אילו בדיקות גנטיות מומלץ לבצע?

בכל הריון קיים סיכון להתפתחות עובר עם מום מולד כתוצאה מהפרעה התפתחותית או מחלה תורשתית. לעתים איננו מודעים כלל לעובדה שאנו נושאים גנים של מחלות, אשר עלולים לבוא לידי ביטוי רק בילדינו. כאשר לאדם גן האחראי למחלה, אך איננו חולה במחלה, הוא יקרא נשא של המחלה. מטרתן של בדיקות סקר גנטיות היא לאתר את אותם אנשים אשר הינם נשאים סמויים, כלומר אנשים בריאים אשר אינם יודעים כי הם נשאים.

לדברי ד"ר ניר נבות, גנטיקאי ומנכ"ל חברת "פרונטו" המפתחת ערכות לבדיקות גנטיות, מכיוון שקיימות כיום בדיקות גנטיות רבות למגוון מחלות, יש להתייחס לשאלות הבאות לפני שמחליטים אילו בדיקות גנטיות לבצע.

1. מי נמצא בסיכון גבוה? קבוצות הנמצאות בסיכון גבוה יותר ללקות במחלות גנטיות: קבוצות המקיימות נישואים בין קרובי משפחה (קרבת דם), בעלות רקע משפחתי של מחלה וזוגות עם ילדים הסובלים מההפרעה הגנטית הנבדקת.

2. מתי ניתן לבצע את הבדיקות? בדיקות רבות ניתן לבצע לפני שמתכננים הריון ובדיקות מסוימות במהלך הריון.

3. כיצד מתבצעות הבדיקות? בדיקות הסקר הן בדיקות דם.

4. אלו בדיקות כלולות בסל הבריאות? מרבית הבדיקות לא ממומנות על ידי קופות החולים. רוב קופות החולים מממנות את הבדיקות הבאות: טאי-זקס - מחלה שאחוז הנשאים שלה בקרב יהודים אשכנזים הוא לערך 1:25, סיסטיק פיברוזיס, תלסמיה ודיסאוטונומיה משפחתית.

5. אילו בדיקות חשוב לבצע למרות שאינן כלולות בסל הבריאות? בדיקות נשאות למחלות בשכיחות גבוהה באוכלוסייה, כגון בדיקה למחלה הניוונית SMA, אשר 1 מתוך 40 איש נושא את הגן למחלה.

6. אילו בדיקות ייחודיות לכל מוצא? כל זוג יכול לפנות לרופא המטפל או למכון הגנטי בכדי לקבל ייעוץ מהן המחלות הרלוונטיות בהתאם למוצא. בדיקות גנטיות המומלצות לרוב העדות הן טאי זקס, תסמונת X שביר, סיסטיק פיברוזיס.

7. האם צריך לבצע בדיקות גנטיות גם בהריונות חוזרים? מומלץ להתעדכן לפני או במהלך כל הריון על בדיקות גנטיות חדשות שנוספו ולבצען בהתאם להמלצות.

8. מה קורה כאשר בבדיקה נמצא סיכוי גבוה למחלה? בני הזוג יופנו לייעוץ גנטי ובמהלך הריון לביצוע בדיקת מי שפיר או בדיקת סיסי שיליה כדי לברר האם העובר אכן סובל ממחלה גנטית.

בואו לדבר על זה בפורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי.