הריון ולידה: בדיקה ואבחון של מחלות גנטיות

רבות נכתב על חשיבות ביצוע בדיקות גנטיות לאיתור נשאות למחלות גנטיות אצל זוגות לקראת הריון, על מנת למנוע לידת ילד חולה במחלה קשה. חשוב להבהיר כי בפני זוגות נשאי גנים של מחלות אלו עומדות מספר אפשרויות שיכולות להבטיח לידתם של צאצאים בריאים. האפשרות המוכרת והוותיקה היא כמובן לבצע במהלך ההריון בדיקת סיסי שליה או דיקור מי שפיר. אם מתגלה בבדיקות כי העובר חולה, ניתן לבצע הפסקת הריון. אלא שהפסקת הריון קשה מבחינה נפשית, ויש לה השלכות רפואיות, נפשיות והלכתיות.

האפשרות השנייה והפחות מוכרת נכנסה לשימוש בשנים האחרונות. מדובר באבחון גנטי טרום השרשה שהינו אבחון נשאות של מחלות עוד בשלב הפריית הביצית במעבדה, טרם השרשת ההריון ברחם. האבחון הוא בעצם שיטה למניעת לידה של צאצאים הלוקים במחלה גנטית מסוימת. השיטה מיועדת לזוגות נשאים של מחלות שאותרו על ידי בדיקות סקר גנטיות או לאחר לידה של חולה במשפחה. בשיטה זו מבצעים הפריה חוץ גופית (הפרית מבחנה) ועורכים בדיקה גנטית בתא בודד הנלקח מהעובר. בדרך זו מזהים את העוברים התקינים ומחזירים רק אותם לרחם. כך ניתן להימנע מהצורך בהפסקת הריון במקרה של עובר הלוקה במחלה גנטית.

השיטה מחייבת הפריה חוץ-גופית, כמו אצל זוגות עם בעיות פוריות. הטיפול כולל מתן תכשירים הורמונאליים להגברת הביוץ ושאיבת ביציות בהרדמה. הפרית הביציות מבוצעת על ידי הזרקת זרע בודד מבן הזוג לכל ביצית. לאחר ההפריה, הביצית המופרית מתחילה ליצור את העובר על ידי חלוקתה ל-2, 4 ו-8 תאים וכך הלאה. בשלב בו העובר מורכב מכ-8 תאים, נוטלים ממנו תא אחד או שניים בעזרת טכניקות של מיקרומניפולציה (פעולה הנעשית באמצעות מחטים עדינות תחת המיקרוסקופ). התאים שנלקחו מהעובר משמשים לאבחון הגנטי, והעובר ממנו נדגמו התאים מוחזר לאינקובטור. יש עדויות מדעיות כי פעולה זו אינה פוגעת בהתפתחותו התקינה של העובר. לאחר האבחון מחזירים לרחם את העוברים הבריאים. אם יש עוברים עודפים, ניתן להקפיאם ולהשתמש בהם בעתיד.

האבחון הגנטי טרום השרשה, מבוסס על היכולת לבצע בדיקה בתא בודד. אבחון למחלות גנטיות מבוסס בדרך כלל על טכניקה הקרויה PCR. בטכניקה זו משכפלים את החומר הגנטי (DNA) המצוי בכמות מזערית בתא הבודד שניטל מן העובר. שכפול החומר התאי מאפשר לבחון האם בעובר מצויה המוטציה הידועה במשפחה. כמו כן, במחלות בהן יש סיכון רק בעוברים ממין זכר (כמו במחלת דושן או בהמופיליה), ניתן לקבוע את מין העובר ולהחזיר לרחם רק עובר ממין נקבה. אבחון לליקויים כרומוזמיים ניתן לבצע בטכניקה של FISH. בטכניקה זו משתמשים בסדרה של גלאים פלורוצנטיים (זרחניים) היכולים לזהות כרומוזומים מסוים או קטע מהם כדי לזהות עוברים עם ליקויים כרומוזומליים.

למעשה ניתן לבצע הליך זה כמעט בכל מחלה גנטית שהבסיס שלה ידוע, כלומר שזוהו המוטציות (הפגמים הגנטיים) האחראיות למחלה במשפחה. כאשר בני הזוג הינם נשאים של מחלה גנטית או ליקוי כרומוזומי מאוזן, עליהם לעבור ייעוץ גנטי במרכז המבצע את ההליך על מנת לקבוע כי אכן הם מתאימים לעבור הליך זה במסגרת הפריה חוץ גופית. עם מכתב ההמלצה מרופא גנטיקאי יפנו אל קופת החולים לקבלת טופס התחייבות לביצוע התהליך. יצוין כי לזוגות שהם נשאי מחלה גנטית, בעיות פוריות או לאחר הפלות, הבדיקה ממומנת על ידי קופות החולים במסגרת סל הבריאות.

בואו לדבר על זה עם פרופ' יובל ירון בפורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי.