לחיות (טוב) עם המופיליה

המופיליה (Hemophilia), "דממת" בעברית, היא מחלה גנטית תורשתית, אחוזה ב-X, כלומר: זכרים חולים מורישים לנקבות, שהן נשאיות של הגן הפגום, אך לרוב אינן חולות.

ההמופיליה מתבטאת בחוסר באחד מפקטורי הקרישה בדם, כאשר המופיליה מסוג A היא מחסור בפקטור VIII (שמונה), והמופיליה מסוג B היא מחסור בפקטור IX (תשע). כל אחד מסוגי המחלה מאופיין בשלוש דרגות קושי, לפי רמת הפקטור בדם כאחוז מהנורמה: חמורה (Severe, <1%), בינונית (Moderate, 1%-5%), וקלה (Mild, 5%-30%).

המופיליה מכונה "מחלת המלכים", מכיוון שהיתה נפוצה בקרב בתי המלוכה באירופה, בעקבות נישואין בין בתי המלוכה. מכאן נפוץ הביטוי "דם כחול" לבני האצולה, זכר וסימן לשטפי הדם התת עוריים ("סימנים כחולים") שאפיינו את ילדי המלכים ההמופילים.

יש הנוטים לחשוב שהבעיה הקשה של ההמופילים היא דימום כתוצאה מפציעה, אך לא כך הם פני הדברים. ה"המופילי" אינו מדמם חזק יותר מפציעות חיצוניות, למרות שמשך הדימום, והאמצעים לעצור את הדימום, שונים מאדם בריא. הבעיה הקשה יותר אצל חולי המופיליה הם הדימומים הפנימיים, חלקם ספונטניים וחלקם כתוצאה מחבלה. רוב הדימומים הפנימיים מתרכזים במפרקים, כתוצאה מתנועתיות המפרק הגורמת לפגיעות בכלי הדם. הדימומים הפנימיים אינם רק במפרקים, יש דימומים ספונטניים באיברים פנימיים שונים, כמו בכליות, בשרירים ואף בחלל הגולגולת. אפיון הפגיעות קשור, בין היתר, לגיל ההמופילי, כאשר אצל היהודים, ה"פגיעה" הראשונה מתרחשת בגיל שמונה ימים... ולאחר מכן פגיעות מתנועות לא רצוניות, חבלות מזחילה, בקיעת השיניים, נפילות בצעדים הראשונים, פגיעות ממשחקים עם חברים, גדילה והתפתחות הגוף וכן הלאה.

כתוצאה מהדימומים במפרקים נגרם נזק עקיף של פגיעה במפרק עצמו ובעצמות המפרק. המופיליים רבים סובלים מבעיות אורתופדיות כתוצאה מאותם דימומים תוך מפרקיים.

כאמור, מחלת ההמופיליה היא מחלה גנטית ואין טיפול שגורם לריפוי המחלה.

עד תחילת שנות השבעים של המאה הקודמת (1970) לא היה טיפול תרופתי בתופעות הנגרמות עקב בעיות הקרישה, וה"טיפול" הנפוץ היה מנוחה וחבישה של האיבר המדמם, ואמבטיות קרח לכיווץ כלי הדם. משנות השבעים התחילו במתן עירויי פלסמה שהופקו ממנות דם, כאשר הפלסמה כללה את הפקטור החסר. טיפול זה היה מורכב, והחולים נאלצו להגיע לבתי חולים מסוימים בהם היה את הפלסמה, ולהתחבר לאינפוזיה לשם החדרת הפלסמה לדם.

כיום הטיפול נעשה על ידי הזרקה תוך וורידית (IV) של תכשיר מרוכז של הפקטור החסר. רוב ההמופיליים לומדים להזריק לעצמם את החומר, כאשר בגיל צעיר ההורים לומדים להזריק לילדיהם.

