ניוון שרירים ע"ש דושן: מדריך

מחלת ניוון שרירים ע"ש דושן (DMD) היא מחלת שריר ניוונית מתקדמת, הפוגעת בבנים בגיל הילדות. המחלה נגרמת עקב מוטציה בגן המקודד את חלבון הדיסטרופין (Dystrophin), שתפקודו התקין חיוני לשמירה על שלמות סיבי השרירים בגוף - ולמניעת ניוונם.

הילדים החולים במחלה נולדים כיילודים בריאים, שמהלך התפתחותם תקין לחלוטין, עד להופעתה ההדרגתית של המחלה בילדות המוקדמת. ראשית המחלה - בתלונות על כאבי שרירים. בהמשך, מתפתחים קשיי תפקוד שונים, שחומרתם הולכת וגדלה: קושי ללכת, קושי לעלות במדרגות, קושי להתיישב ולהתרומם ללא עזרה ועוד. עם החמרת המחלה, סביב גיל עשר, החולים הופכים מרותקים לכיסא גלגלים - מתוקף מוגבלותם. מהלך המחלה ממשיך להחמיר עם השנים; ולקשיי התפקוד של החולים נלווה גם קושי נשימתי. המחלה אינה נדירה - ושכיחותה מוערכת כ-1:3,000 בנים.

מהם הגורמים למחלת דושן?

תורשת המחלה תלויה במין: לזכר כרומוזום X אחד - ולנקבה שני כרומוזומי X. הגן הפגום הגורם למחלה זו, אחוז בכרומוזום ה-X; ובהתאם לכך, זכר הנושא מוטציה בגן שעל כרומוזום X שלו יחלה במחלה. נקבה שנושאת מוטציה בעותק אחד של הגן, בדרך כלל בריאה, מכיוון שיש לה כרומוזום xנוסף, שבדרך כלל מפצה על הפגם. על אף זאת, לכ-3% מהנשים הנשאיות של המחלה יש חולשת שרירים - ואצל כ-20% מהן יש בעיות לבביות בדרגות שונות.

בשני שלישים מהחולים בניוון שרירים ע"ש דושן, מדובר בהורשה גנטית של האם לעובר (לרוב האם אינה מודעת לנשאות המחלה). בקרב שליש מהחולים שמחלתם היא מקרה בודד במשפחתם - המוטציה אירעה אצלם לראשונה.

במה מחלת דושן נבדלת משאר מחלות ניוון השרירים?

בראש ובראשונה, מחלה זו נבדלת בהיותה מחלה המופיעה כבר בשלב הילדות המוקדמת - ובצורת ההורשה הייחודית שלה.

מהם דרכי האבחון כי אכן מדובר במחלת דושן?

המחלה מאובחנת בשלוש דרכים עיקריות:

1. אבחון על פי המהלך הקליני של המחלה: מעבר לקשיי התפקוד הקשים, בבדיקה גופנית מאובחנת התעבות משמעותית בשרירי הסובך שמעל לקרסול. כמו כן, בבדיקת דם תזוהה עלייה משמעותית ברמת האנזים CPKבדמו של החולה.

2. ביופסיית שריר: בביופסיה מהשריר, ניתן לזהות בעזרת מיקרוסקופ את החוסר בחלבון הדיסטרופין, האופייני למחלה.

3. בדיקות גנטיות: אבחנה מדויקת למחלה תתקבל בבדיקות דם גנטיות, בהן בודקים את הגן הפגום, האחראי ליצירת חלבון הדיסטרופין, שהוביל להתפתחות המחלה. בכשני שליש, יש מוטציית חסר בגן המזוהה בבדיקות גנטיות בטכניקות הנקראות PCR אוMLPA ; אך בכשליש מהמקרים, יש מוטציות נקודתיות, חסרים או תוספות מזעריות, המתגלות רק בבדיקת רצף של הגן. בדיקות אלה מורכבות יותר ויקרות יותר - ומתבצעות במעבדות ייחודיות.

