התאמת הטיפול הרפואי לפרופיל הגנטי

יצאת מטיול האופניים האחרון עם כמה צלעות שבורות, והרופא בחדר המיון נתן לך בקבוק משככי כאבים על בסיס קודאין כדי שהכאב יפחת עד שהעצמות יתאחו. עקרונית זה אמור לעבוד, אלא אם אתה במקרה אחד מאותם 20 מליון אמריקאים שאצלם פגום האנזים שנקרא cyp2d6, אנזים שבדרך כלל יהפוך את הקודאין למורפיום ומפחית את הכאב. אם האנזים הזה פגום, התרופה לא תקל על הכאב כלל. הגרוע ביותר הוא שלא אתה ולא הרופא תדעו על כך עד שתתחיל לקחת את התרופה.
זהו מצב הרפואה היום. רופאים יכולים לרשום תרופה בהתבסס על הסימפטומים, אבל אינפורמציה לגבי נתונים גנטיים או מולקולריים יכולים להפוך את התרופה לתרופה הלא נכונה עבור אותו חולה. יתר על כן, במקרים של סרטן או שיגרון, הסימפטומים בלבד לא מספיקים כדי להבהיר לרופאים מה הבעיה, שכן שינויים מולקולריים קלים יכולים לשקף מחלה דומה לכאורה. לפיכך בחירת הטיפול היעיל ביותר לפתרון הבעיה דומה למשחק של קליעה למטרה, עם סיכויים משתנים לקליעה או להחטאה. ואולם שיטת ה"תרופה אחת מתאימה לכולם" מפנה את מקומה לעידן חדש של "תרופה מותאמת" בו רופאים יאבחנו את החולים בדיוק חסר תקדים, ויטפלו בכל חולה בתרופות המותאמות לא רק למחלה הספציפית אלא לפרופיל הגנטי והמטאבולי של החולה.
"זה לגמרי ישנה את הרפואה, אין ספק בזה" אומרת סוזן לינקוויסט, ראש מרכז וייטהד ב MIT לחקר ביו-רפואי. "וזה הולך לקרות בקרוב". מרק לווין, מנכ"ל חברת התרופות Millennium Pharmaceuticals חוזה את משמעות התרופה המותאמת, בעוד עשר שנים "נוכל להיכנס למשרד הרופא, והגנום שלנו יהיה מוכן על שבב." הרופא יוכל להשתמש בשבב ולקבוע לאילו מחלות החולה רגיש, ואיזה תרופות יהיו היעילות ביותר עם מינימום השפעות הלוואי. כל דרך המחשבה על מחלות תשתנה, אומר ג'פרי אוגן, ראש מחלקת טקטיקות חיים ב IBM, שכן רופאים יקבעו אבחנות על פי גנים או חלבונים ולא על פי סימפטומים או ניתוח של דוגמיות. "כך לא נגדיר עוד חולה בדלקת כרונית או סרטן, אלא כבעל הפרעה באנזים cox-2 או בעיה של מוטציות גנטיות", אמר אוגן.
השינוי מתאפשר בעיקר הודות לטכנולוגיה המתפתחת באמצעותה חוקרים יכולים לנתח גנים וחלבונים במהירות מדהימה, וכך לאבחן את הבעיה במדויק, ולקבוע את התגובה הצפויה לתרופה. גם השימוש בניתוח רגיל של DNA וחלבונים כבר הביא את החוקרים כמה צעדים קדימה בכל הנוגע לתרופה מותאמת אישית. אישה הסובלת מסרטן השד, למשל, יכולה לעבור בדיקה מבוססת חלבון שתראה אם הסרטן יגיב לתרופות מסוימות. אבל המפתח הוא איסוף כמויות עצומות של מידע גנטי ומולקולרי, והפיכתו לזמין בעת הביקור אצל הרופאה על ידי שבבים בגודל ציפורן. השבבים הללו יכולים לנתח אלפי גנים, חלבונים ומולקולות אחרות, וכל זאת בטיפת דם אחת.
אחד ההישגים הבולטים בביו-שבבים בגילוי ההבדל המולקולרי בין מחלות היה מחקר שנעשה על ידי הביולוג פטריק בראון. החוקרים בחנו אלפי שרשראות DNA שרוססו על לוחיות זכוכית, ואיתרו סרטן שנקרא לימפומה שאינה הודג'קינס. לאחר שחקרו 18000 גנים, ראו שמחלה שנחשבה בעבר למחלה אחת, היא בעצם שתי מחלות שונות. יתר על כן, הטיפול הכימותרפי שנקבע ללימפומה זו היה הרבה פחות יעיל אצל חולים הסובלים מאחת המחלות. זוהי דוגמה חותכת לכך שהבנה מעמיקה יותר של הרמה הגנטית תסייע לרופאים להגיע להחלטות טובות יותר לגבי הטיפול המתאים.
שתי חברות תרופות, אחת בסנטה קלרה קליפורניה, והשניה בבאזל בשוויץ חברו על מנת לפתח שבבי DNA שיסייעו בצפי של תגובות חולים לתרופות אנטי דכאוניות או מווסתות לחץ דם. המכשירים יוכלו לחפש מספר מוטציות של גנים כדי לאתר את האנזים cyp2d6, שעוזר בחילוף כמה תרופות בנוסף לקודאין, ואנזימים מכריעים נוספים. החברה השוויצרית מתעתדת לשווק את השבבים בתחילת 2003.
שבבים מתוחכמים יותר יוכלו לאפשר קריאה גנטית מהירה כבר בביקור אצל הרופא. אחד החסרונות של השבבים הקיימים הוא שהחוקרים צריכים להתאים את דוגמת ה DNA על מנת שהשבב יוכל לזהות אותה. ואולם הפיזיקאי סקוט מנאליס והצוות שלו במעבדה ב NIT מפתחים מיקרו שבב מסיליקון שיוכל לתת התראה מיידית כשהוא מזהה שרשראות גנטיות מסוימות בדם. במכשיר הזה, חלקיקים בגודל מיקרו מילימטר חשים את השינויים המולקולריים הקשורים במולקולות ביולוגיות כמו DNA, ויעביר את המסר באמצעות סימנים חשמליים. "כך יש אפשרות ליצירת חיישן ביולוגי פשוט לצורך אבחונים" אומר מנאליס.
ואולם לעיתים ה DNA לא מספר את כל הסיפור. הרבה פעמים החלבונים הנקבעים על ידי ה- DNA הם שקובעים אם מישהו חולה או לא, ואם תרופה מסוימת יעילה או רעילה. הביולוג דייויד סבטיני במרכז וויטהד ב MIT מצא דרך לבחון את החלבונים בזמן אמת על ידי יצירת שורות של תאים חיים על לוחיות זכוכית. סבטיני לאחרונה הדהים את חברת Akceli, שהחליטה למסחר את הטכנולוגיה, והם מקווים להתחיל למכור כבר באמצע 2003. חוקרי תרופות יוכלו לצייד כל תא על הלוחית במגוון שונה של האנזימים בגוף, ואז לחשוף את הלוחית למגוון תרופות. על ידי ניטור תגובות התאים, החוקרים יוכלו לקבוע איזו מן התרופות היא רעילה. "בעצם יהיה אפשר ליצור את פרופיל תופעות הלוואי" אומר סבטיני. אם תרופה מסוימת רעילה לחלק מהאנשים, אבל נראית מבטיחה בדרך כלל, החברה תוכל להחליט על פיתוח התרופה, וייעודה רק לאנשים שיוכלו ליהנות ממנה. זוהי בעצם התגלמות הרפואה המותאמת.
בעשור הקרוב יותר ויותר תרופות מהסוג הזה, ואבחונים כפי שתוארו, יגיעו לשוק. לכן בעתיד, כשאתה מתכוון לבלוע גלולה מסוימת שלא ניסית קודם, לא תצטרך לחשוש מתופעות לוואי לא רצויות. תוכל לדעת שהתרופה הזו היא בשבילך.