הריון: בדיקת סיסי שליה

לאחר השרשת העובר ברחם, מתפתחת השליה על דופן הרחם; עד שבוע 8 לערך, השליה מצפה את כל הדופן - אחורי או קדמי - ועוטפת את שק ההריון בו מתפתח העובר. לאחר שבוע 8 מתמקמת השליה באזור אחד. השליה כוללת כלי דם אימהיים וכלי דם עובריים, דרכם עובר חמצן ומזון, מהאם לעובר. דרך כלי הדם חוזר פחמן דו-חמצני לדם האם ומסולקת הפסולת, אשר תעבור פירוק בדמה של האם.

השליה והעובר נוצרים מאותו החומר הגנטי (ה-DNA), מאחר שהעובר נוצר מתא אחד (זיגוטה) שמתחלק - ובתהליך החלוקה, חלק מהתאים ייצרו את השליה וחלקם האחר ייצרו את העובר שיתפתח.

מהי בדיקת סיסי שליה?

השליה מורכבת מאונות ובתוכן גבעולים קטנים, הנקראים סיסי שליה - המכילים מטען גנטי זהה למטען של העובר. לכן, כאשר עולה חשד למחלה גנטית או לבעיה כרומוזומלית של העובר, ניתן לבצע בדיקה גנטית מדגימה של החומר השלייתי הנשאבת מרקמת סיסי השליה. בשלב מאוחר יותר של ההריון, הדגימה תילקח ממי השפיר.

מתי חשוב לבצע בדיקת סיסי שליה ומדוע לא להמתין לבדיקת מי שפיר?

בדיקת סיסי שליה מבוצעת בשליש הראשון להריון ולכן קיימת עדיפות לבצע בדיקת סיסי שליה (Chorionic villus sampling - CVS), במקום להמתין לביצוע בדיקת מי שפיר, במקרים הבאים:

1. כאשר שני בני הזוג נשאים של מחלה גנטית (לדוגמא: טיי זקס או סיסטיק פיברוזיס). זאת, מאחר שהסיכוי לעובר חולה הינו 1 ל-4(!) - ואם תתקבל החלטה על הפסקת הריון, עדיף להפסיק מוקדם ככל שניתן, בתהליך גרידה, במקום בתהליך לידה (אם העובר גדול).

2. במקרים בהם מתגלה מום בעובר בבדיקת אולטרסאונד. בדרך כלל המומים מתגלים מאוחר יותר, אולם במקרים נדירים ניתן לגלות אותם מוקדם.

3. במקרים בהם בדיקת הסקר של שקיפות עורפית העלתה שיש סיכוי גבוה לבעיות, כגון תסמונת דאון. שקיפות עורפית גבוהה כרוכה בסיכון לתסמונות גנטיות רבות אחרות.

4. במקרים בהם הפסקת הריון מאוחרת תהיה כרוכה בסיכון לאישה, כגון באישה לאחר מספר ניתוחים קיסריים.

5. מבחינה הלכתית, קל יותר להתיר הפסקת הריון בשלב מוקדם. לכן, אם יש חשד למום או מחלה גנטית בעובר - בהריון של זוג דתי - תהיה עדיפות לביצוע בדיקת סיסי שליה (במקום להמתין למועד ביצוע בדיקת מי שפיר).

מה ניתן לגלות באמצעות בדיקת סיסי שליה?

בדיקת החומר הגנטי של העובר, הנשאבת מסיסי השליה או ממי השפיר, מאפשרת לבדוק את הקריוטיפ - הרכב הכרומוזומים בתאים. ההרכב התקין כולל 23 זוגות כרומוזומים בכל תא. כאשר יש עודף או חסר של כרומוזום, הדבר מעיד על תסמונת גנטית.

התסמונות הגנטיות הנפוצות הינן: תסמונת דאון (ניתנת לזיהוי כאשר בכל התאים יש שלושה כרומוזומים מספר 21, במקום שניים), טריזומיה 18, טריזומיה 13 ומונוזומיה X (המתבטאות בחסר של כרומוזום).

עם זאת, למרות רמת הדיוק והמידע המקיף שמגלות בדיקות הקריוטיפ - הן מוגבלות רק לזיהוי חסר או עודף של כרומוזום שלם. כלומר: אם קיים חסר או עודף במקטע של כרומוזום - הדבר לא יתגלה בבדיקה. כדי לגלות פגמים במקטע של כרומוזום יש לבצע בדיקות מורחבות יותר הנעשות בשיטות מתקדמות, כגון בדיקת השבב הגנטי (צ'יפ).

