טכנולוגיה גנומית תאבחן מוטציות

מחקר חדש של מדענים מאוניברסיטת תל אביב ומאוניברסיטת בית לחם עשה שימוש בטכנולוגיה גנומית מתקדמת בניסיון לגלות מוטציות גנטיות האחראיות לחרשות באוכלוסייה היהודית-ישראלית והפלסטינית - מוטציה שאופיינית במיוחד ליהודים ממוצא מרוקאי.

מדובר במוטציה שנמצאה בגן TMC1 המקודד חלבון שמתבטא אך ורק באוזן הפנימית. היא התגלתה אצל 34% מהנבדקים ממוצא מרוקאי שסובלים מליקויי שמיעה.

המחקר נערך בראשותם של פרופ' קרן אברהם מהפקולטה לרפואה באוניברסיטת תל אביב ופרופ' מועין כנעאן מאוניברסיטת בית לחם. במחקר נבחנו דגימות דם שנאספו מאנשים עם ליקויי שמיעה בישראל וברשות הפלסטינית - בעזרת רופאים וגנטיקאים ממכונים גנטיים ברחבי הארץ. כל הדגימות נבדקו באמצעות מכשיר חדשני שנמצא היום באוניברסיטת תל אביב, בשיטה הקרויה ריצוף עמוק ממוקד.

"הטכנולוגיה החדשה מאפשרת לנו לקרוא את הרצף הגנטי המוצפן ב-DNA ביעילות ובמהירות שלא הכרנו קודם," מסבירה פרופ' אברהם. "בעבר, כאשר חיפשנו מוטציות למחלות גנטיות, התהליך ארך חודשים ואף שנים, ועלה עשרות אלפי דולרים. בשיטה החדשה בחנו בו-זמנית בכל דגימה 256 גנים הידועים כמעורבים בחרשות - חלקם גדולים ומורכבים במיוחד - בתוך שבועות ספורים, ובעלות של פחות מ-500 דולר לנבדק. כך יכולנו לגלות כמה וכמה מוטציות המעורבות בליקויי שמיעה".

מוטציות נוספות שהתגלו הן מוטציות בגנים CDH23, MYO15A, WFS1 ו-TECTA, במשפחות יהודיות מארצות מוצא שונות ובמשפחות ערביות. כעת נערכים החוקרים להרחיב את המחקר לדגימות נוספות, ולחפש את המנגנונים הפגועים במוטציות שנחשפו.

טכנולוגיית הריצוף העמוק המיושמת באוניברסיטת תל אביב מהווה מהפכה אדירה במחקר הגנטי. בעזרתה ניתן יהיה, בקלות יחסית, לגלות מוטציות הגורמות למחלות גנטיות רבות, ולקדם מאוד את המחקר והטיפול הרפואי. לאחר שזוהתה מוטציה מסוימת, יכולים המדענים לחקור את המנגנון הגורם למחלה, ולחפש דרכים למנוע ו/או לרפא אותה.

בנוסף, האבחון המדויק מאפשר לרופא המטפל לאתר בעיות אחרות מהן סובל המטופל, לחזות מראש את מהלך המחלה הגנטית בשנים הבאות ולתת טיפול מתאים כבר בשלב מוקדם.

תוצאות המחקר התפרסמו בכתב העת המדעי Genome Biology.

בואו לדבר על זה בפורום בעיות שמיעה ומכשירי שמיעה.