נמצאה מוטציה הפוגמת במח העצם
חוקרים מהמרכז הרפואי הדסה הצליחו לבודד גן המעורב בהעברת חומרים בתאי מערכת הדם והחיסון, ושפגיעה בו מובילה להידרדרות תפקודית של מח העצם בילדים
קבוצת חוקרים מהמרכז הרפואי הדסה גילתה את הסיבה לזיהומים חוזרים והידרדרות תפקודית של מח העצם בילדים קטנים. לאחר שישה חודשי מחקר אינטנסיבי מצאו החוקרים פגם בגן המעורב בהעברת חומרים בתוך תאים של מערכת הדם והחיסון. המאמר המלא התפרסם ב-18 לאפריל בכתב העת היוקרתי BLOOD ומעורר התעניינות רבה בעולם.
החוקרים - ד"ר פולינה סטפנסקי, מומחית המטו-אונקולוגיה ילדים והשתלות מח עצם, פרופ' אורלי אל-פלג, מנהלת מחלקת גנטיקה ופרופ' דרור מבורך, מנהל מחלקה פנימית ב' ומנהל המרכז למחקר ראומטולוגי התגייסו למחקר לאחר שבשנה אחרונה הופנו חמישה ילדים ממשפחות שונות לטיפול במרכז הרפואי הדסה על רקע זיהומים קשים חוזרים וכשל חמור בתפקוד מח העצם. החוקרים התחקו אחר מקרים דומים שדווחו בספרות העולמית בשנים האחרונות, ולבסוף התמקדו בגן, שבמשפחות שמקורן בערב הסעודית עשוי לשאת מוטציה.
עם מציאת המוטציה החל החיפוש אחר המנגנון שבו היא גורמת לסימני המחלה. בבדיקות המעבדה התברר כי התאים שנלקחו מאותם הילדים מתים באופן מואץ בזרם הדם ובמח העצם. בנוסף, הצליחו החוקרים להראות שכל מערכת ההובלה בתוך תאי הדם מתמוטטת בשל היעדרם של גופיפים תוך תאיים (ליזוזומים וגרנולות אלפא).
היתרון המיידי של הממצאים הוא ביכולת הרופאים להציע אבחון גנטי מקדים המחלה למשפחות החולים ולאוכלוסייה שנמצאת בסיכון. עד כה נרפאו מהמחלה שניים מהילדים בזכות השתלת מח עצם מוצלחת שעברו בהדסה.
בואו לדבר על זה בפורום לוקמיה ואונקולוגיה ילדים.
