מניעת הפלות חוזרות: אבחון גנטי

תופעת הפלות חוזרות היא תופעה שמוגדרת על ידי רופא, בקרב זוגות שחוו שתיים או יותר הפלות עצמוניות בטרימסטר ראשון, בהריון ספונטני או תוך כדי טיפולי פוריות ו\או הפרייה חוץ גופית.

מהן הסיבות להפלות חוזרות?

הרקע להפלות חוזרות, ב-98% מהמקרים, נובע מתקלה גנטית בעובר, תוך כדי היווצרותו. כאשר עובר מתגלה כבלתי תקין מבחינה גנטית, יכולים להתרחש שלושה מצבים.

1. העובר לא ישתרש בתוך הרחם. מקרה זה עלול להתרחש אצל זוג שנכשל בהשגת הריון במשך יותר מחצי שנה, אצל מטופלות בטיפולי פוריות אשר עברו טיפולים חוזרים ונשנים ללא הצלחה, כולל הפריה חוץ גופית.

2. העובר ייקלט ברחם אך תתרחש הפלה עצמאית, בדרך כלל סביב שבוע שמיני או לפני סוף טרימסטר ראשון.

3. במקרה אחר, העובר ייקלט - אבל יהיה בעל תסמונת גנטית (כמו תסמונת דאון, למשל). זו הסיבה שבמהלך ההריון מתבצעות בדיקות גנטיות, נוסח בדיקת מי השפיר או בדיקת NITP בדם האם, לגילוי מוקדם של לקויות גנטיות ידועות.

עד כמה הגיל מעלה את הסיכון ללקות גנטית בעובר?

הגיל אף הוא שייך לנושא הבעיות הגנטיות. אצל נשים בין גיל 20 לגיל 35, הסיכוי שביצית אחת תתתפתח לכדי עובר בלתי תקין גנטית הוא בסדר גודל של 10%-20%. מגיל 35 והלאה, הסיכון הזה הולך וגדל. אצל אישה בת 42, כ-80% מהביציות שנוצרות עלולות ליצור עובר בלתי תקין גנטית. הביטוי בשטח לנושא הגילי הוא שאותה אישה, שבגיל 25 נכנסה להריון אחרי שלושה חודשי ניסיון - תנסה בגיל 40, משך שנה ואף יותר משנה!

כמו כן, הסיכוי שההריון אחרי גיל 40 ייגמר בהפלה גדל ב-50%; ואיתו גם הסיכון של הופעת עובר עם תסמונת דאון. מצב זה משמעותי ושכיח עד כדי כך שהמדינה מממנת בדיקת מי שפיר גנטית לנשים מעל גיל 35. מאותה הסיבה, מומלץ כיום לבצע בדיקות גנטיות עוד טרם הכניסה להריון ובמהלך ההריון.

במרכז הרפואי לפוריות מופעלת בהצלחה תכנית בירור רחב המיועדת לאבחן פגמים מבנים וגנטיים בעוברים הנוצרים ע"י ביצית וזרע בני הזוג.

בירור מורפו גנטי של העוברים:

במסגרת הבירור מתבצעת הפריה חוץ גופית אבחנתית, בה נבדקת התפתחות הביצית המופרית לעובר בן 5 ימים (מורכב מ - 150-250 תאים) תוך צילום רציף של העוברים. במקביל מתבצעת דגימה של 1-2 תאים מתוך העובר בן 150-200 תאים ונבדק המטען הגנטי של העובר. הנתונים הרבים שנאספו במהלך חמישה ימים אלה, ביחד עם תוצאות בדיקות בני הזוג, הכוללות בדיקות גנטיות נרחבות, חלקן ממוקדות להערכת תקינות הביציות והזרע, מוזנים לתוכנת בינה מלאכותית שפותחה ע"י המרכז הרפואי לפוריות (ייחודית ויחידה מסוגה בעולם). האבחנות המתקבלות בעקבות תהליך זה מנחות את הקו הטיפולי המותאם אישית לבני הזוג ומיועד לגרום ליצירת הריון תקין ולידת ילד בריא (גנטית) בהסתברות גבוהה, בדומה לזוג ללא ליקויי פוריות.

