מחט בערימה של בדיקות הריון

הרפואה המודרנית מאפשרת לנו "לראות את הנולד" ולאבחן מצבים שונים ובעיות גנטיות כבר במהלך ההריון. הבדיקות האבחנתיות מחולקות לשני סוגים: בדיקות בלתי פולשניות - בדיקות אולטרה-סאונד ובדיקות של סימנים ביוכימיים בדם האשה, ובדיקות פולשניות הכוללות בין היתר דיקור מי שפיר ובדיקת סיסי שליה.

דיקור מי שפיר זו הפעולה הפולשנית השכיחה ביותר לצורך אבחון טרום לידתי. הפעולה בוצעה כבר במאה ה-19 לצורך טיפול במצבים של ריבוי מי השפיר, אולם רק עם התקדמות הטכנולוגיה המעבדתית הדיקור הפך לאמצעי זמין לאבחון בעיות גנטיות. הבדיקה נועדה לברר האם העובר לוקה בהפרעה כרומוזומלית או גנטית, על-ידי בדיקת מי שפיר והתאים הצפים בהם. תאים אלו מקורם בעובר, ולכן הם זהים בהרכבם הגנטי לתאי העובר.

^^בדיקת הכרומוזומים^^

באופן תקין אנו נושאים בתאי גופינו 46 כרומוזומים המסודרים בזוגות: 22 זוגות הממוספרים מ-1 ועד 22 וכן זוג נוסף של כרומוזומי המין. היות שכל התכונות התורשתיות מצויות על הכרומוזומים, בכל מקרה שבו תחול פגיעה במספרם, או במבנה שלהם עלולה להתפתח תסמונת גנטית. הדוגמא המוכרת ביותר היא תסמונת דאון, שבה במקום זוג הכרומוזומים שמספרם 21 קיימים שלושה כרומוזומים במספר 21 ובסך הכול 47 כרומוזומים. התוצאה המתקבלת היא הפרעה התפתחותית רב מערכתית המאופיינת בפיגור שכלי, בריבוי מומים מולדים ובתווי פנים אופייניים. בנוסף נבדקת רמת החלבון העוברי במי השפיר, לצורך אבחון של מום פתוח בתעלת העצבים המרכזית (מוח ועמוד השדרה).

^^הבדיקה תתבצע לאחר יעוץ גנטי במקרים הבאים:^^

נשים מגיל 35 ואילך: הסיכוי של אשה ללדת תינוק עם תסמונת דאון עולה משמעותית עם העלייה בגיל. הסיכוי של אישה בת 25 ללדת תינוק עם הפרעה כרומוזומלית הוא כ-1:1600, אישה בת 30 - 1:1000, אישה בת 35 - 1:400, ואישה בת 40 - 1:90. בשל הקשר בין גיל מבוגר והעלייה בסיכון ללידת ילד עם הפרעה כרומוזומלית, קבע משרד הבריאות בישראל את ההמלצה לברור כרומוזומלי אצל נשים מעל גיל 35.

נשים עם היסטוריה אישית או משפחתית של ילודים, או עוברים עם הפרעה כרומוזומלית, או עם מומים מולדים הניתנים לבדיקה במי השפיר.

במקרים בהם מתקבלת תוצאה חריגה בבדיקות הסקר הביוכימיות, או בנוכחות ממצא חשוד בבדיקת האולטרה-סאונד.

זוגות נשאים של ליקויים גנטיים.

בעקבות חשיפה לחומרים שונים, או לתרופות העלולים לגרום מומים אצל העובר.

נשים הבוחרות לבצע את הבדיקה ללא סיבה רפואית מוצדקת. במקרים אלו, עלות הבדיקה תמומן על ידי האשה.

^^ביצוע הבדיקה^^

הפעולה מתחילה בביצוע בדיקת אולטרה-סאונד שבה מזוהה מקום העובר וגודלו, ומזוהה מיקומה של השליה. בשלב זה מחליט הגינקולוג המבצע את הבדיקה מהו המיקום המדויק להחדרת המחט. המיקום נקבע כך שיהיה רחוק ככל האפשר מגוף העובר.

לאחר חיטוי קפדני של עור הבטן, מוחדרת מחט דקה דרך דופן הבטן ושריר הרחם לתוך חלל שק מי השפיר. הפעולה מתבצעת תחת הנחיית אולטרה-סאונד, כך שבכל שלב ניתן לוודא שהמחט אינה קרובה לעובר. עם סיום שאיבת הנוזל (30-20 מ"ל) מוצאת המחט. נפח זה של הנוזל יתחדש תוך מספר שעות. הפעולה קצרה ובמרבית המקרים אי הנוחות הנגרמת הינה מועטה ודומה לזו הנגרמת בעת מתן זריקה. האשה תרגיש תחושת כאב קל במקום הדיקור ולעיתים מעט התכווציות קלות למשך יממה. לאחר הפעולה מבוצעת בדיקת אולטרה-סאונד בכדי להעריך את מצב העובר. תוצאות הבדיקה מתקבלות לאחר כשלושה שבועות.

הסיכונים בבדיקה הינם מעטים וכוללים סיכון של 0.5% לאובדן ההריון. לא ניתן לקבוע בוודאות מי מהנשים מצויות בסיכון יתר למצב. נזק אחר לעובר, כתוצאה מדיקור מי שפיר הינו נדיר מאוד. קיים סיכון נמוך מאוד לאשה עצמה הנובע מזיהום. בכל מקרה שבו לאחר דיקור מופיע חום גבוה, דימום לידני, ירידת מים, או התכווצויות תכופות וכואבות יש לפנות לרופא.

