הציבור יסייע בריפוי מחלות נדירות

כ-250 מיליון בני אדם ברחבי העולם סובלים ממחלות גנטיות נדירות (הידועות גם בשם מחלות יתומות), ואל סבלם מתלווה מצוקה נוספת: היעדר תקווה של ממש לאבחון מדויק ולטיפול יעיל. הסיבה לכך היא שקשה מאוד למצוא מימון למחקר על מחלה שאנשים מעטים בלבד לוקים בה, ובהיעדר מחקר - לא ניתן לפתח טיפולים ותרופות.

האגודה למחלות גנטיות נדירות ((RGI היא ארגון ללא כוונת רווח הפועל בארצות הברית, ושואף לפתור את הבעיה באמצעות כספים המגיעים ישירות מהציבור. כל תורם מוזמן לבחור בילד מסוים עם מחלה גנטית נדירה, ולתרום סכום כרצונו. הכספים המגויסים בדרך זו משמשים למימון אבחון גנטי מתקדם: מיפוי מלא של הגנום של החולה, ואיתור הגנים הפגומים שגורמים למחלה.

שנים של חידות

לאחרונה הגיעה השיטה גם לישראל, ביוזמתו של ד"ר נועם שומרון, מהפקולטה לרפואה של אוניברסיטת תל אביב, שמכהן כמנהל השלוחה הבינלאומית הראשונה של הארגון. "השירות שמספק הארגון נחוץ מאוד בישראל," אומר ד"ר שומרון. "בשתי האוכלוסיות העיקריות במדינה, היהודית והערבית, ניתן למצוא מגוון רחב של מחלות גנטיות ייחודיות. במשך עשרות שנים הצטברו כאן חידות גנטיות רבות, ואנו מקווים לפתור כמה מהן".

לפני כעשור מופה לראשונה הגנום האנושי, בתהליך שארך יותר מעשר שנים, ועלה למעלה ממיליארד דולר. תהליך המיפוי המורכב והיקר היווה עד לאחרונה צוואר בקבוק משמעותי, שעיכב מאוד את האבחון של אנשים החולים במחלות גנטיות. ילדים חולים ובני משפחותיהם נאלצו לעבור תהליך מתיש ויקר של חיפוש מוטציות בגנום, גן אחר גן.

נא להכיר ריצוף עמוק

כיום, בעזרת טכנולוגיה חדשנית הקרויה ריצוף עמוק, ניתן לבצע את התהליך כולו מיפוי כל רצף הגנום של החולה ואיתור הגן הגורם למחלה - בתוך ימים ספורים ובעלות סבירה. מעבדתו של ד"ר שומרון באוניברסיטת תל אביב היא מהמובילות בעולם בתחום זה.

אז איך זה עובד? ארגון RGI, המבסס את עבודתו על טכנולוגיית הריצוף העמוק, מקים לכל ילד דף התרמה באינטרנט. כל דף מספר את סיפורו האישי של החולה, ומזמין את הקהילה לממן עבורו בדיקת DNA כוללת. "מיפוי הגנום בריצוף עמוק עולה כ-1,500 דולר לאדם. בסך הכל אנחנו צריכים לגייס כ-8000 דולר לילד, מכיוון שיש צורך לרצף גם את הגנום של בני משפחה נוספים, כגון אחים והורים", אומר ד"ר שומרון.

משפחות רבות חשות הקלה גדולה כשמתברר הגורם למחלת ילדם. הרופאים, מצדם, מצליחים לפתח תכניות טיפול שמתאימות יותר למטופלים. בכמה מקרים מיוחדים אף התחולל הנס, ועבודת RGI הניבה טיפולים יעילים למחלה. "אצל הילד הראשון שאובחן בדרך זו התגלתה מוטציה בגן שקשור ליצירת תאי דם," מספר ד"ר שומרון. "באמצעות טכניקה של השתלת תאי מח עצם, הצליחו הרופאים לרפא את המחלה באופן מלא."

מעבר לתקווה לריפוי, יש למידע הגנטי ערך רב בכל הנוגע לתכנון המשפחה. רבים מהורי הילדים הנבדקים מעוניינים להוליד ילדים נוספים, אך חוששים שגם הם יהיו חולים. לאחר שזוהתה המוטציה האחראית למחלה, יכולים בני הזוג להיעזר בשיטות מתקדמות של הפריה חוץ גופית וסריקת הביציות המופרות, כדי לוודא שהילדים שייולדו בעתיד יהיו בריאים.

לקיתם במחלה גנטית נדירה? לאבחן את עצמכם לחצו כאן.

בואו לדבר על זה בפורום רפואת משפחה וכללית.