מי נמצא בקבוצת סיכון להוליד עוברים, בעלי לקויות גנטיות?

כולנו נמצאים בסיכון לבעיות גנטיות, באחוזים כאלה או אחרים. ובכל זאת, מי נדרש לבדיקה מדוקדקת בנושא? אותם אנשים שמתקשים להשיג הריון, חווים הפלות חוזרות או חווים כישלון של טיפולי פוריות. אם הבירור הגנטי מעלה ממצאים של לקויות מזוהות, אותה בדיקה גנטית של העוברים תהיה מכוונת - לאותם הממצאים.

כיצד מתבצע תהליך "יצירת" העוברים?

תהליך זה דורש מן המטופלת לעבור טיפול הורמונלי (באמצעות זריקות); זהו תהליך שנמשך שבועיים - ומטרתו לפתח יותר מביצית אחת, כמו שקורה במחזור טבעי. שעה לפני שהביציות אמורות לעזוב את השחלה ולפגוש את הזרעונים בחצוצרה, כדי שתתרחש הפרייה, שולפים את הביציות, בפעולה שמתבצעת בהרדמה כללית; ואת הפריית הביציות מבצעים במעבדה, מהזרע של בן הזוג או מזרע תורם (במקרה של משפחה חד הורית).

מכאן, כאמור, העוברים גדלים בתנאי מעבדה - ונותנים להם להתפתח במעבדה, עד ליום החמישי שלאחר ההפריה, שהוא גם היום של השרשתם ברחם. מתא אחד, הם מגיעים לכדי גודל של 150 עד 200 תאים; ובשלב זה, הם נבדקים גנטית על ידי מדגם תאים בודד. מחזירים אל תוך הרחם את העוברים התקינים בלבד, בפעולה פשוטה - שנעשית ללא הרדמה ודומה מאוד לבדיקה גניקולוגית.

מה הסיכוי להיקלטות עוברים בריאים מוחזרים - ברחם?

הסיכוי של העוברים הבריאים, גנטית ותקינים מורפולוגית (מבנית), להיקלט ברחם עומד על 80%. עם זאת, הקליטה איננה תלויה רק בעובר, מפני שגם למצב הרחם יש תפקיד משמעותי. בסופו של דבר, הסיכוי הכללי עומד על 50%. יחד עם זאת, מכאן והלאה, הסיכוי להפלה טבעית או הסיכוי שיווצר עובר נשא או חולה - הינו סיכוי קטן ביותר.

לסיכום: באמצעות הבדיקות הגנטיות, לפני הכניסה להריון ובזמן טיפולי הפוריות, ניתן להימנע מראש ממחלות גנטיות, הגורמות להפלות חוזרות; וכן להימנע ממחלות אחרות, שאינן קשורות לענייני ההפלות. לדוגמא סיכון לסרטן שחלות או שד: כולנו התוודענו לסיפור המסוקר של אנגלינה ג'ולי, שבחרה להסיר את השדיים והשחלות, כדי למנוע את הסיכוי שתחלה בסרטן. כאשר אחד ההורים נשא גן הגורם למחלה, ניתן לסרוק גנטית את העוברים ולהשתיל ברחם רק עובר שאינו נשא של הגן הפגום.

בבדיקות הגנטיות שנערכות להורים לפני בדיקת העוברים ניתן לאתר גם נשאות גנטית של מחלות אחרות, הידועות לעולם הרפואה; כתוצאה מכך שמשתילים ברחם רק עוברים בריאים מונעים העברת גנים פגומים ובסופו של דבר מחלות אלה ייעלמו בעתיד מן העולם, שכן העוברים החדשים לא ישאו אותם ולא יהיו חשופים להיווצרותם.

ד"ר איליה בר הוא מומחה לטיפולי פוריות, הפרייה חוץ גופית וטיפול בהפלות חוזרות, מנהל המרכז הרפואי לפוריות בישראל.