התגלה הגן הגורם ל-PCD

חוקרים מהמרכז הרפואי הדסה מצאו את הגן הגורם ל-PCD. החוקרים פרופ' איתן כרם, ד"ר דוד שוסיוב, ד"ר מאלנה כהן ופרופ' אורלי אל פלג, התמקדו במחקרם בחמישה ילדים משתי משפחות הסובלים מהמחלה. באמצעות מכשור מיוחד ובשיתוף עם המחלקה לגנטיקה, בוצעה סקירה גנומית מקיפה באמצעותה התגלה גן חדש בשם LRRC6 ובו המוטציה הגורמת לשינוי.

PCD היא מחלה תורשתית הפוגעת בתנועת תאי הריסים הנמצאים במערכת הנשימה ובאיברים נוספים בגוף. פגיעה במבנה או בתפקוד הריסים גורמת לדלקות ריאה חוזרות, סינוסטיס, דלקות אוזניים חוזרות, והפרעה בפוריות.

בכ-50% מהמקרים מתקבלת בקרב החולים "תמונת ראי" של איברי הגוף: החל מהלב, הנמצא בצד ימין במקום בצד שמאל ועד להיפוך כללי של איברי הבטן: הכבד בצד שמאל וטחול וקיבה בצד ימין. לכן, לריסים אלו תפקיד חשוב בשלב ההתפתחות העוברית. ראוי לציין כי שלושה מהחולים שבמחקר בהדסה סבלו מהיפוך אברים.

שכיחות המחלה בעולם מוערכת בכ-1 מתוך 15,000 לידות. מומחים מעריכים כי קרוב לוודאי שמחלה זו נפוצה בקרב האוכלוסייה יותר מהשיעורים המדווחים. עד היום נתגלו בעולם כ-15 גנים שונים, האחראים על יצור המרכיבים של הריסים, ואכן ברוב החולים ניתן לראות במיקרוסקופ אלקטרוני פגמים במבנה העדין של הריסים.

לדברי פרופ' איתן כרם, כל תא במערכת הנשימה מצופה במאות ריסים מיקרוסקופיים, המהווים מרכיב חיוני במערכת ההגנה מפני זיהומים. הריס המיקרוסקופי מורכב ממאות חלבונים שונים, שנוצרים על ידי גנים המאפשרים מבנה קשיח בעל גמישות ויכולת תנועה, תוך תיאום עם ריסים סמוכים. הריסים נמצאים גם באוזניים, במוח, ובמערכת הרבייה הנשית ובחצוצרה.

הבנה של מיקום האיברים בגוף

בניגוד לגנים הידועים האחראים על הייצור, זו הפעם הראשונה שבה נמצא, בשיתוף פעולה עם אוניברסיטת וושינגטון בסנט לואיס, גן פעיל בציטופלסמה. גן זה אינו אחראי במישרין על הייצור של אחד המרכיבים במבנה הציליה, אלא יש לו תפקיד מרכזי יותר באחריות על בקרת בנייה והרכבה של הריסים. בתרבית התאים שנלקחה מהחולים, נמצאה הפחתה ניכרת בביטוי ה-LRRC6 שגרמה למבנה לא תקין של הריסים וירידה ניכרת בתנועתם.

"לאחר גילוי הגן הפעיל, אנו מקווים כי בעתיד ניתן יהיה להבין טוב יותר את תהליך ההתפתחות העוברית וקביעת מיקום האיברים, להעמיק בידע של תהליך בניה הרכבה ופעולה של הריסים, וכן לספק אבחון מהיר יותר של חולים במחלה זו", סיכם פרופ' כרם.

בואו לדבר על זה בפורום רפואת ילדים.