרת חיי, במקום להגיע לקבלת טיפול בבית החולים.

לאחר בדיקת דם פשוטה, אובחנתי כחולה באנגיואדמה תורשתית. רופא האלרגיה שאבחן אותי זימן את אימי וגם היא עברה בדיקה דומה ואובחנה לבסוף גם היא כסובלת מהמחלה, באיחור של 30 שנה.

הסיפור שלי ממחיש עד כמה חשובה המודעות למחלה, בייחוד מאחר ומדובר במחלה נדירה שעוברת בתורשה -ישנה סבירות של 50% שהמחלה תעבור מההורה לילדיו.
האנגיואדמה התורשתית מפרה את שגרת החיים של החולים בה ובמקרה של ההתקף הגרוני היא גם מסכנת חיים. בשל חוסר מודעות מספקת חייתי שנים ללא טיפול מתאים, בסבל רב וללא כל כלי שיעזור להתמודד עם התקפי המחלה והדבר אף כמעט עלה לי בחיי.

בחודש מאי חל יום המודעות העולמי לאנגיואדמה

אנגיואדמה תורשתית היא מחלה גנטית נדירה ביותר, המתבטאת בהתקפים חוזרים של נפיחות (בצקת) באיברים שונים בגוף. המחלה נגרמת עקב חסר באנזים חיוני, המעורב במספר תהליכים המתרחשים במערכת החיסונית בגוף. כשרמת האנזים בדם נמוכה, עלולה להופיע דליפה של נוזלים אל מחוץ לכלי הדם וכך נוצרות בצקות. הבצקות מופיעות באופן פתאומי - בכל איבר מאברי הגוף וגורמות להפרעה קשה בתפקוד, בהתאם לאיבר שנפגע. נפיחויות באזור הלשון, הלוע ומיתרי הקול מהוות סכנה לחיים ועלולות לגרום לחנק, הפסקת נשימה, חסימת מעבר האוויר לריאות ומוות.
תסמיני המחלה מגוונים, מסוכנים, בלתי צפויים ועלולים להתרחש בפתאומיות, בחטף וללא התראה מוקדמת. מאחר שתסמיני המחלה אינם ברורים, חולים רבים מאובחנים באיחור של שנים.

הכותב הוא עו"ד שחולה באנגיואדמה תורשתית

בואו לדבר על זה בפורום אנגיואדמה תורשתית.