בבדיקת השבב הגנטי בודקים חסר או תוספת של מקטעים קטנים בכרומוזום. מזהים את הגנים הקיימים במקטע החסר או העודף ולפי זה ניתן לזהות תסמונות גנטיות שונות, או שניתן למצוא קשר לביטויים קליניים חריגים שנתגלו ושתוארו במקרים קודמים בהם היו גנים אלו מעורבים. בדיקה זו מאפשרת אבחון יותר מקיף ויותר מדויק לעומת בדיקת הקריוטיפ.

מחקרים הראו כי כאשר ביצעו את בדיקת הצ'יפ הגנטי לנשים, שביצעו את הבדיקה עקב ממצאים חריגים באולטרסאונד, נמצא שיעור של כ-7% תוצאות לא תקינות ולנשים שלא היו בקבוצת סיכון לפגם גנטי בעובר, ב-1 מכל 250 דגימות - היה עובר אחד לא תקין.

בשנים האחרונות, בבית החולים "הדסה" ובמספר בתי חולים נוספים, מבוצעת בדיקת הצ'יפ הגנטי לכל אישה שעוברת בדיקת סיסי שילייה או מי שפיר. ברוב בתי החולים בארץ בדיקת השבב נעשית במקרים בהם נמצא ממצא חריג באולטרסאונד, לאחר שעברו ייעוץ גנטי, או לפי בחירת המטופלת, בתוספת תשלום.

האם יש חסרונות לבדיקת הצ'יפ הגנטי?

החיסרון של בדיקת הצ'יפ הגנטי הינו בכך שהוא נותן לפעמים "עודף" אינפורמציה. כלומר, אין עדיין מידע בנוגע לכל הממצאים העולים בבדיקה. לדוגמה: מזהים חסר של מקטע של כרומוזום, מזהים את הגנים הקיימים במקטע, אולם לא ידוע על קשר בין הממצאים הללו לתסמונות גנטיות או להפרעה התפתחותית.

על כן, בקרב הקהילה הרפואית בעולם קיימת התלבטות האם לבצע את הבדיקה לכל הנשים ההרות, או רק כאשר ישנו ממצא בבדיקות סקר או בבדיקת אולטרסאונד.

בבית החולים הדסה, אנחנו נוהגים לאפשר לאישה להחליט האם היא מעוניינת לקבל את כל הממצאים שעלו מבדיקת הצ'יפ הגנטי, כולל ממצאים שאנו לא בטוחים לגבי משמעותם.
כמו כן, אנו מאפשרים לאישה ההרה להחליט האם היא רוצה לקבל מידע לגבי נשאות גנטית למחלה המתפתחת בגיל מבוגר (כגון: הגן BRCA, המצביע על נשאות גנטית לסרטן השד וסרטן השחלה).

האם יש בדיקות נוספות, מעבר לבדיקת הצ'יפ הגנטי?

בדיקות חדשניות נוספות - של הדגימה הנשאבת מסיסי השליה או ממי השפיר - הינן בדיקה המזהה את הרצף של כל הגנים; ובדיקת EXOM - טכנולוגיה מתקדמת ביותר, שיכולה לגלות את המפתח של הקוד הגנטי. בדיקות אלו מבוצעות כיום, במקרים בהם נמצאו ממצאים ייחודיים באולטרסאונד או במשפחה.

כיצד נשאבת דגימה מסיסי השליה?

הבדיקה מבוצעת תחת אולטרסאונד ואורכת מספר דקות. אופן הביצוע של שאיבת דגימה, מרקמת סיסי השליה - תלוי במיקומה: האם היא בדופן האחורי או הקדמי של הרחם.
כאשר השליה ממוקמת בחלק העליון של הרחם, שאיבת הדגימה תבוצע דרך הבטן; ואם השליה ממוקמת בדופן האחורי, תילקח הדגימה דרך הנרתיק - במקרה זה תוחדר צינורית דרך צוואר הרחם ולא תוחדר מחט.

מהם הסיכונים לאחר בדיקת סיסי שליה?

הפעולה כרוכה בסיכון לזיהום, ירידת מים והפרדות שליה. סיבוכים אלו יגרמו לאובדן ההריון.

הסיכון מוערך בשיעור 1 ל-200-500 מקרים להפלה, מאחר שהבדיקה כרוכה בהחדרת מחט עבה לשליה. למיומנות של הבודק יש יתרון בהפחתת שיעור הסיבוכים לאחר הבדיקה. יש להימנע מפעילות מאומצת 2-3 ימים לאחר הבדיקה.

