סרטן השד, יותר ממחלה אחת

ברפואה, אבחון מקדים את הכל. אבחון טוב יותר מביא לכל הפחות להבנה טובה יותר לגבי התפתחות המחלה.
במקרה הטוב ביותר, האבחון גם מצביע על הטיפול הנכון. אחת התקוות המדוברות של פרוייקט הגנום האנושי היא הניסיון הבין לאומי לזהות מערך שלם של גנים אנושיים קשורה ליכולת האבחון הטובה יותר.
תקווה זו הופכת אט אט למציאות באמצעות צ'יפים גנטיים, פיסות זכוכית שיכולות לנטר את פעילותם של אלפי גנים במקביל, וכך חושפות את החתימה הגנטית של מחלות מסוימות.
צ'יפים גנטיים כבר נמצאים בשימוש כדי להבחין בין סוגים שונים של לוקמיה, סרטן ריאות וסרטן ילדים בדיוק שקודם לא היה אפשרי.
המחלה האחרונה שזוכה לבדיקה שכזו היא סרטן השד. סטיבן פרנד מחברת התרופות רוזטה איפרמטיקס ועמיתיו נתחו מספר דגימות רקמות מ 98 נשים שעברו תהליך שונה לגמרי לאחר הגילוי הראשון של המחלה. התוצאות מראות שניתן היה לצפות את התהליכים על פי ניתוח גנטי של רקמת הגידולים.
המיקרו-מגוון בגן, כפי שהשם מעיד, כולל מגוון של תאים זעירים. כל תא מכיל שרידים של גן מסוים. מולקולות מחומר גנטי, כמו DNA או RNA (החומר ממנו עשויים הגנים או מולקולות המסרים הנשלחות על ידי הגנים לתאים, בהתאמה) נוחות משום שכאשר שתי שרשראות דומות מתחברות ביחד כשהן נפגשות. על מנת לבדוק אילו גנים פעילים בתא, מפיקים ממנו RNA, מסמנים בצבע פלורוסנטי ומעבירים מעל למגוון. כל השרידים המתאימים יתחברו בתא המתאים, וייצרו סימון של צבע על הצ'יפ.
לאחר שעשו זאת, ד"ר פרנד הזין את התוצאות לאלגוריתם ממוחשב שנועד לאתר את הגידולים הדומים ביותר מבחינת הפרופיל הגנטי, ולאגד אותם.
בצורה כזו 98 סוגים שונים של סרטן חולקו לשתי קבוצות שניתן לזהות על פי 70 גנים.
אישה שיש לה סימן גנטי "נמוך" ביחס ל 70 הגנים הללו נמצאת ברמת סיכון פי 15 לחלות שוב במחלה בטווח של חמש שנים. ההוכחה לגבי סימון 70 הגנים הגיעה כאשר ד"ר פרנד בחן אותה מול 19 מקרים אחרים של גידולים, וניסה לסווג אותם על פי אותו מדד. האלגוריתם שגה פעמיים בלבד.
נראה, אם כן, שמה שנחשב עד כה למחלה אחת הוא בעצם שתיים. בהתאם לכך יש לשקול גם סוגי טיפול שונים. כיום, נשים שעוברות ניתוח להסרת גידול בשד מקבלות טיפול נלווה קבוע הכולל הקרנות ותרופות על מנת למנוע גידולים נוספים. אם ההערכות של ד"ר פרנד נכונות, כ 70%-90% מהחולות הללו אינן זקוקות לטיפול הזה, שלעיתים קרובות יש לו תופעות לוואי לא נעימות. היה וניסיונות בקנה מידה גדול יותר יצליחו בשכפול הטכניקה, ניתן יהיה לצפות באילו חולות הטיפול יצליח. מניעת טיפול מנשים שאינן זקוקות לו חשוב כמעט כמו מתן הטיפול לאלה שכן זקוקות לו.