תסמונת דאון - ההיבט האורתופדי

ילדים הלוקים בתסמונת הינם לרוב בעלי תווי פנים אופיניים ובעלי קומה נמוכה (בממוצע גובה הזכרים הוא 155 ס"מ והנקבות 145 ס"מ). צורת האגן בתינוקות עם התיסמונת הינה אופיינית ביותר. לפני שהאולטראסאונד הוכנס לשימוש ניתן היה לאבחן את התיסמונת בטרם הלידה על פי צורת האגן בצילום רנטגן תוך רחמי.
מבחינה אורתופדית תנועתיות יתר של המפרקים הינה ממצא שכיח ביותר והינה תוצאה של גמישות רבה של הגידים והרצועות. הסיבה לכך איננה ידועה. תכונה זו מאפיינת את הילדים עם התסמונת בגילאים צעירים ונעשית פחות בולטת עם ההתבגרות. רבים מהמאפינים שיסוקרו בכתבה זו קשורים לתכונה זו.

כחלק מהתיסמונת, בילדים רבים מאובחנים פגמים בעמוד השדרה. הממצא המאפיין ביותר את התסמונת הינו אי יציבות של המפרק בין חוליה צוארית מספר אחת לחוליה השניה. זוהי תופעה שמעסיקה את אורתופד הילדים מאוד שכן כאשר קיימת אי יציבות יש חשש שתזוזה חריפה של החוליות תגרום לנזק נוירולוגי עד כדי שיתוק. במקרים חמורים פחות הסימפטומים יכולים להיות קלים יחסית ולהתבטא בהתעייפות מהירה, קשיי הליכה, כאב בצואר, ירידה ברפלקסים ועוד. בספרות הרפואית תוארו כ - 50 מקרים של ילדים עם התסמונת אשר סבלו מחוסר יציבות שהתפתחה לכדי נזק נוירולוגי חריף. מסיבה זו, התופעה של אי יציבות נחקרה באופן אינטנסיבי. עד לפני שנים אחדות, ההמלצה החד משמעית היתה שכל ילד עם התיסמונת יעבור צילום של עמוד השדרה הצוארי לפני השתתפות בפעילות ספורטיבית תחרותית. ההנחה היתה שאם צילום הצואר יגלה ממצאים שאינם נורמליים, הסיכון לנזק נוירולוגי גדל. על ילדים אלו נאסרה ההשתתפות בכל סוגי הספורט אשר מסכנים את עמוד השדרה הצוארי ובכללם התעמלות, כדור רגל, צלילה, קפיצה לגובה ועוד. כיום לאחר שהנושא נבחן במשך שנים המסכנות של איגוד רופאי הילדים האמריקאים הינן שהיסטוריה רפואית לגבי סימפטומים מוקדמים כמצויין לעיל הינה יותר יעילה מאשר הצילום, אולם בגלל הסכנה לנזק נוירולוגי חריף מומלץ בכל זאת לבצע את צילום עמוד השדרה הצוארי לפני השתתפות בפעילות ספורטיבית.
תופעה שכיחה נוספת הינה העקמת (סקוליוזיס) - שכיחותה באוכלוסית תסמונת דאון הינה כ - 50 אחוז (!) ובמרבית המקרים החולים מטופלים באורח דומה לאוכלוסיה הרגילה.

כאמור, צורת האגן בילדים אלו הינה אופינית ביותר. קיימת נמוכה של פריקה מולדת של הירך אולם, ככל הנראה כתוצאה מגמישות היתר מתפתחת אי יציבות ופריקה של מפרק הירך בשלבים מאוחרים יותר. כאשר הדבר מאובחן בילדות רצוי לטפל בכך באופן כירורגי על מנת למנוע פריקה כרונית המביאה לכאב וצליעה.

פריקה של עצם הפיקה שכיחה בילדים עם תיסמונת דאון. כאשר הדבר מביא להגבלה בתנועת הברך או לכאבים ניתן להחזיר את עצם הפיקה למקומה בניתוח אולם התופעה נוטה לחזור גם לאחר הניתוח.

אלו הן הבעיות השכיחות ביותר באוכלוסיה זו. אלו כוללות פלטפוס גמיש שלרוב אינו מצריך טיפול כירורגי ודפורמציות של בהונות הרגליים שלעיתים קרובות יש לתקן כירורגית על מנת לאפשר הליכה ללא כאבים.

קימים מאפינים של התיסמונת המתבטאים במבנה כף היד והאצבעות, אולם אלו אינם מפריעים לתיפקוד ולרוב לא נדרש טיפול אורתופדי.

בגלל השכיחות הגבוהה של תיסמונת דאון והעובדה שעם השיפור בטיפול הרפואי מוארכת תוחלת החיים של אוכלוסיה זו יש צורך במודעות גבוהה של המשפחות, רופאי הילדים והרופאים המומחים לבעיות האופיניות ולטיפול המקובל על מנת לשפר את איכות החיים של אוכלוסיה זו ולמנוע התפתחות בעיות.