התפתחות זיהום - כדי להפחית את הסיכון, מקפידים לבצע את הבדיקה בתנאים סטריליים. האישה מתבקשת שלא להיכנס למקורות מים (אמבטיה, ים, בריכה, מקווה) בימים הראשונים שלאחר הבדיקה - ולהיות ערה לעלייה של חום.

מתי מתקבלת תוצאת הבדיקה?

תשובה מהירה בנוגע לתסמונות הגנטיות השכיחות מתקבלת תוך 2-3 ימים; תוצאות מלאות של בדיקת הצ'יפ הגנטי מתקבלות תוך 10 ימים עד שבועיים.

מהו יתרונה המובהק של בדיקת סיסי שליה, בהשוואה לבדיקת מי שפיר?

בדיקת סיסי שליה ניתנת לביצוע בשלב מוקדם של ההריון (כבר מהשבוע ה-10 ועד לשבוע ה-14). לעומתה, בדיקת מי שפיר יכולה להיות מבוצעת רק בשלב מתקדם של ההריון - החל משבוע 16; ובדרך כלל, תבוצע עד שבוע 20.

במקרה בו תאותר תסמונת גנטית של העובר, שתוביל להחלטה על הפסקת הריון, יש עדיפות להפסיק את ההריון, בשלב מוקדם ככל הניתן.

מהם חסרונותיה של בדיקת סיסי שליה, לעומת בדיקת מי שפיר?

בדיקת סיסי שליה מורכבת יותר לביצוע בשני היבטים, לעומת בדיקת מי שפיר. ההיבט הראשון: הדגימה נשאבת מרקמה ולא מנוזל - ולכן נעשה שימוש במחט עבה יותר. ההיבט השני: ככל שההריון מתקדם, שק מי השפיר גדול יותר ולמעשה האזור הניתן לדגימה גדול יותר וכך הפעולה קלה יותר לביצוע. זו הסיבה שנדרשת מיומנות גבוהה יותר לביצוע בדיקת סיסי שליה, שנעשית בשלב מוקדם יותר של ההריון.

סיכון גבוה יותר להפלה: מחקרים מהשנים האחרונות, שכללו עשרות אלפי מקרים של ביצוע בדיקת סיסי שליה, בהשוואה לדיקור מי שפיר - הצביעו על סיכון כפול להפלה, בעקבות החדרת המחט. בעוד שהסיכון לאחר דיקור מי שפיר הינו 1 ל-700-1,000 הריונות; הסיכון לאחר שאיבת סיסי שליה הינו 1 ל-200-500.

האם יש מקרים בהם לאחר בדיקת סיסי שליה יומלץ לאישה לעבור גם בדיקת מי שפיר?

קיימת אפשרות לזהות פגמים גנטיים בכרומוזומים בתאים, שנדגמו מהשליה - ולמרות זאת הבדיקות מראות כי העובר בריא. מצב זה נקרא "מוזאיקה" - כאשר מתקיים שילוב של תאים לא תקינים עם תאים תקינים.

מה ניתן לעשות במצב בו יש "מוזאיקה"?

אם חלק גדול של התאים בשליה נראה תקין והעובר בריא, לא נצפה בעיה - ולכן לא נמליץ לבצע בנוסף גם בדיקת מי שפיר. עם זאת, במקרים נדירים, בהם יימצא כי חלק גדול של התאים בשליה בעל מבנה כרומוזומלי בלתי תקין, למרות שהעובר בריא - קיים סיכוי שהשליה לא תזין את העובר כראוי והעובר יהיה חולה. לכן במקרים אלה, נרצה לבצע גם דגימה של החומר הגנטי של העובר ממי השפיר או דגימת דם טבורי.

לסיכום: כיום ניתן לבצע בדיקות של המטען הגנטי גם באמצעות בדיקות בלתי פולשניות. ובכל זאת, כאשר יש חשד למחלה גנטית או לתסמונת גנטית, בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר - מספקות את המידע המדויק והמקיף יותר. בתוספת של בדיקת הצ'יפ הגנטי, ישנו כיסוי רחב להרבה בעיות גנטיות וכרומוזומליות. לכן, לנשים בקבוצות סיכון (כגון: נשאיות של מחלה גנטית; או כאשר מזהים ממצא מחשיד בבדיקת סקר) - מומלץ לעבור בדיקה אבחונית (גם אם היא פולשנית), כדי להעלות את הסיכוי ללידת תינוק בריא.

ד"ר נילי ינאי היא רופאה גניקולוגית, מומחית לאולטרסאונד ומיילדות; רופאת נשים בכירה, במחלקת נשים ויולדות במרכז הרפואי "הדסה" עין כרם ובמרפאה פרטית בירושלים.

סייעה בהכנת הכתבה: שירלי שני, כתבת zap doctors.