מה אומר לכם השם הבא: פענוח הגנום האנושי

ההכרזה על סיום פענוח הרצף הגנטי האנושי עוררה התרגשות גדולה בעולם. התקשורת התמלאה בראיונות על הסכנות המוסריות הטמונות בגילוי זה. פחות דובר על המשמעות המעשית של השלמת הפרויקט וכיצד היא נוגעת לכל אחד מאתנו.

המחקר הגנטי המולקולרי עלה בחודשים האחרונים לכותרות הראשיות של כלי התקשורת בעקבות ההכרזה על סיום פענוח הרצף הגנטי האנושי. מחקר זה עשה כברת דרך מדהימה ממש, אם ניקח בחשבון את העובדה כי רק לפני כ- 30 שנה עדיין לא ידעו כלל איך בנוי החומר הגנטי האנושי. הידיעות הרבות שהופיעו בכלי התקשורת התייחסו להישג המדעי, חלקן עסק בהיבטים המוסריים, אבל מיעטו לעסוק בהיבט המעשי של ההישג: כיצד הוא עשוי להשפיע על בני האדם? "כדי להבין את משמעות ההישג המדעי, כדאי להבין תחילה מה אנו מבינים כיום שלא הבנו לפני שניים-שלושה עשורים", אומר פרופ' מוטי שוחט, מנהל המכון הגנטי במרכז הרפואי ע"ש רבין. "אנו יודעים כיום כי קיים רצף גנטי אחד המרכיב את בן-האדם, אשר פוענח כעת במלואו ועומד לרשותנו."

המחקר המדעי גילה לנו אמנם, כי קיים רצף גנטי קבוע, אך היה ברור, כי בני האדם אינם זהים זה לזה ברצף הזה. כיום אנו יודעים להגדיר גם את ההבדלים ברצף הזה, הבאים לידי ביטוי עיקרי ב- 3 צורות עיקריות של שונות בחומר הגנטי. השונות הראשונה היא בחלק גדול מהחומר הגנטי המכונה "זבל גנטי", שהוא חומר גנטי חסר חשיבות. כלומר, להבדלים גנטיים באותם אזורי "זבל גנטי", אין משמעות מבחינה רפואית, אף כי הם משמשים למטרות אחרות, כמו בדיקת אבהות, זיהוי חללים בצבא ובפיגועים וגם לזיהוי בתחום הקרימינולוגי. השונות השנייה היא של מוטציות גנטיות, הגורמות למחלות טרום לידתיות קשות מאוד כמו טיי-זקס וסיסטיק פיברוזיס, שחשוב מאוד למנוע אותן לפני הלידה.

השונות השלישית היא זו המעוררת כיום את הציפיות הגבוהות ביותר בקהילה הרפואית: זוהי אותה שונות, שבעצם קובעת אלו מחלות שכיחות אנחנו עלולים לפתח. הכוונה למחלות כמו: סוכרת, יתר לחץ דם, סוגי סרטן שונים, מחלות לב וכד'. הבדלים קטנים מאוד בגן הם המרמזים על סיכון למחלה מסויימת.

ההבדלים בגנים אלה אינם בהכרח גורמים לאנשים לחלות, ולא מונעים מהם לחיות ולהרגיש כמו אנשים רגילים, אבל הם כן גורמים להם לנטייה מוגזמת למחלות השכיחות, להן אחראי הגן המסוים.

בוודאי. מתברר, כי המבנה הגנטי קובע גם כיצד יגיב גופנו לתרופות או לטיפולים. אנחנו הרי יודעים, כי טיפול מסוים עוזר רק לאחוזים מסוימים מחולים באותה מחלה. יתרה מכך, המבנה הגנטי גורם לכך שאנשים שונים יגיבו לאותה תרופה בתופעות לוואי שונות. כך קורה שכאשר שני אנשים לוקחים אותה תרופה, אחד מביניהם מפתח תופעות לוואי, והאחד לא. עתה, כאשר הושלם פענוח הרצף הבסיסי, אנו רוצים ללמוד את השינויים הגנטיים הקטנים, בתוך הרצף. באופן עקרוני, יש לנו כלים לאבחן את אותה השונות שאחראית לנטייה הגנטית לתגובות לתרופות ולפיתוח תופעות לוואי כלפיהן.

אם היינו יכולים להכין לכל אדם רשימה של המרכיבים הגנטיים בתאים שלו, שיש להם משמעות לגבי מחלות ותרופות, היינו יכולים להמליץ בפניו איזו סביבה מתאימה לו ביותר, אלו ויטמינים ומינרלים רצוי שייקח, כדי להקטין את הסיכויים שלו לחלות, היינו יכולים להגדיר את בדיקות המעקב החשובות ביותר בשבילו, והכי מעניין - אם הוא כבר יפתח מחלה - נוכל לתת לו ישירות את התרופה המתאימה לו ביותר, גם מבחינת האפקטיביות של הטיפול וגם מבחינת היעדר תופעות לוואי. בעיקרון אלה הן המשימות העומדות לפנינו בעשר השנים הבאות.

לצד פענוח הרצף הגנטי, יש גם התפתחויות טכנולוגיות רבות משמעות. "שבב גנטי" הוא שמה של טכניקה בה מדביקים על זכוכית תאי DNA, שהם חלק מהגן. השבב החדש מאפשר באופן עקרוני, לבדוק את כל הגנים של הרקמה שאנו בודקים. ברגע נתון ניתן לקחת תאים מרקמה חולה ותאים מרקמה בריאה, לשפוך את התוכן של התאים הללו על השבב ולקבל את השונות, כלומר, את ההבדל בין שני התאים. כך אפשר לראות מה לא תקין בתא החולה. אחרי שמגדירים מה איננו תקין בתא ספציפי של חולה זה, אפשר לאתר את הטיפול האפקטיבי ביותר שיביא לזהות מחדש בין התא החולה לתא הבריא, ללא גרימת תופעות לוואי.

כן. השבב הגנטי עוזר לנו להאיץ את התפתחות התרופות החדשות. השילוב של פיתוח השבב הגנטי וזיהוי הרצף של הגנים מאפשר כבר עכשיו לחברות התרופות לקצר באופן משמעותי את זמן הפיתוח של תרופות חדשות. עתה הן יוכלו לבדוק בטווח זמן מהיר מאוד את ההשפעות של התרופה שהם ייצרו, באופן מיידי וללא צורך לנסות לאורך שנים את התרופה על בעלי חיים ולאחר מכן על בני אדם. ניתן יהיה לוודא, בתוך שבועות, אם תרופה יעילה, במקום תהליך פיתוח שהצריך שנים רבות. קורים כאן שני דברים משמעותיים מאוד: ראשית, קצב הכנת התרופות עומד להשתפר בצורה מדהימה. שנית: היכולת שלנו לפענח את מסלול החומר הגנטי הנורמלי והחומר החולה, יכולת שלא הייתה עד כה בידינו, תאפשר לנו התאמה אינדיבידואלית של התרופות לכל אדם ואדם.

בואו לדבר על כך בפורום מידענות רפואית

באדיבות: "מכביתון" מבית מכבי שירותי בריאות, להרגיש טוב להיות בריא.