תלסמיה

פעולה תקינה של הגוף דורשת שכל תא בגופנו יבצע את המשימות המוטלות עליו. לצורך זה דרושה לתא אנרגיה. תהליך יצירת האנרגיה צורך חמצן ופולט פחמן דו חמצני, כלומר שכל אחד מתאים שבגופנו נושם. מולקולות של חמצן שמגיעות אל הריאות דרך האוויר הנשאף, מתקשרות לתאי הדם האדומים באמצעות מולקולה מיוחדת הקרויה המוגלובין. תפקידו של ההמוגלובין הוא נשיאת החמצן בתוך כדורית הדם האדומה. מהריאות הדם זורם לכל מקום בגופנו כשהוא נושא עמו את החמצן לתאי הגוף השונים.

מולקולת ההמוגלובין בנויה מארבעה חלבונים הקרויים: גלובולין הקשורים יחד בקשר כימי למולקולה נוספת הקרויה - HEME, שעליה לא נרחב במסגרת זו.
גוף של אדם בריא יודע ליצר חמישה סוגים שונים של גלובולין: אלפא, בתא, גמא, דלתא ואפסילון. בתקופה העוברית מיוצר המוגלובין F המורכב משני חלבוני גלובולין אלפא ושני חלבוני גלובולין גמא. במהלך השנה הראשונה של חיינו הגוף עובר ליצר בעיקר המוגלובין A המורכב משני חלבוני אלפא ושני חלבוני בתא.

לחולים או לנושאי המחלה תלסמיה נמחקו הגנים המאפשרים יצור של החלבונים: גלובולין אלפא או גלובולין בתא.
בגוף של אדם בריא לגמרי ישנם שני גנים שיודעים ליצר את גלובולין בתא (אחד מקורו מהאם והשני מהאב) וארבעה גנים אחרים המייצרים גלובולין אלפא (שניים מקורם מהאם ושניים מהאב).
מחלת תלסמיה יכולה להתבטא כאשר קיימת פגיעה באחד משני הגנים הללו (גלובין אלפא או גלובין בתא). על כן ניתן לסווג את המחלה לשתי צורות עיקריות: אלפא תלסמיה, ובטא תלסמיה.

חולי בתא תלסמיה מתחלקים לשתי קבוצות עיקריות:
1. קבוצת החולים אצלה שני הגנים המאפשרים ייצור של בתא גלובולין חסרים (המחלה נקראת גם THALASSEMIA MAJOR). לחולים אלו אין כלל אפשרות ליצר את החלבון בתא גלובולין, על כן גופם מייצר המוגלובולין F (שנמצא בשימוש בתקופה העוברית). המוגלובין F הינו חלבון שאינו מתאים לפיזיולוגיה הנשימתית מחוץ לרחם. חולים אילו סובלים מאנמיה חמורה כבר בגיל כמה חודשיים היות שלכדוריות הדם האדומות שלהן בעלות אורך חיים קצר במיוחד. האנמיה כה חריפה שהדרך היחידה להחזיק ילד כזה בחיים היא באמצעות מתן קבוע של עירוי דם. תופעת לוואי חמורה של מתן עירוי דם קבוע היא יצירת עודף ברזל בגוף. הברזל העודף שוקע ברקמות שונות בגוף ופוגע באיברים חיוניים כגון בלב. חולים בסוג קשה זה של תלסמיה בדרך כלל לא מגיעים לגיל 40 אלא אם כן משתלים להם מוח עצם מתאים (מקרוב משפחה בריא) וגם כאן אחוז ההצלחה של טיפול כזה לא מזהירים.
2. קבוצת החולים השניה קרויה THALASSEMIA INTERMEDIA . במחלה זו שניי הגנים ליצור חלבון הבתא גלובולין דווקא קיימים, אך רק כמות קטנה של חלבון מיוצרת. במקרה זה החולה סובל מאנמיה קלה יחסית ולכן לא זקוק לעירויי דם קבועים. הטחול והכבד מוגדלים בדרך כלל וישנם שנויים במבנה העצמות. גם כאן יש סכנה לעודף ברזל המתפתח בגלל שהגוף סופג יותר מדיי ממערכת העיכול לכן ממולצת דיאטת דלת ברזל.
3. סוגים אחרים של בתא תלסמיה יכולים להופיע כגון: גן אחד של בתא גלובולין תקין וגן אחד חסר - מצב בו מופיעה אנמיה, טחול מוגדל וצהבת. מצב אחר בו גן תקין עם גן בעל יכולת יצור מופחתת של הגלובולין שבו החולה סובל רק מאנמיה קלה או שהחולה בריא לחלוטין (במקרים אלו ניתן לומר שהחולה הוא נשא שקט של המחלה). לנשאים שקטים כמו גם לחולים אחרים במחלה מומלץ לקבל יעוץ גנטי לפניי החלטה על חתונה או הבאת ילד לעולם.

מאחר שבמקרה זה מדובר על ארבעה גנים שונים המייצרים את אלפא גלובולין, ישנן ארבע צורות למחלה. במקרה הגרוע ביותר, כל ארבעת הגנים חסרים בגוף ואז לעובר המתפתח בבטן אמו אין אפשרות ליצר את מולקולת ההמוגלובין F שהוא זקוק לה בתקופת הרחמית. כתוצאה מכך העובר נמצא בסביבת של חוסר חמצן לאורך כל ההריון. תינוקות כאלו נולדים מתים בדרך כלל.
במקרה ששלושה מתוך ארבעת הגנים חסרים, מתפתחת אנמיה.
במקרה שניים מתוך ארבעת הגנים חסרים החולה סובל מאנמיה קלה מאד.
במידה וחסר רק גן אחד מתוך הארבעה אז האדם בריא לגמרי והוא נחשב נשא של המחלה.
שוב מומלץ להתייעץ עם מומחה בגנטיקה כששוקלים נשואים והריון.

הפגם הגורם למחלת התלסמיה מאוד נפוץ באוכלוסיית ארצנו. אפשר לאומר שרק הישראלים ממוצא פולני מקורי פטורים מהבעיה באופן מוחלט. לכל הישראלים האחרים לרבות הערבים, מומלץ להיבדק על מנת לדעת אם הם נושאיי הפגם שעשוי לגרום למחלת התלסמיה לצורותיה השונות. הבדיקה היא בדיקת דם שבה נבדק ההמוגלובין. אם אתה או את נשאים של הפגם אזי מומלץ לפנות ליעוץ גנטי לפניי נישואין או הריון. בשיטות של היום ניתן למנוע את לידתם של תינוקות שבעתיד יחלו בתלסמיה מהסוגים הקשים.