בדיקה גנטית של גידולי המעי הגס

בישראל, מאובחנים כ-3,500 איש, מידי שנה עם סרטן המעי. כמחציתם יאובחנו כאשר המחלה נמצאת כבר בשלבים מתקדמים (הסרטן הגיע לבלוטות לימפה או גרורות למקומות שונים).

לאחרונה, בצעד חריג, פרסמו האיגודים האמריקאים: האונקולוגים, הכירורגים, הגסטרואנטרולוגים והגנטיקאים קווים מנחים, הממליצים לבדוק כל מטופל מתחת לגיל 70 עם גידול במעי הגס, האם יש אצלו נוכחות מאפיינים של אי יציבות גנומית בגידול שנמצא.

מדוע חשוב לאתר מטופלים עם גידול שיש לו אי יציבות גנומית (כ-15 אחוז מכלל הגידולים)?

ראשית, מטופלים עם סרטן גרורתי מתקדם יכולים ליהנות מטיפול פורץ הדרך - קיטרודה. תרופה זאת מסייעת למערכת החיסונית הטבעית למגר סרטן ואף נמצאו מיקרים של היעלמות גרורות. התרופה עדיין אינה בסל הבריאות, אך ניתן לרכוש אותה באופן פרטי או בעזרת ביטוחים פרטיים.

שנית, נמצא שלמטופלים בשלב מוגבל של המחלה, אין תועלת במתן כימותרפיה על בסיס FU 5 (דוגמת קסולודה) ומומלץ לחסוך מהם כימותרפיה שלא לצורך ובוודאי לחסוך מהם את תופעות הלוואי שלעיתים יכולות להיות קשות.

שלישית, ולא פחות חשוב - איתור סיכון לגידולים נוספים באותו מטופל ואיתור בני משפחה בסיכון. בחלק ניכר מהמטופלים שנמצא שהגידול שלהם הוא בעל אי יציבות גנומית ניתן לזהות פגם גנטי, שגרם להופעת הסרטן, הכוונה לתסמונת לינץ' . בתסמונת זאת יש פגם גנטי ביכולת לתקן טעויות ב-DNA והפגם מורש גנטית באופן דומיננטי (כלומר שלאחים וילדים יש 50% סיכוי כל אחד לקבל את הגן הפגום ולחלות במחלה). למטופלים עם תסמונת זו יש נטייה לייצר גידולים במערכת העיכול , סרטן הרחם וכן סרטנים נוספים: צינור הכליה ,לבלב, עור, מוח ועוד. מטופלים עם תסמונת זו חייבים להיות במעקב אינטנסיבי מגיל צעיר מאוד (18) ובוודאי 10 שנים לפני הגיל הכי מוקדם שאובחן סרטן במשפחה.

מאפיין נוסף בתסמונת זו הוא קצב צמיחה מהיר של גידולים, כך שגידול יכול לצמוח אפילו בשנה אחת לאחר קולונוסקופיה תקינה.

להלן שתי דוגמאות של משפחות שנמצאות בטיפולי וסיפורם המיוחד ממחיש את החשיבות העצומה של בדיקת היציבות הגנומית בגידולי המעי הגס.

המשפחה הראשונה: פנה אלי מטופל אשר היה לביתו גידול במעי הגס בגיל 16, היא טופלה והחלימה. גם לאימו היה גידול מעי בגיל 60 ממנו החלימה וכן גידול חדש, גרורתי ומתקדם מאוד בקיבה.

מיד עלה חשד לתסמונת לינץ' וביקשתי ממנו לבצע קולונוסקופיה, למרות שביצע שנה קודם לכן והבדיקה יצאה תקינה. ואכן נמצא אצלו גידול במעי, שפרץ כבר את דופן המעי. בדיקת הגידול העלתה אי יציבות גנומית והמשך בירור העלה שיש לו תסמונת לינץ'.

מכאן שהמטופל לא היה צריך טיפול כימותרפי שהיה מזיק לו, לוליי היה מאובחן עם תסמונת לינץ'. שוחחתי עם האונקולוגית שטיפלה באם. וגם הגידול שלה נמצא כמובן עם אי יציבות גנומית והיא היתה מועמדת לקבל את הטיפול פורץ הדרך קיטרודה. הבעיה היתה שלאם היו גם נוגדני צהבת ואי אפשר היה לשלבה במחקר, שהעניק חינם את התרופה. ולבסוף היא נפטרה.

לא פחות חשוב מכך, הבת שהחלימה, גם אצלה אותר הגן והיא מועמדת לביצוע הפריית מבחנה, תוך השבה לרחמה רק עוברים שאינם נושאי הגן. האח של המטופל ושני ילדיו נמצאו גם כן נשאים (בריאים) והם נכנסו לפרוטוקול מעקב נכון במסגרת מרפאות גילוי מוקדם למשפחות בסיכון.

המשפחה השנייה: למטופלת נמצא גידול במעי בגיל 51 והיא נותחה בבית החולים בילינסון בו הוחלט ליישם את המלצות האיגוד האמריקאי, במימון עצמי של בית החולים, ולבדוק אי יציבות גנומית בגידול. ואכן נמצא אצל המטופלת אי יציבות גנומית והמשך בירור העלה כי יש למטופלת תסמונת לינץ'.

המטופלת עברה מיד גם בדיקת גסטרוסקופיה, על פי פרוטוקול המעקב, ונמצא אצלה סרטן קיבה התחלתי (נס)
בנוסף, בדיקת קולונוסקופיה שבוצעה בבן שלה הדגימה פוליפ מתקדם מאוד, כמעט סרטני, במעי הגס - שנכרת בשלמות בקולונוסקופיה.

כיום, ישראל מפגרת אחרי הקווים המנחים האמריקאים ובדיקות אלו מבוצעות רק במרכזי מצויינות או במימון פרטי של המטופלים דבר שפוגע בשוויוניות הרפואה.

החוג למחלות ממאירות במסגרת האיגוד הישראלי לאונקולוגיה והמועצה הלאומית לאונקולוגיה וגילוי מוקדם בשיתוף ראש האגודה למלחמה בסרטן העלו דרישה לסל הבריאות להשוות את המצב בישראל לקווים המנחים האמריקאים (ובפועל מיושם כיום רק במסגרת רפואת עשירים) אך המלצות אלו טרם אומצו ותוקצבו על ידי משרד הבריאות.

פרופ' זוהר לוי הוא מנהל השירות לגילוי מוקדם במכון לגסטרואנטרולוגיה בבית החולים בילינסון, יו"ר החוג למחלות ממאירות בדרכי העיכול, מומחה במכון לאיכות ברפואה, הר"י.

סייעה בהכנת הכתבה: יערית טרבלסי, כתבת Zap Doctors.

בואו לדבר על זה בפורום סרטן המעי הגס - מניעה, אבחון וטיפול.