טרום הריון: בדיקות נשאות גנטית

מרבית הבדיקות הגנטיות אינן נכללות בסל וזוגות רבים נאלצים לשלם אלפי שקלים בגין ביצוע בדיקות אלה באופן פרטי. לאור עובדה זו רק כ-50% מהזוגות מבצעים את הבדיקות ואלה שאינם נבדקים לוקחים סיכון כבד.

הכנסתן של בדיקות גנטיות חדשות תגדיל משמעותית את שיעור האבחון ותחסוך עלויות עתק בגין טיפול בילדים חולים במחלות גנטיות קשות. יותר מבכל תחום אחר, מבטיחים החידושים בתחום הגנטיקה התחלה של דרך חדשה העומדת בפתח הרפואה. כבר עתה ניתן לראות שיפור משמעותי באמצעי איתור זוגות הנמצאים בסיכון גבוה ללידת ילד עם מחלות גנטיות ומאפשרים מניעתן. למבוטחי ביטוחים משלימים יש כיום השתתפות יחסית גבוהה מהביטוח, ודגימת הדם לבדיקות הסקר הללו החלה לאחרונה להתבצע במספר סניפים ותחנות של הקופות עצמן.

בדיקות אלו חשובות גם אם אין במשפחה חולים במחלות גנטיות (לכן הבדיקות נקראות בדיקות סקר). בבדיקות אלו אחת לכ-100 משפחות ללא שום סיפור משפחתי ימצאו בסיכון גבוה (25%) ללדת ילד עם מחלה גנטית קשה, ואז ניתן יהיה לבדוק זאת באמצעות בדיקת מי שפיר בכל הריון, בכדי להבטיח ילד בריא ממחלה זו.

מנתוני משרד הבריאות ניתן ללמוד, כי בישראל מגלים היום פי 3 יותר ילדים חולים במחלות כאשר מבצעים בדיקות סקר גנטיות, מאשר מקרים של תסמונת דאון; כאשר לשם גילוי של תסמונת דאון אישה מבצעת בדיקות רבות, כמו: שקיפות עורפית, בדיקות דם בשליש 1 ובשליש 2, אולטרה סאונד ואפילו מי שפיר. כל אלה לא תורמים ולו שליש מהתרומה של בדיקות הסקר לנשאות, וזה עוד בעת שההיענות של האוכלוסייה לבדיקות סקר גנטיות אינה גבוהה יחסית.

ראייה נוספת לחשיבותן של הבדיקות מתקבלת מהעובדה הבאה: יהודים חרדים משתמשים בבדיקות אלו ב-99% היענות - הם עוברים את הבדיקות לפני הפגישה עם בת הזוג . אצל האוכלוסייה הערבית מממן משרד הבריאות בדיקות סקר ייחודיות למגזר לפי המחלות הנפוצות בכפרים הספציפיים. מאידך, דווקא אצל הזוגות החילוניים, שמעוניינים יותר מכולם במניעת מחלות גנטיות קשות, ושהמימון מגיע מהביטוח המשלים, ההיענות לא מספקת - רק 50% מהם מבצעים את הבדיקות. הסיבה היא בעיקר תדמיתית - הם לא מקבלים מידע נכון, והרבה מהם מוטעים בגלל תפיסה לא נכונה של משמעות הבדיקות האלה, מידע לא מעודכן מצד הרופאים ומידע מוטעה בצ'טים.

את הבדיקות מומלץ לבצע לפני ההריון, אולם ניתן לבצען גם בשבועות ההריון הראשונים. בדיקות סקר לנשאות מחלות גנטיות בישראל החלו בבדיקת האוכלוסייה למחלת טיי-זקס והן התרחבו בשנים האחרונות, תודות לכלים והמידע החדשים שהתפתחו בתחום הגנטיקה. מדובר בתכנית מבטיחה למניעת מחלות קשות כמו טיי-זקס וסיסטיק פיברוזיס, שניתן וחשוב למנוע אותן לפני הלידה. רשימת המחלות הנבדקות הולכת ומתרחבת בהדרגה ולכן נשים שעברו בדיקות כאלו צריכות להתעדכן לגבי בדיקות חדשות בכל הריון נוסף.

בדיקות סקר מוצעות היום לזוגות בהריון גם במשפחות בהן לא נודעו מקרים של מחלות גנטיות תורשתיות. ההמלצות לגבי איזו בדיקה יש להכליל בבדיקות הסקר נקבעות ומעודכנות על-ידי איגוד הגנטיקאים ומתבססות על גורמים שונים, הכוללים: שכיחות המחלה (והנשאים לגן המחלה) בקבוצות האתניות של בני הזוג, חומרת המחלה (שאין לה טיפול), פשטות ועלות הבדיקה ומידת ה"כיסוי" של הבדיקה (איזה אחוז מהזוגות שבסיכון יתגלו בבדיקה). בנוסף, מתייחסים גם ליכולת להמשיך ולבדוק את קיום המחלה בעובר במהלך ההריון, אם ימצאו בני הזוג נשאים.

הצעד הראשון באבחנה הוא בדיקה המיועדת לגלות אם אחד מבני הזוג נושא את הגן למחלה. רק אם בן הזוג שנבדק נמצא נשא, ייבדק גם בן-הזוג השני. די לבצע בדיקת נשאות פעם אחת בלבד ולהתייחס אליה בכל ההריונות.

המחלות שנבדקות כיום (כולן פרט לתסמונת ה-X השביר) בעלות צורת תורשה דומה, ובהן יוולד ילד חולה רק אם שני הוריו נושאים את הגן למחלה. אפשר לזהות מצב נשאות רק בבדיקות גנטיות הנערכות על-ידי בדיקת דם. ההורים הנשאים הם בריאים ואין להם אף אחד מסימני המחלה הגנטית, אך אם שניהם נשאים קיים סיכון של 25% בכל הריון, שהוולד יהיה חולה.

במידה ושני בני הזוג הם נשאי גן למחלה (ובמקרה של תסמונת ה-X השביר אם האישה נשאית), ניתן לבדוק את קיום או אי קיום המחלה אצל העובר בבדיקה טרום לידתית, כמפורט להלן. לכן, במקרה כזה בני הזוג יופנו למרפאה לייעוץ גנטי כדי לקבל הסבר על הממצאים, ושם ימליצו בפניהם כיצד ניתן לבצע אבחון טרום לידתי מדי היריון. אפשר לאבחן את העובר כבר בשלבים מוקדמים של ההריון (בבדיקת סיסי שליה - CVS בשבועות 11-10), אם נחוץ, או בבדיקת מי שפיר. כיום ניתן גם לאפשר את בדיקת העובר אפילו בטרם החזרתו לרחם בהפרייה חוץ גופית (PGD).

פרופ' מוטי שוחט הוא מנהל המכון הגנטי במרכז שניידר לרפואת ילדים.

בואו לדבר על זה בפורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי.