הגנום האנושי: שפת הבריאה

מושג הגנום מתייחס לחומר הגנטי שמצוי בכל אחד ואחד מתאי גופינו ומאורגן ב-23 זוגות כרומוזומים. הכרומוזומים הינם מולקולות של דנ"א (DNA), הבנויות מצירופים שונים של ארבע אותיות - A, C, G, T (בסיסים). ישנם כשלושה ביליון אותיות המרכיבות את מכלול הדנ"א, 99.9% זהים אצל כל בני האדם. חלק קטן מהדנ"א מהווה יחידות הקרויות גנים, המשמשים מין תבנית לייצור חלבונים, שהם אבני הבניין של איברי הגוף השונים.

פרויקט הגנום האנושי עלה לראשונה באמצע שנות ה-80 כמאמץ שאפתני לפענח את רצף הבסיסים של כל הדנ"א הכרומוזומלי. הפרויקט הושלם באופן רשמי בשנת 2003, כשנתיים לפני מועד הסיום המשוער. במקביל, החלו פרויקטים נוספים לקביעת הגנום של יצורים אחרים. מחקרים אילו הובילו לגילוי עובדות מפתיעות ביחס לשכנינו על כדור הארץ, כמו העובדה ששינויים מזעריים בלבד מבדילים גנטית בין האדם והשימפנזה, למרות הבדלים התנהגותיים וחזותיים כה בולטים. פענוח הגנום האנושי גם מאפשר להעריך נכונה יותר את השונות הגנטית בין בני האדם ולנצל שונות זאת, על מנת להתחקות אחר ההיסטוריה שלנו - מין ארכיאולוגיה גנטית.

מחלות גנטיות קלאסיות נובעות בדרך כלל, משינוי בגן אחד, שעובר בירושה מדור לדור וגורם לפגם בפעילות חלבון. דוגמא מוכרת היא מחלת התלסמיה, שנגרמת בעקבות חסר/תפקוד לקוי של החלבון המוביל חמצן לרקמות הגוף. עד היום איננו יודעים את הבסיס הגנטי לחלק ניכר מהמחלות הגנטיות הקלאסיות. אך עתה, כאשר כל רצף הדנ"א ידוע, קל הרבה יותר לאתר פגמים גנטיים, ואכן מספר המחלות הגנטיות המפוענחות ברמה הגנטית עולה בהדרגה מידי חודש. פענוח הבסיס הגנטי של מחלות תורשתיות, מאפשר כיום למנוע הולדת ילדים החולים במחלות הללו, על ידי מתן ייעוץ גנטי למשפחות שבסיכון ואבחון טרום-לידתי במהלך ההריון.

חלק נכבד מהמחלות הגנטיות הקלאסיות הן נדירות יחסית. אך גם מחלות אחרות, הנפוצות הרבה יותר, כמו סוכרת, מחלות לב והשמנת יתר, קשורות בגורמים גנטיים. לעומת מחלות גנטיות קלאסיות, מחלות אילו אינן נובעות מפגם אחד בגן אחד, אלא משינויים בגנים רבים והשפעתם על הדרך שבה אנו מגיבים לגורמים סביבתיים, כגון מזון או אקלים. יתרה מזאת, התברר בשנים האחרונות כי גם התגובה לטיפולים תרופתיים שונים, תלויה בגורמים גנטיים. ואכן ידוע, שלא כל מי שנחשף לאותה תרופה יגיב בצורה דומה או יפתח תגובות לוואי זהות. פענוח ההרכב המלא של הגנום האנושי, איפשר לפתח טכנולוגיות המסוגלות לזהות שינויים גנטיים, שיכולות לחזות גם את הנטייה לחלות במחלה וגם את טיב התגובה לטיפול בה.

עקרונות אלה, מהווים את הבסיס לגישה טיפולית חדשה לגמרי בעולם הרפואה, הקרויה "רפואה אישית" (personalized medicine), שבה אין יותר ניסוי וטעייה, אלא ניסיון לכוון בצורה מושכלת את הטיפול במחלות שונות על בסיס בדיקות גנטיות פשוטות.

דוגמאות בולטות, הנמצאות בשימוש כבר היום, הן קביעת הנטייה לקרישיות יתר או לסוגי ממאירות שונים והתאמת מינון תרופות מסוימות לחולי סרטן.

העוצמה הרבה המצויה בתחום הגנטיקה האנושית, היא גם מקור לדאגה בתחום החוקה והאתיקה. עם העלייה במספר הבדיקות הגנטיות הצפויות להתבצע בעתיד, עולה שאלה בסיסית, המתייחסת לצורך בשמירה קפדנית על סודיות המידע הגנטי האישי שיצטבר. החוק מכיר בחשיבות המידע הגנטי, במיוחד בכל הנוגע למבחנים המנבאים סיכוי לחלות במחלות בעתיד, ואוסר על שימוש בו למטרות שאינן קשורות לבריאות הנבדק. למשל, מעביד אינו רשאי לדרוש מעובד מידע גנטי או לדרוש ממנו לעבור בדיקה גנטית. כמו כן, אסור לו לפגוע בעובד, עקב סירובו למסור מידע גנטי או לערוך בדיקה כזו, בכל הקשור לקבלה לעבודה, קידום, תנאי עבודה או פיטורים. כללים דומים חלים גם על חברות ביטוח, העלולות להשתמש במידע הגנטי המנבא סיכוי עתידי לחלות במחלה, כדי להתאים את גובה הפרמיה לסיכוי לחלות, או אפילו לסרב לבטח אדם שלו סיכוי גבוה לחלות במחלה סופנית או אחרת.

שאלה נוספת, נוגעת לאותם מבחנים גנטיים המנבאים סיכוי לא מוחלט לחלות במחלה, שלא קיימת דרך יעילה למנוע את הופעתה ו/או המופיעה מאוחר במהלך החיים, כדוגמת מחלת האלצהיימר. האם ישנה הצדקה להציע לקהל הרחב בדיקות שאין בהן דבר, מלבד ידע על סיכוי יחסי לחלות במחלה?

ניתן להניח כי שאלות אלו ודילמות נוספות, ימשיכו להעסיק רופאים וחולים כאחד, בעוד ההתקדמות המדעית המהירה תוסיף להעמיד בפניהם אתגרים מוסריים חדשים. ההצלחה של המהלך כולו תהיה כמובן, תלויה בדרך שבה נתמודד עם הקשיים האלה, תוך מיצוי הפוטנציאל העצום הטמון ברפואה האישית החדשה.

ד"ר אלי שפרכר - ראש המעבדה לדרמטולוגיה מולקולרית, המתמקדת בחקר מחלות עור תורשתיות, בקריה הרפואית רמב"ם.

לכתבות נוספות בנושא בריאות, רפואה מונעת ואיכות חיים היכנסו לאתר הקריה הרפואית רמב"ם.

בואו לדבר על זה בפורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי.