פומפה: המחלה המסתורית שפגעה בי

מה היה הסיכוי שלי ללקות ב"מחלה יתומה"? סטטיסטית, רק אחד לעשרות אלפים. אבל בפועל, הסיכוי הסטטיסטי הקטן הפך לבעיה ענקית, כאשר במשך שנים התרוצצתי בין רופאים - כואבת, מפוחדת וחסרת אונים - בניסיון נואש למצוא שם למחלה מסתורית שפגעה בי ושיבשה את כל חיי. מחלת פומפה.

פומפה היא מחלה תורשתית נדירה, שנגרמת כתוצאה מפגם או חסר באנזים האחראי על פירוק סוכר גליקוגן בגוף. כתוצאה מכך, הגליקוגן נאגר - ומנוון את תאי השרירים ותאי הכבד; ומוביל לתהליך ניוון שרירים, המתקדם עם הזמן.

המשכתי לפגוש רופאים, בתקווה כי הישועה תגיע. צילום: שאטרסטוק

קל לאבחן את המחלה באמצעות בדיקת רמת האנזים בדם; אך במקרה שלי, כל התסמינים הקליניים שהופיעו לא הדליקו נורה אדומה אצל הרופאים שפגשתי. במקום להפנות אותי לבדיקות מקיפות ולהמשך בירור אצל מומחים, הם נתנו לי הפנייה לפסיכיאטר. כמובן שלא הלכתי. ידעתי שהראש שלי בסדר גמור, אבל הגוף זה כבר סיפור אחר...

מאז שאני זוכרת את עצמי, סבלתי מנפילות ונקעים ברגליים. זה לא הפריע לי להיות ילדה פעילה ועליזה; אך בגיל 16, כשהמחלה התפרצה, עליתי מאד במשקל - והתחלתי לסבול מעייפות קשה, כאבי ראש, נפילות ורעידות. לא הצלחתי לקום מישיבה, לא הצלחתי להתכופף, דברים נפלו לי מהידיים. הרגשתי שהגוף שלי בוגד בי!

התרוצצתי בין רופאי משפחה, אורתופדים ונוירולוגים; תוצאות בדיקות הדם שעברתי לפני הגיוס גרמו לצה"ל לתת לי פטור משירות מטעמים רפואיים, תוצאות בדיקת EEG היו בלתי תקינות, אך אף אחד לא ידע לומר לי מאיזו מחלה אני סובלת. מכיוון שלא ידעו - גם לא טיפלו. כאשר אמרו לי שהכל נובע מהשמנה, ניסיתי לרזות ולעשות פעילות גופנית. לצערי, זה רק האיץ את הקריסה של הגוף; ואחרי כמה נפילות טראומטיות מההליכון בחדר הכושר, גם לא אפשרו לי להמשיך ולהתאמן.

במשך כל השנים הללו, התעקשתי לא לתת למוגבלות לנהל אותי. במקום שירות צבאי, התנדבתי לתת שיעורים פרטיים לילדים חסרי יכולת; בהמשך עבדתי במשרה בכירה כמנהלת אדמיניסטרטיבית - כשאני נעזרת בחבריי לעבודה, בביצוע פעולות פיזיות פשוטות שהתקשיתי בהן.

במקביל, המשכתי לפגוש רופאים, בתקווה כי הישועה תגיע. באחד מן הימים, מצאתי את עצמי במשרדה של ד"ר נטליה טיחמונוביץ, מומחית לנוירולוגיה, שניהלה מרפאת עצב שריר. כאשר סיימתי לתאר לה את דרך הייסורים שאני צועדת (ונופלת) בה במשך שנים, היא הסתכלה לי בעיניים ואמרה בנחרצות: "את לא חולה בראש, אני מבטיחה לך שנצליח לאבחן את המחלה שלך". המילים שלה הציפו אותי בדמעות. זו הייתה הפעם הראשונה שהרגשתי שמאמינים לי - ושקיימים רצון ומחויבות לפצח את התעלומה.

ד"ר טיחמונוביץ הפנתה אותי אל פרופ' מנחם שדה, נוירולוג מומחה למחלות נוירומוסקולריות. פרופ' שדה הפנה אותי לבצע ביופסיה מהשריר ואת הבדיקה הגנטית. התוצאות לא הותירו מקום לספק, השריר שלי היה כבר מחורר כמו גבינה שוויצרית והבדיקה הגנטית הצביעה על הבעיה באנזים. בגיל 28, אחרי למעלה מעשור של חוסר ודאות, סוף סוף למחלה שלי ניתן שם - פומפה.

מרגע שאובחנתי, התחלתי לקבל את הטיפול המתאים. טיפול תרופתי באמצעות אנזים חליפי, המיוצר בשיטות של הנדסה גנטית - וניתן בעירוי אחת לשבועיים. לצד הטיפול, זכיתי ברשת תמיכה רחבה וחזקה מצד האחיות המלוות אותי ומצד קופת חולים מכבי.

כאשר נפגשתי לראשונה עם בעלי לעתיד, פרסתי בפניו את כל הקלפים. הוא בחר בי בידיעה ברורה שאני חולה במחלה ניוונית שפוגעת בשרירים - ולזכותו יאמר שמעולם לא גרם לי להרגיש נכה לצדו. ההחלטה להביא ילד משותף לעולם לוותה בהרבה חששות ופחדים. ידענו שאין חשש כי ייוולד תינוק חולה פומפה, מכיוון שבעלי איננו נשא של המחלה, אך לא ידענו כיצד ההריון ישפיע על מהלך המחלה שלי.

לצערי הרב, הסתבר שההריון החמיר מאוד את מצבי. מהחודש השלישי, כבר הייתי בשמירת הריון, סבלתי מקוצר נשימה חריף ובהדרגה איבדתי יכולת תפקוד עצמאית - והפכתי לנכה ב-100%. עם זאת, איני מצטערת ולו לדקה על ההחלטה לבחור בחיים. הבן המקסים שנולד לי מפצה על הכל - ויש לי זכות גדולה להיות אמא שלו. אני לא יכולה להרים אותו לבד או לרוץ אחריו בגינה, אבל אני יכולה להעניק לי מאהבתי - עולם ומלואו.

כיום, בגיל 33, אמנם יש ימים לא מעטים, בהם אני מרגישה לפחות בת 100, אבל גם בימים כאלה אני אסירת תודה למלאכים בשר ודם שמקיפים אותי, רופאים, אחיות ובני משפחתי האהובים והמסורים, אשר עוזרים לי להרים את הראש - וליצור משמעות ושמחה בחיי.

אלכסנדרה (שרית) קרופיצקי היא חולת פומפה שהתרוצצה בין רופאים במשך 10 שנים, עם סימפטומים שונים - עד שאותרה אצלה המחלה.