תגלית: גן אחראי לטביעות אצבעות

קבוצת חוקרים בראשותו של פרופ' אלי שפרכר, מנהל מחלקת עור במרכז הרפואי תל-אביב, בשיתוף אוניברסיטת "בזל" שבשוויץ, הביאה לפריצת דרך בהבנת הבסיס הגנטי של תסמונת נדירה, בה נולדים ללא טביעות אצבעות. התסמונת קרויה "מחלת עיכוב מעבר הגבולות", היות והלוקים בה נתקלים לא פעם בקשיים במעברי הגבולות במדינות הדורשות בדיקת טביעות אצבעות.

טביעות אצבעות הן מאפיין ייחודי של עור האדם ונמצאות בשימוש רחב בעידן המודרני ככלי זיהוי. אולם, טביעות אצבעות לא התפתחו בכדי להקל על עבודתם של חוקרי משטרה וסופרי בלשות. לקיפולי העור העדינים בקצות האצבעות יש תפקיד חשוב בתחושת מגע עדין וויברציה.

לאחרונה הסתיים מחקר רב שנים שבסיומו התגלה הגן הפגום הגורם ל"מחלת עיכוב מעבר הגבולות" במשפחה שוויצרית גדולה. באמצעות בדיקות גנטיות מתוחכמות, הגיעו החוקרים לזיהוי הגן הקרוי SMARCAD1.

ל-SMARCAD1, שתי צורות: האחת מצויה ברוב איברי הגוף, והשנייה מתבטאת בעור בלבד. הפגם הגנטי הגורם למחלה מביא להעלמות סלקטיבית של הצורה העורית של SMARCAD1. ד"ר זאנה נוסבק, ממחלקת עור שבמרכז הרפואי תל-אביב, מסבירה: "בשלב ראשון זיהינו את הגן הפגום בבני משפחה גדולה שסובלים מלידתם מחסר טביעות אצבעות. בדרך כלל, גן אחד מכיל את המידע הנחוץ ליצירת חלבון אחד, אך במקרה של הגן הקשור בחסר טביעות אצבעות מולד, גילינו שהוא מקדד עבור שני חלבונים שונים, כשאחד מהם מצוי בעור בלבד ולא באף רקמה אחרת. התברר כי הפגם הגנטי הגורם לחסר טביעות אצבעות מולד, פוגע בתוצר הגן המתבטא בעור בלבד, דבר שמסביר את הביטוי המוגבל לעור של אותו פגם גנטי".

לדברי פרופ' שפרכר, "מחלות תורשתיות הנובעות מפגם גנטי יחיד מהוות מקור מידע ייחודי כדי להבין תופעות ביולוגיות מורכבות. באמצעות חקר מחלה תורשתית נדירה, נחשף כאן מנגנון ייחודי המבקר את היווצרות טביעות האצבעות באדם, תופעה שהבסיס המולקולרי שלה לא היה ידוע עד כה. עם זיהוי SMARCAD1, יהיה צורך בהבנה טובה יותר של הדרך שבה אותה מולקולה מעצבת את המבנה התלת ממדי של עורנו. היות ולטביעות אצבעות לא תקינות קשר ידוע עם מחלות אחרות, חלקן חמורות, יתכן שלממצאים החדשים השלכות אפשריות על הבנת הבסיס הביולוגי של מחלות שכיחות יותר בעור ומחוצה לו".

התגלית של הקבוצה תתפרסם בעיתון היוקרתי American Journal of Human Genetics. מלבד ד"ר נוסבק ופרופ' שפרכר, השתתפו במחקר דנה פוקס תלם, ד"ר מור פבלוסקי, ד"ר שלומית פניג וד"ר עופר שריג ממחלקת עור במרכז הרפואי ת"א, וד"ר בטינה בורגר ופרופ פיטר איטין ממחלקת עור, בית החולים האוניברסיטאי של בזל, שוייץ.

בואו לדבר על זה בפורום רפואת עור ומין.