פמפיגוס: יהודים סובלים יותר

חוקרים ישראלים הצליחו לאחרונה להתקרב צעד נוסף לפיצוח חידת פמפיגוס וולגריס, מחלת עור קשה וקטלנית. לפי מחקר חדש, למחלה בסיס גנטי וניתן לבודד גן המשפיע על התחלואה, בעיקר בקרב יהודים.

המחלה מתפרצת לרוב בעשור החמישי או השישי לחיי האדם ובאה לידי ביטוי בהופעת שלפוחיות מרובות על פני העור וריריות הגוף, כגון חלל הפה ואזור אברי המין. ללא טיפול, פמפיגוס וולגריס עלולה להוביל למוות תוך זמן קצר.

בשנים האחרונות הצטברו עדויות רבות המצביעות על כך שלמחלה בסיס גנטי מוצק. ראשית, ידוע על משפחות שבהן מספר בני משפחה הסובלים מהמחלה. שנית, ניתן למצוא את הנוגדנים העצמיים הקשורים במחלה גם בקרב בני משפחה בריאים של החולים. ולבסוף, שכיחות המחלה משתנה בקבוצות אתניות שונות - למשל, המחלה שכיחה פי 40 בקרב יהודים בהשוואה לאוכלוסיות אחרות.

לפי מחקר בינלאומי שניהלו פרופ' אלי שפרכר, מנהל מחלקת עור במרכז רפואי תל אביב, ופרופ' איברהים סלח מאוניברסיטת לובק, וריאציות גנטיות בגן בשם ST18 הן שמשפיעות על הנטייה של אנשים ממוצא יהודי ומצרי לפתח את המחלה. המאמר פורסם השבוע בכתב העתJournal of Investigative Dermatology.

מתוצאות המחקר עולה כי לנשאים של הווריאציות הגנטיות שנמצאו סיכוי גבוה פי 6 לפתח את המחלה החמורה. וריאציות אלה מביאות לעלייה בביטוי של חלבון ST18 בעור, כשעלייה בביטוי חלבון זה עלולה להפוך את תאי העור לרגישים יותר להשפעתם המזיקה של הנוגדנים העצמיים המעורבים בגרימת המחלה.

בדרך למציאת טיפול טוב יותר

ד"ר עופר שריג, מהמרכז הרפואי, שהוביל את המחקר: "למרות שפמפיגוס וולגריס היא מחלה נדירה מאוד בעולם, שכיחותה הגבוהה בקרב האוכלוסייה היהודית אפשרה לנו לכלול במחקר את מספר החולים הגדול ביותר שגויס למחקר במחלה עד היום. זה גם מה שנתן לנו אפשרות לערוך חיפוש אחרי שינוים גנטיים המקנים נטייה לפתח את המחלה על פני כל הגנום האנושי ולא רק באזורים קטנים כפי שנעשה עד היום".

הממצאים החדשים, מקווים המדענים, יפתחו אופק חדש למציאת טיפולים עתידיים במחלה. פרופ' שפרכר מוסיף: "חובה עלינו לנסות להבין טוב יותר את הבסיס של כל מחלה גם אם היא נדירה, כדי לשפר את דרכי ההתמודדות איתה".

בואו לדבר על זה בפורום רפואת עור.