לבקנות: אבחון, סיכונים ועצות רפואיות

לבקנות (Albinism) נגרמת ממספר פגמים גנטיים שבעטיים אין העור מסוגל לייצר את פיגמנט המלנין - החומר המעניק את הצבע לתאי הפיגמנט שבעור, בשיער ובקשתית העין. הלבקנות יכולה להיות עינית בלבד ויכולה להופיע גם כחלק מסדרה של מצבים של חוסר במלנין, בשלב היצירה של המלנין או דווקא בשלב הפיזור שלו, בתאי הגוף השונים. הפגם המרכזי הוא פגם באנזים הטירוזינז - אנזים אחד משרשרת אנזימים - האחראי על יצירת המלנין.

שכיחות התופעה מעניינת במיוחד, לאור תפוצתה הרבה באזור הסהרה - 1:5,000, לעומת שאר העולם, שם היא 1:20,000 בלבד ובאופן כללי: 1:17,000. הלבקנות אינה מבחינה מגדרית בין גברים לנשים או בין עדות מסוימות.

מהם הסימפטומים הנלווים ללבקנות?

מעבר לחוסר צבע בעור, בשיער ובקשתית העין, ניתן לראות אזורים אדומים בגוף, שאינם אלא כלי הדם האדומים, שמתחת לעור השקוף. לא פעם, נלוות לכך בעיות ראיה, דוגמת קוצר ראיה או לחילופין, רוחק ראיה וכן פוטופוביה - קושי להיחשף לאור חזק. בעיות עיניים נוספות יכולות להיות ניסטגמוס (ריצוד ראיה), עיניים עצלות ופזילה פנימה או החוצה. בחלק מהמקרים, עצב הראיה המרכזי אינו מתפתח דיו. במקרים אלה, לבקנים מסונוורים מאוד.

רגישות נוספת של הלוקים בלבקנות: עובדת היותם חשופים מאוד לסכנת סרטן העור. עורם אינו משתזף, אלא נשרף בקלות בחשיפה גבוהה לשמש וריבוי הכוויות מגדיל את הסיכון המצטבר שלהם לסרטן העור בהמשך חייהם.

איזה סוגי לבקנות נוספים קיימים?

אוקולוקוטנוס אלביניזם (OCA) מונה ארבע קבוצות שונות. בעיקר בקרב מי שמוצאם אפריקאי - אופייני שיער בצבע צהוב שעשוי להתכהות מעט בגיל ההתבגרות.

בנוסף, ישנן תסמונות די נדירות, להן מתלווה הלבקנות כחלק מהתסמונת. למשל: תסמונת הרמנסקי פודלק שהיא התסמונת המוכרת ביותר. התסמונת נפוצה בעיקר בפורטו ריקו ומתאפיינת בסימנים עוריים ועיניים, הדומים ללבקנות; וכן מחלות לב, ריאה והמופיליה.

עוד ניתן לציין את תסמונת צ'דיאק היגאשי: שמקורה במוטציה בגן מסוים. הלוקים בתסמונת זו מתאפיינים בשיער כסוף ובעור אפור יותר מהרגיל. הם סובלים מפגם בתאי הדם הלבנים וחשופים מאוד לזיהומים אופורטוניסטים ותוחלת חייהם קצרה יחסית.

מהם הסיכונים העיקריים הנלווים ללבקנות, אם בכלל קיימים סיכונים כאלה?

הלבקנות באה לידי ביטוי ברמות שונות. ישנם מקרים של לבקנות עינית בלבד, כשהעור והשיער תקינים לחלוטין. רק בבדיקת קרקעית העין, ניתן לראות את חוסר הפיגמנט ברטינה - חוסר ספציפי של פיגמנט באזור מסוים ברשתית העין. הסיכונים העיקריים הם בעיות בראיה, עד כדי עיוורון, המתפתחות עקב היעדר פיגמנט וחשיפה גבוהה לקרינת שמש החודרת לרשתית העין.

אצל הסובלים מלבקנות עורית ישנה חשיפה גבוהה לקרינת השמש ודבר זה הינו מהגורמים המובילים לסיכון מוגבר לתחלואה בסרטן העור אצל אנשים אלה.

האם הלבקנות מאובחנת מיד ברגע הלידה?

לבקנות מאובחנת בדרך כלל כבר בלידה, אך לא פעם היא מאובחנת רק בגיל 3-4 חודשים, כשמזהים ניסטגמוס (ריצוד ראיה) אצל התינוק, שמוביל את הרופא לאבחון הלבקנות. גם דימום פתאומי מהאף, כחלק מהמופיליה, ריבוי של סימנים כחולים בגוף או ילד שאינו מפסיק לחלות, יובילו בסופו של דבר לאבחון הלבקנות, או במקרים נדירים לאבחון אחת מהתסמונות שהוזכרו.

ברוב המקרים, תהליך האבחון הוא פשוט, בשל התסמינים העוריים הבולטים, למעט המקרים בהם הלבקנות היא עינית בלבד. מבחינת רפואת העור - ישנן כמה גורמים למצבי להיפו-פיגמנטציה (חוסר בפיגמנט): לבקנות, ויטיליגו או פטריית שמש. רופא מומחה יוכל לאבחן בצורה ברורה את מקור הבעיה.

מהו הטיפול בתחלואות העיקריות הנלוות ללבקנות?

מעבר למחלות העיניים הזוכות לטיפול הרלוונטי מרופא העיניים, הרי שבהקשר לסיכון הגבוה למחלת סרטן העור, מאוד חשוב לזכור כי אצל הלוקים בלבקנות, רוב השומות נטולות פיגמנט. אמנם שומות נטולות פיגמנט ניתן למצוא אצל כולם, אך במקרה שלהם הסיכון לאמלנוטיק מלנומה (מלנומה נטולת פיגמנט) גבוה יותר.

לסיום, אין טיפול בלבקנות, שכן אין דרך לשלוט בייצור של הפיגמנטים; והטיפול הרלוונטי הוא הקלה על הסימפטומים שהוזכרו. חשובה ביותר מניעה של תחלואת סרטן העור.

להלן מספר טיפים ללוקים בלבקנות ולהוריהם:

1. יש להימנע, ככל שניתן, מחשיפה לשמש בשל הנטייה להישרף מהר - וריבוי הכוויות. יש לציין כי במקרים רבים, קיימת חשיפה לשמש בלתי ישירה (למשל תחת שמשיה בחוף הים) - גם במצב זה כמות הקרינה המגיעה אל מתחת לשמשיה היא גדולה - כ-70% סך הקרינה וזו כמות קרינה גבוהה ומשמעותית בעיקר ללבקנים.

2. יש להקפיד על הרכבת משקפי שמש, בעלי יכולת סינון קרינת UV באיכות טובה כבר בילדות המוקדמת, שכן כמות האור שחודרת דרך עיני הלבקנים היא עצומה.

3. אם ניתן להצטרף לקבוצת תמיכה: במקומות רבים בעולם ישנן קבוצות תמיכה ללבקנים.

4. להקפיד על מעקב רפואי הדוק, בהתאם לרגישויות ולתחלואות שצוינו לעיל.

מבחינת תוחלת החיים, הלבקנות כשלעצמה חסרת משמעות, שכן תוחלת חייהם של הלבקנים אינה שונה מכלל האוכלוסייה, זולת המקרים הנדירים בהם מקורה תסמונות מסוימות.

ד"ר אכי פרידמן הוא מומחה ברפואת עור ומין, דרמואסתטיקה ולייזר.

סייעה בהכנת הכתבה: מארי-רוז גוטמן, כתבת zap doctors.