אבחון גנטי: כשטיפולי פוריות מסורתיים לא נותנים מענה

הסטטיסטיקה שהצטברה מתחילת טיפולי ההפריה החוץ גופית מלמדת שכ-20% מהזוגות נתקלים בשרשרת של כשלונות בהשגת הריון או בהפלות בשלב המוקדם של ההריון בלי שהרפואה המסורתית יודעת לתת לכך הסבר.אותם הזוגות ממשיכים בטיפולים , במקרה הטוב מחליפים מקום טיפול, אך חוזרים על אותו טיפול עם שינויים כאלה או אחרים . מקרים אלו של חוסר הצלחה מתמשך הם אחת הסיבות לכך שישראל ניצבת במקום הראשון בעולם מבחינת מספר טיפולי הפוריות ביחס לגודל האוכלוסיה.

הלחץ הסביבתי להבאת ילדים יחד עם המימון הממשלתי הכמעט מלא מביאים לכך שזוגות ממשיכים במחזורים של טיפולי פוריות במשך שנים רבות וצוברים אכזבות רבות. מעת לעת מתפרסמים בתקשורת מקרים של זוגות שהצליחו בהבאת ילד לאחר שנים של ניסיונות, אולם אלו הם היוצאים מן הכלל שאינם בהכרח מעידים על הכלל ורק יוצרים ציפיות אצל זוגות אחרים לנס משמיים.

בחלק מהמקרים מתמודדים בני הזוג עם הכשלונות על ידי מעבר מרופא לרופא או למרכז רפואי אחר. המעבר לרופא חדש אינו מלווה בדרך כלל בהעברת התיק הרפואי ולכן הידע והניסיון שנרכשו נעלמים והרופא החדש מתחיל בעצם את שרשת הניסיונות מאפס.

בחיינו הרגילים כשאנחנו לא מצליחים בפעולה מסוימת, נבחר בדרך כלל לנקוט בדרך אחרת שתביא לנו יצר הצלחה. השתכללות הרפואה הביאה לכך שבעיקר בתחום הפריון נפתח ערוץ חדש שיכול לתת מענה לרוב הזוגות שעד היום לא יכלו לדעת מדוע הטיפולים אינם מצליחים. הערוץ החדש הוא של אבחון גנטי של הזרע, הביצית והעובר הנוצר מהחיבור ביניהם, או בשפה הרפואית: פי.ג'י.די.

מסתבר שחלק גדול מאותם מקרי אי פוריות שנחשבו עד כה לתעלומה נובעים מכשל גנטי במבנה הכרומוזומים. כלומר בדיקת זרע רגילה תצביע על כך שהזרע הוא כשיר מבחינת כושר התנועה, המבנה וספירת הזרע. רק האבחון הגנטי יצביע על הגורם המביא לאי השגת הריון מוצלח. בדומה לכך גם האישה יכולה להיות בעלת מחזור סדיר ויכולת ליצור ביצית הנראית תקינה, אך האבחון הגנטי יצביע על נקודת התורפה, שלא היינו מודעים אליה עד כה.

האבחון הגנטי מתבצע בהדרגה: הזרע של בן הזוג זמין ולכן הוא הראשון להבדק לפני תחילת הטיפולים, הביצית נבדקת תוך כדי מחזור ההפריה החוץ גופית למחרת ביצוע השאיבה ואילו בדיקת הביציות המופרות והעוברים המתפתחים מתבצעת בין היום השלישי לחמישי להפרייה.



האבחון הגנטי יגלה לעיתים שהכשל הוא חמור כלומר בני הזוג יתבשרו שבשל המבנה הגנטי של הזרע או הביצית אין סיכוי ליצירת הריון מוצלח. אולם גם תשובה שלילית טובה מהמצב של חוסר ודאות ותאפשר לבני הזוג לשקול את האפשרות של קבלת תרומת זרע או ביצית.
במקרים היותר משמחים חלק מהעוברים כשירים ליצירת הריון וחלק אינם כשירים. בעזרת האבחון הגנטי ביכולתנו לבודד את העוברים הכשירים ולהחזיר רק אותם לאישה תוך הגדלה משמעותית של ההסתברות ליצירת הריון מוצלח.

לשיטת האבחון הגנטי יתרון נוסף בגילוי מוקדם של מחלות גנטיות וכך ניתן לחסוך בהמשך את בדיקת מי השפיר הכרוכה בסיכון גדול לעובר. כך למשל נגלה מראש עובר הסובל מתסמונת דאון ונדע שלא להשתילו לרחם.

אגב, אחד הנתונים שאנו מקבלים כתוצאה מהאבחון הגנטי הוא מינו של כל אחד מהעוברים. כיום אנו מנועים מלהשתמש במידע זה לצורך בחירת מין הילוד, אולם אם בעתיד תשתנה החקיקה בתחום זה יוכלו בני זוג המעונינים בצאצא ממין מסוים להשתמש למטרה זו באבחון הגנטי.

נשאלת השאלה מתי בני זוג עוברים ממצב של טיפולי הפריה רגילים להגדרה של אי הצלחה מתמשכת? קשה לקבוע נקודה ברורה, אולם לאחר כשלון בשישה מחזורי טיפול או שלוש הפלות טבעיות בשליש הראשון של ההריון מומלץ לבצע אבחון גנטי.

מדע הרפואה אינו שוקט על שמריו והשלב הבא אליו אנו צועדים הוא תיקונים גנטיים. כלומר, בתוך מספר שנים תהיה לנו הרופאים היכולת לבצע שינויים גנטיים שיאפשרו לחלק מאותם זוגות שהגיעו היום לתחנתם הסופית ומקבלים תשובה שלילית מוחלטת להביא ילד לעולם.

הפיכת האפשרות לתיקון גנטי למעשית תפתח בפנינו עולם רחב. כך למשל, אפשר יהיה לתקן את הגן נושא הסוכרת ולהביא לכך שהילד שיוולד לא יסבול ממחלה זו. אולם כאמור תחום זה נמצא עדיין בחיתוליו ועלינו להאזר בסבלנות. מקצת התיקונים הגנטים בוצעו בהצלחה , אך זה עדיין מוגדר כניסוי רפואי.העתיד הקרוב יאפשר יותר ויותר "תיקונים גנטיים " גם לאנשים שנושאים כבר מחלה גנטית.

ד"ר איליה בר הוא מייסד ומנהל המרכז הרפואי לפוריות, המתמחה בטיפול במקרי אי פוריות קשים.

בואו לדבר על כך בפורום פיריון האישה והפרייה חוץ גופית