להכניס בדיקות גנטיות לסל התרופות

הקרב על הזכות להיכלל בסל התרופות לשנת 2017 בעיצומו: היום (יום א') מופץ נייר עמדה מטעם המכון לאיכות ברפואה של ההסתדרות הרפואית בישראל (הר"י) ובו המלצה להכניס לסל התרופות בדיקות גנטיות מתקדמות הנערכות כאשר קיים חשד למחלה גנטית לא ברורה שלא ידוע הגן הגורם לה.

מדובר, למעשה, בהכנסתן של שתי בדיקות לריצוף גנטי מקיף בשתי שיטות שונות: האחת, ריצוף של פאנל או קבוצת גנים (WES) הכוללת קריאה בו זמנית של גנים רבים וכן של בדיקה לריצוף כלל אקסומי (WGS),לקריאה של כל החומר הגנטי המקודד לחלבונים (כ-20,000 גנים) בכלל האזורים.

בדיקות אלה מומלצות כאשר מדובר במחלה גנטית הנגרמת על ידי שינויים בגנים רבים או כאשר קיים חשד למחלה גנטית ללא אבחנה ברורה. עלותה של בדיקת ה-WGS גבוהה מאוד וההערכה היא שבעתיד תחליף את בדיקת ה-WES. בנייר העמדה נטען כי מעבר ליכולתן לחסוך בסבל רב של החולים ובני משפחותיהם שנאלצים לעבור בדיקות פולשניות ויקרות שונות דוגמת ביופסיה או MRI, הרי שבראייה כוללת וארוכת טווח, כדאיותן הכלכלית ברורה.

בנייר העמדה נכתב: "אבחון מולקולרי של מחלות גנטיות הינו בעל חשיבות רפואית רבה, שכן הוא מאפשר הגדרה מדויקת של המחלה, ובכך נמנע הצורך בבירורים מיותרים, לעתים חודרניים, והחולה ומשפחתו זוכים למעקב ולטיפול מתאימים. האבחון גם מאפשר זיהוי ומניעת המחלה אצל פרטים נוספים במשפחה".

ההמלצות הללו הן על רקע צורך וחוסר בולט באבחון הגנטי המולקולרי המבוצע כיום בישראל לפרטים אצלם קיים חשד למחלה גנטית שאינה כרומוזומלית. יתרון נוסף של בדיקות אלו הוא בנייתו של מאגר מידע גנטי על האוכלוסייה בישראל.

נייר העמדה מתמקד באבחון מולקולרי של מחלות מונוגניות לאחר הלידה בילדים ובמבוגרים, ואינו מתייחס כלל וכלל לסוגיית האבחון הגנטי טרום הלידה שהוא סוגיה נפרדת. (מחלות מונוגניות הן מחלות הנגרמות כתוצאה מפגם בגן אחד, לעומת מחלות פוליגניות הנגרמות כתוצאה ממספר שינויים גנטיים. ישנן מחלות שהגן או הגנים הגורמים להן לא זוהו כלל וכלל).

סל הבריאות 2017 - 500 מיליון ש"ח בלבד

דיוני סל הבריאות לשנת 2017 נמצאים בימים אלו בעיצומם. במהלך הדיונים צפויות להתקבל החלטות גורליות בדבר התרופות החיוניות והטכנולוגיות שיזכו להיכנס לסל התרופות הציבורי. למרות הגדלתו השנה של סל התרופות מ-300 מיליוני ¤ ל-500 מיליוני ש"ח הרי שתרופות וטכנולוגיות רבות צפויות להישאר גם השנה מחוץ לסל ומחוץ להישג ידם של מי שידם אינה משגת לממנם מכיסם הפרטי.

פרופ' לינה באסל שלמון, יו"ר איגוד הגנטיקאים בישראל בהר"י, מסבירה: "חברי האיגוד מאמינים, כי ועדת הסל צריכה להוסיף לסל התרופות את הבדיקות הגנטיות החדשות בכל מקרה שבו עולה חשד למחלה גנטית ללא אבחנה ברורה. במקרים רבים מידע זה יכול לכוון את הצוות הרפואי למתן טיפול מתאים ולמנוע לידה של ילד נוסף עם אותה המחלה במשפחה. מדובר בבדיקות חשובות, שכיום הן מחוץ לתחום למטופלים שידם אינה משגת".

פרופ' צימליכמן, יו"ר המכון לאיכות ברפואה של הר"י, הוסיף: "נייר עמדה זה יוצא דופן, מכיוון שיש בו המלצה מפורשת לתוספת בדיקות לסל התרופות. בניגוד לפניות אחרות לוועדת הסל על ידי חברות פרמצבטיות, כאן מדובר באיגוד מקצועי של רופאים שסוברים שיש להכניס למסגרת הסל טכנולוגיות חדשות כדי לשפר את אפשרויות האבחון בתחום הגנטי".

בואו לדבר על זה בפורום אבחון טרום לידתי וייעוץ גנטי.