נהוג לבצע את הדיקור הגנטי בשבועות 18-16 להריון. ביצוע דיקור בשבועות מוקדמים יותר כרוך בעליה בסיכון למומים בגפיים ולכן אינו מומלץ. לעיתים בעת ביצוע סקירת מערכות מאוחרת מתגלה בעובר ממצא מבני המעלה את החשד לנוכחות בעיה כרומוזומלית. במקרים אלו נבצע את הדיקור בשבועות מתקדמים יותר של ההריון.

^^בדיקות מיוחדות במי השפיר^^

בדיקות גנטיות: מבוצעות כאשר ידוע, כי במשפחה קיימת הפרעה גנטית הניתנת לאבחון.
FISH: זוהי בדיקה שבה ניתן לזהות מספר מצומצם של פגמים כרומוזומליים. יתרונה של השיטה נובע ממהירות קבלת התשובה.
בדיקות לווירוסים: במידה ועולה חשד להדבקה.

השליה היא האיבר המקשר בין חבל הטבור והעובר מחד, לבין האם מאידך. תפקידה לספק לעובר את כל תצרוכת האנרגיה והחמצן הדרושים לגדילתו. השליה בנויה מסיסים אשר ניתן לדגום אותם כבר בשלב מוקדם של ההריון. הבדיקה משמשת לצורך זיהוי של הפרעות כרומוזומליות, או לצורך אבחון של מחלות גנטיות קשות בעובר. כאשר קיים במשפחה סיכון מוגבר למחלה גנטית מסוימת הניתנת לאבחון, ניתן לבדוק את סיסי השליה ולקבוע האם העובר אכן חולה באותה מחלה.

כמו בדיקת מי שפיר, גם בדיקת סיסי שליה תבוצע לאחר יעוץ גנטי. ההתוויות לביצוע הבדיקה דומות מאוד לאלו שבעטיין מבוצע דיקור מי השפיר. הסיבה השכיחה ביותר לביצוע הבדיקה היא רמת סיכון מוגברת להפרעה כרומוזומלית בת אבחון: גיל אמהי מעל 35, תוצאות חריגות בסקר הביוכימי, או בבדיקות האולטרה-סאונד וחשש גבוה על רקע תולדות עבר האשה ובני משפחתה. סיבה נוספת היא קיום סיכון מוגבר למחלה גנטית בת אבחון.

בדיקת סיסי השליה מבוצעת כבר בשליש הראשון של ההריון, בין שבועות 10-12. תשובה ראשונית ניתן לקבל תוך 24 שעות ותוצאה סופית תוך מספר ימים. במידה ומתברר כי קיימת הפרעה כרומוזומלית או גנטית בעובר, ניתן לסיים את ההריון בהפסקת הריון מוקדמת - גרידה. הפסקת הריון המתבצעת בשלבים מאוחרים יותר של ההריון כרוכה באי נוחות ניכרת לאשה. אם כן, במקרים שבהם קיים סיכון גבוה לעובר חולה, או כאשר מטעמי דת יש צורך באבחון מוקדם של מחלה תורשתית, יש עדיפות לבדיקת סיסי שליה על בדיקת מי השפיר.

^^חסרונות הבדיקה^^

הסיכון לאובדן ההריון בעקבות הבדיקה הוא כפול מזה שבביצוע דיקור מי שפיר ומגיע לכ-1% מכלל ההריונות הנבדקים. מה גם שנדרשת מיומנות גבוהה בביצוע הבדיקה. בבדיקת סיסי שליה לא ניתן להעריך את רמת החלבון העוברי.

לעיתים התוצאות המתקבלות מבדיקת סיסי השליה אינן ברורות. בשלב מוקדם מאוד של התפתחות העובר יש התפצלות של מסת התאים לאלו שיצרו את העובר ולאלו המיועדים ליצירת השליה והקרומים. כל שינוי כרומוזומלי שיתרחש אחרי הפיצול יוביל למצב שבו תאי סיסי השליה אינם מייצגים נאמנה את תאי העובר. במקרים אלו יהיה צורך בביצוע בדיקה נוספת, כגון דיקור מי שפיר לצורך קבלת התשובה.

הבדיקה מתחילה בביצוע בדיקת אולטרה-סאונד שבה מזוהה העובר, נקבע גודלו ומזוהה מיקום השליה. על פי הנתונים המושגים בבדיקת האולטרה-סאונד, מחליט הגינקולוג האם לבצע את הבדיקה דרך דופן הבטן, בדומה לדיקור מי שפיר, או בגישה וגינאלית, דהיינו דרך צוואר הרחם. לאחר קביעת דרך הפעולה, מוחדרת המחט לתוך השליה ובעזרת מנגנון של תת לחץ נשאבים למזרק המחובר למחט סיסי השליה. בדיקת סיסי השליה תבוצע אחרי שבוע 10 להריון. בביצוע מוקדם יותר קיים חשש לפגיעה בהתפתחות הגפים בעובר.

ההחלטה איזו מהבדיקות לבצע בכל הריון צריכה להילקח, תוך התייעצות עם רופא הנשים המטפל. הבחירה בין שתי השיטות מתבססת על: גיל ההריון, נסיון הרופא המבצע, גורמים טכניים כגון מבנה גוף האשה, נוכחות שרירנים ברחם ועוד. במידה ונדרש אבחון מוקדם, האפשרות המועדפת היא בדיקת סיסי שליה. במהלך השליש השני להריון אפשרות הבחירה היא דיקור מי שפיר.

ד"ר אתי דניאל-שפיגל היא רופאת נשים בכירה ביחידת האולטרה-סאונד, מחלקת נשים ויולדות, במרכז הרפואי "העמק".

הכתבה פורסמה לראשונה במגזין "נולדים", קיץ 2006.

בואו לדבר על זה בפורום הריון ולידה - הלל יפה.