אני מאותם חולים הנחשבים ל"דור המדבר". מאלה שנולדו למשפחה ללא רקע גנטי ידוע. גדלתי למציאות של ניסיון ותהייה (של הורי). עד אמסטרדם הם הגיעו בחיפוש אחר מידע ו"תרופה" למחלה שהצטרפה להווי משפחתנו ללא הכנה וללא ידיעה. עברתי ימים רבים ולילות ארוכים של שכיבה מוחלטת, וחוסר שינה מפאת הכאבים במפרקים המדממים. למזלי, הורי קיבלו החלטה בשלב מאוד מוקדם שעלי להיות בחברת ילדים "רגילים", ושלא מוותרים לי בגלל מצבי.

עם השנים, גדלתי ככל ילד אחר, יצאתי לכל הטיולים ולכל הפעילויות עם בני גילי. כשהיה צורך בליווי מיוחד, יצא איתי אבי כמלווה ואיפשר את השתתפותי באותה פעילות.

הטיפולים בעירויי פלסמה התחילו כאשר הייתי בכתה ב'. אנו גרים בצפון (עמק הירדן, עד היום) ונאלצנו לנסוע כשלוש פעמים בשבוע לבית חולים בילינסון על מנת לקבל עירוי של הפלסמה. עם הזמן, אבי למד להתקין לי עירוי, ועברנו לטיפול ביתי. באותם שנים עדיין טופלתי בפלסמה, דבר שהצריך התארגנות מיוחדת (הפלסמה נשמרת בקרור עמוק). מאוחר יותר, עברתי לטפול בפקטור VIII, ולמדתי להזריק לעצמי, מצב שהיווה מהפיכה של ממש. לא הייתי תלוי באיש או במקום, ותהליך ההזרקה היה קל ופשוט.

חיי כהמופילי, ובטח מאז הטיפול העצמי בפקטור VIII, כמעט נורמאליים. ככל אדם אחר, בעל קושי פיזי כזה או אחר, חיי מתנהלים לצד ההמופיליה ולא בצל ההמופיליה. עוד בימי הטיפול בפלסמה, יצאתי לטיול ג'יפים בסיני, הפלסמה בצידנית עם קרח יבש, נסעתי לחו"ל עם משלחת נוער, עבדתי בעבודות פיזיות, ולאחר מכן למדתי בטכניון, רחוק מהבית (במושגי אותם ימים), כאשר בסופי שבוע הייתי חוזר הביתה "לחדש ציוד", רכוב על גבי ווספה ישנה.

חלק מהאפיון של המופילים, בעיקר בגיל ההתבגרות, אך לא רק (ולא רק המופילים), הוא לעשות דווקא על מנת להוכיח שניתן, שאפשר. כמו צעירים רבים נסעתי לחו"ל ל"טיול הגדול", עם הפקטור בצידנית, מצויד במכתב מהפרופסור שכל המזרקים והמחטים הם למטרות טהורות... הקמתי משפחה, ואת העבודות הפיזיות החלפתי בעבודות ניהול.

היום אני בן 50. כאשר הכרתי את אישתי בגיל עשרים ושתיים, סיפרתי לה בטבעיות שאני המופילי, והיא שאלה אותי בפליאה: "ואתה עדיין חי?!". בספר הביולוגיה ממנו למדה בתיכון נכתב שהמופילים לא מגיעים לגיל בגרות! היום המופילים מתמודדים עם בעיות שלא היו רלוונטיות להמופילים בעבר, כשחיקה מואצת של המפרקים (מהדימומים ומהגיל), ובעיות זקנה (Ageing) שונות שחלקן מועצמות מפאת ההמופיליה.

בתחילת שנות השמונים, היינו בין יוזמי הקמת עמותת "על"ה" להמופילים. לפני שמונה שנים נקראתי להיות חבר בוועד העמותה ויו"ר הוועד. העמותה פועלת לקידום מחקרים בתחום ההמופיליה והאבחון הגנטי, ליווי ההמופילים ובני משפחותיהם, עזרה ותמיכה בהמופילים, מיסוד ומיצוי זכויות ההמופילים בחוק, קידום המרכז הארצי להמופיליה בתל השומר, ושמירה על מעמדו כמרכז מוביל בקנה מידה עולמי, בהגברת המודעות להמופיליה בציבור בכלל, ובקהילה הרפואית בפרט.

גור מלמד הוא יו"ר ועד עמותת על"ה.

בואו לדבר על זה בפורום המטולוגיה.