הזרע, הביצית והעובר
בדיקה גנטית של ההורים יכולה לגלות כשלים בפוריות שאינם מאותרים בשיטות הרגילות, ולחסוך שנים רבות של טיפולים וסבל
הסטטיסטיקה שהצטברה מתחילת טיפולי ההפריה החוץ גופית מלמדת שכ-20% מהזוגות נתקלים בשרשרת של כשלונות בהשגת הריון. חלקם חווים הפלות בשלב המוקדם של ההריון. לרפואה המסורתית אין הסבר מספק לכך. אותם זוגות ממשיכים בטיפולים, במקרה הטוב מחליפים מקום טיפול, אך חוזרים על אותו טיפול בשינויים קלים. חוסר ההצלחה המתמשך הזה הוא רק אחד מן הגורמים שהציבו את ישראל במקום הראשון בעולם מבחינת מספר טיפולי הפוריות (ביחס לגודל האוכלוסייה).
הלחץ הסביבתי להביא ילדים, והמימון הממשלתי הכמעט מלא, מביאים לכך שזוגות ממשיכים במחזורים של טיפולי פוריות במשך שנים, וצוברים בדרך אכזבות רבות. מעת לעת מתפרסמים בתקשורת מקרים של זוגות שהצליחו בהבאת ילד לאחר שנים של ניסיונות, אולם אלו הם היוצאים מן הכלל, היוצרים ציפיות לנס אצל זוגות אחרים.
בחלק מהמקרים מתמודדים בני הזוג עם הכשלונות על ידי מעבר מרופא לרופא. בדרך כלל, המעבר לרופא חדש אינו מלווה בהעברת התיק הרפואי - ולכן הידע והניסיון שנרכשו נעלמים, והרופא החדש מתחיל את שרשרת הניסיונות מהתחלה.
בחיי היום יום שלנו, אנחנו יודעים שכאשר פעולה אחת נכשלת - רצוי שננסה לעשות את אותו הדבר בדרך אחרת. הדרך האחרת הזו, בטיפולי פוריות, היא אבחון גנטי של הזרע, של הביצית ושל העובר הנוצר מהחיבור ביניהם. בשפה הרפואית נקרא הטיפול הזה פי.ג'י.די.
היום אנחנו יודעים שחלק גדול ממקרי האי פוריות, שנחשבו עד כה לתעלומה, נובעים מכשל גנטי במבנה הכרומוזומים. בדיקת זרע רגילה תצביע על כך שהזרע כשיר מבחינת כושר התנועה שלו, המבנה שלו וכמותו בספירת הזרע. רק האבחון הגנטי יצביע על הגורם המביא לאי השגת הריון מוצלח. גם לאישה יכול להיות מחזור סדיר ויכולת ליצור ביצית הנראית תקינה, אך האבחון הגנטי יצביע על נקודת תורפה שלא היינו מודעים אליה עד כה.
האבחון הגנטי מתבצע בהדרגה: הזרע של בן הזוג זמין, ולכן הוא הראשון להבדק לפני תחילת הטיפולים. הביצית נבדקת תוך כדי מחזור ההפריה החוץ גופית למחרת ביצוע השאיבה ואילו בדיקת הביציות המופרות והעוברים המתפתחים מתבצעת בין היום השלישי לחמישי להפרייה.
האבחון הגנטי יגלה לעיתים שהכשל הוא חמור: בני הזוג יתבשרו שבשל המבנה הגנטי של הזרע או הביצית אין סיכוי ליצירת הריון מוצלח. גם תשובה שלילית עדיפה על חוסר ודאות. היא תאפשר לבני הזוג לשקול אפשרויות אחרות כמו תרומת זרע או ביצית.
במקרים המשמחים, חלק מהעוברים כשירים ליצירת הריון וחלקם אינם כשירים. בעזרת האבחון הגנטי אנחנו יכולים לבודד את העוברים הכשירים ולהחזיר רק אותם אל גוף האישה, תוך הגדלה משמעותית של הסיכוי להריון.
לשיטת האבחון הגנטי יתרון נוסף בגילוי מוקדם של מחלות גנטיות. כך ניתן לחסוך בהמשך את בדיקת מי השפיר, הכרוכה בסיכון גדול לעובר. כך, למשל, אפשר לאבחן מראש עובר הסובל מתסמונת דאון, ולא להשתילו בחזרה ברחם.
אחד הנתונים המתקבלים כתוצאה מהאבחון הגנטי הוא מינו של כל אחד מהעוברים. כיום הרופאים מנועים (על פי חוק) מלהשתמש במידע זה לצורך בחירת מין הילוד, אולם אם המחוקק ישנה את דעתו בעתיד, יוכלו בני זוג המעונינים בצאצא ממין מסוים להשתמש למטרה זו באבחון הגנטי.
מתי בני זוג עוברים ממצב של טיפולי הפריה רגילים להגדרה של אי הצלחה מתמשכת? קשה לקבוע נקודה ברורה, אולם לאחר כשלון בשישה מחזורי טיפול, או לאחר שלוש הפלות טבעיות בשליש הראשון של ההריון, מומלץ לבצע אבחון גנטי. 
השלב הבא במהפכה הרפואית הוא תיקונים גנטיים. בתוך מספר שנים יוכלו הרופאים לבצע שינויים בקוד הגנטי של ההורים, שיאפשרו לחלק מהזוגות חשוכי הילדים לממש את חלומם ולהביא ילד לעולם.
אין צורך להוסיף שהאפשרויות הגלומות בתיקון הגנטי הן אינסופיות. למשל, אפשר יהיה לתקן את הגן נושא הסוכרת - ולמנוע מהרך שטרם נולד חיים שלמים של סבל. כאמור, תחום זה נמצא עדיין בחיתוליו. כמה תיקונים גנטים בוצעו כבר בהצלחה, אך התחום עדיין מוגדר כניסוי רפואי. בעתיד הקרוב נראה יותר ויותר תיקונים גנטיים גם לאנשים שנושאים כבר מחלה.
ד"ר איליה בר הוא מייסד ומנהל רשת המרכז הרפואי לפוריות, המתמחה בטיפול במקרי אי פוריות קשים.
בואו לדבר על זה בפורום פריון האישה והפריה חוץ גופית.