האם וכיצד ניתן לאבחן מחלת דושן טרם הלידה?

כאשר זוהתה נשאות המחלה אצל האם בבדיקות גנטיות (בדרך כלל בעקבות לידתו של ילד קודם החולה במחלה), ניתן להציע להורים את האפשרויות הבאות:

1. כאשר כבר יש הריון, ניתן לבצע בדיקת סיסי שלייה או דיקור מי שפיר - לאבחן במדויק את מין העובר. אם מדובר בבת, הרי שאין סכנה להופעת המחלה. אך כאשר מדובר בבן, ניתן לבדוק אם אכן הוא נשא של הגן הפגום ועתיד ללקות במחלה.

2. לפני הריון וכאשר ידועה נשאות של האם, ניתן להיעזר באבחון גנטי טרום השרשתי P.G.D: בשיטה זו, מבצעים הפריה חוץ גופית (הפריית מבחנה, IVF), המאפשרת יצירת מספר עוברים. מכל עובר בן 8 תאים, נוטלים תא בודד - לצורך אבחון גנטי. רק העוברים שאינם נושאים את הגן הפגום - יוחזרו לרחם האישה. בשיטה זו, מונעים לידת בנים חולים ולידת בנות נשאיות. שיטה זו נערכה בהצלחה רבה, מספר רב של פעמים, ביחידה להפריה חוץ גופית במרכז הרפואי תל אביב.

חשוב להבהיר כי רוב הבדיקות הגנטיות המתבצעות טרם הכניסה להריון אינן מסוגלות לגלות את הגן למחלת דושן (כמו גם לרשימה ארוכה של מחלות גנטיות קשות אחרות). מספר חברות פרטיות מספקות שירות בדיקות פרטיות, המסוגלות לבדוק את הנשאות למחלת ניוון שרירים ע"ש דושן ולמאות מחלות גנטיות נוספות, אך מדובר בבדיקות יקרות מאוד, שאינן זמינות לכל כיס. יותר מזה: אין דרך סבירה לגלות את כל אלפי המוטציות האפשריות העלולות להתחולל בעובר - ולשלוט בהן.

מהן דרכי הטיפול המקובלות (אם קיימים טיפולים) בחולי מחלת דושן?

מחלת דושן היא מחלה חשוכת מרפא - וכיום לא ידועה דרך לטפל במחלה ולמנוע את מהלכה. החולים במחלה זוכים לשורה ארוכה של טיפולים תומכים, דוגמת פיזיותרפיה, טיפולים בבעיות הנשימה והלב ותמיכה נפשית בחולים ובני משפחותיהם. כל זאת, במטרה להקל מעט על חייהם - ולשפר ככל שניתן את איכות חייהם, ללא שום אפשרות לעצור את התקדמות המחלה ו/או להאריך את תוחלת חייהם של החולים. בשנים האחרונות, אושרה לשימוש תרופה ניסיונית לחולים במחלה (Translarna), שנועדה לטיפול בחולים שגילם חמש ומעלה - המסוגלים ללכת; ולמעשה, התרופה מיועדת עבור 10%-15% מחולי הדושן, בעלי שינוי גנטי ייחודי, כך שעדיין מוקדם להכריז כי נמצא מזור למחלה.

פרופ' יובל ירון הוא מומחה במיילדות, גינקולוגיה ופריון; וכן מומחה לגנטיקה רפואית, מנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי, במכון הגנטי במרכז הרפואי ע"ש סוראסקי, תל אביב.

למידע נוסף אודות האבחון והטיפול במחלת דושן - לחץ כאן.

לאתר העמותה "צעדים קטנים" למען חולי ניוון שרירים דושן ובקר

סייעה בהכנת הכתבה: מארי-רוז גוטמן, כתבת zap doctors.

בואו לדבר על זה בפורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי