SMA: מחלה גנטית - אבחון כפיתרון

מחלת ה-SMA היא מחלה גנטית הפוגעת בתאי העצב המוטוריים של חוט השדרה וגורמת לניוון של השרירים הרצוניים, האחראים לפעולות כמו זחילה, הליכה, בליעה ושליטה בראש ובצוואר. התחושה ביתר הגוף היא נורמלית, כמו גם היכולות האינטלקטואליות של הילד.

מחלה זו היא הגורם הגנטי השכיח ביותר לתמותה בתינוקות מתחת לגיל שנתיים. 1 מכל 10,000 תינוקות חולה במחלה קשה זו וכ-1 מתוך 40 אנשים נושא את הגן למחלה, המועבר באופן רצסיבי. כלומר, כדי שייוולד ילד החולה במחלה, על שני ההורים להיות נשאים. מדובר במחלה ללא אפיון עדתי, בניגוד למחלות גנטיות אחרות האופייניות לעדה מסוימת. המחלה שכיחה יותר באוכלוסיות המתאפיינות בנישואי קרובים. ישנם, למשל, כפרים ערביים שבהם המחלה שכיחה יותר בגלל ריכוז גבוה של נישואים בתוך המשפחה.

מהם הסימפטומים של מחלת ה-SMA?

הסימפטומים הם בהתאם לדרגות החומרה השונות של המחלה. ל-SMA שלוש דרגות חומרה: הדרגה הראשונה היא החמורה והשכיחה ביותר. התינוקות החולים נולדים עם חולשה קיצונית ולרוב הם מאובחנים סמוך ללידתם או עד גיל 6 חודשים. התינוק אינו מסוגל להרים את ראשו ולהשיג אבני דרך התפתחותיות, כמו ישיבה או זחילה. כיוון שאין טיפול תרופתי המרפא את המחלה, והתקדמותה מוגדרת כמהירה, הילדים נפטרים בדרך כלל עד גיל שנתיים. זאת, משום ששרירי הנשימה ובית החזה אינם מפותחים ואינם מאפשרים נשימה. מבנה בית החזה קטן ומדולדל והתינוק סובל מדלקות ריאה חוזרות ונשנות.

דרגת החומרה השנייה מתגלה בדרך כלל לאחר גיל חצי שנה, מכיוון שעד אז התינוקות מתפתחים כרגיל ורק כאשר התפתחותם המוטורית נעצרת ההורים מביאים אותם לבדיקה. בבדיקה הנוירולוגית מוצאים חולשה של השרירים והעדר רפלקסים. לא כל הילדים יסבלו מבעיות נשימה; אצל חלקם תאובחן בעיקר חולשת שרירי הרגליים. ישנם מקרים שבהם החולשה הראשונית נשארת קבועה ומקרים שבהם היא גוברת עם הגיל. ילדים אלה לא ימותו מהמחלה, אבל יהיו מוגבלים בתנועתם. כיוון שטווח הביטוי של המחלה משתנה מאוד, קשה לקבוע את קצב התקדמות ההיחלשות של השרירים. ישנם ילדים המסוגלים ללכת בעזרת סדים, ואילו אחרים לוקים בזיהומים נשימתיים, כמו דלקות ריאות חוזרות ונשנות עקב חולשה במערכת הנשימתית.

דרגת החומרה השלישית היא הקלה ביותר ומאובחנת בדרך כלל בגיל שנתיים עד שלוש. החולים סובלים מקושי בהליכה ולעתים גם מנפילות מרובות. המחלה מתבטאת ברמות שונות של חומרה, אך מרבית החולים בה מתפקדים באופן תקין ויכולים לחיות עם המחלה במשך שנים רבות לפני שיזדקקו לסיוע.

כיצד מאובחנת מחלת ה-sma?

כאמור, לאחר הלידה האבחון כולל בדיקה גופנית הכוללת בדיקות רפלקסים ובדיקות נוירולוגיות שונות בהתאם לגיל ותסמיני המחלה בהתאם לחומרתה. מאוד חשוב לאבחן את המחלה טרם הלידה.

כיצד ניתן לאבחן sma טרם הלידה?

הבדיקה מבוצעת כיום בכל בתי החולים. ניתן לבצע את הבדיקה כחלק מהסקר הגנטי הנערך בתחילת ההריון או כבדיקה נפרדת במידה שאין צורך בביצוע בדיקות גנטיות אחרות. אם אחד מבני הזוג נמצא נשא מומלץ לבדוק את בן הזוג השני, אם זה אינו נשא הסיכון לצאצא חולה נמוך והבירור מופסק. אם שני בני הזוג נשאים, יש להם סיכון של 25% (1 ל-4) לצאצא חולה במחלה. לזוגות כאלה ניתן להציע אבחון טרום לידתי בבדיקת סיסי שלייה בשבוע 10-12 להריון או דיקור מי שפיר בשבוע 16-20 להריון.

אם נמצא כי העובר לוקה במחלה ניתן לבצע הפסקת הריון. אפשרות נוספת היא לבצע אבחון גנטי טרום השרשתי של עוברים שהושגו בהפריית מבחנה. בשלב בו בעובר המתפתח יש 6-8 תאים מוציאים תא אחד ובודקים האם העובר בריא או חולה. רק עוברים בריאים מוחזרים לרחם, ולפיכך כל הריון שיתפתח יהיה של עובר בריא.

מהן דרכי הטיפול במחלת ה-SMA?

למרבה הצער, טרם נמצא טיפול תרופתי למחלה וכל שהרופאים יכולים לעשות הוא לעקוב אחר התקדמותה ולסייע בשיפור איכות חייו של החולה באמצעות טיפולי פיזיותרפיה. על כן חשיבותו הרבה של אבחון המחלה טרם הלידה.

פרופ' יובל ירון הוא מנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי, במרכז הרפואי איכילוב תל אביב.

בואו לדבר על זה בפורום אבחון טרום לידתי.