מוטב מוקדם

שני מחקרים חדשים מצביעים כי מוטציה בגן שזוהה לאחרונה היא הסיבה הגנטית השכיחה ביותר למחלת פרקינסון שזוהתה עד כה. הגילוי של צוות חוקרים בינלאומי מספק ראיות חדשות שגנטיקה עשויה לגרום להתפתחות של מספר מקרי פרקינסון. הממצאים עשויים להוביל לפיתוחו של מבחן גנטי שיזהה את המוטציה אצל אנשים הנמצאים בסיכון למחלת פרקינסון. החוקרים כללו מדענים מהמרכז האמריקני להזדקנות (Aging) ומדענים מהמרכז האמריקני להפרעות נוירולוגיות ושבץ.

מחלת פרקינסון, בה חולים יותר מ-20,000 ישראלים, היא מחלה נוירולוגית פרוגרסיבית אשר נגרמת על ידי התנוונות של תאי מוח השולטים על התנועה בגוף. מדענים חשדו כבר בעבר כי גנטיקה היא חלק מהתרומה להתפתחות המחלה. במחקר מצאו המדענים כי מוטציה של הגן LRRK2 מופיעה אצל לפחות אחד מ-60 חולים בפרקינסון. בסיכום, המוטציה עשויה להיות אחראית למחלה אצל חמישה אחוז מהחולים בעלי היסטוריה של המחלה במשפחתם וכאחוז אחד אצל חולים אשר אין במשפחתם היסטוריה. החוקרים מצאו כי מוטציה בגן זה עשויה לגרום למחלה. המחקר פורסם בעיתון הרפואה Lancet.

בקבוצה שנבדקה במחקר נמצא כי מבין 358 משפחות עם היסטוריית פרקינסון, החוקרים מצאו אצל 34 מתוך 767 חולי פרקינסון לפחות עותק אחד של המוטציה הגנטית. במקביל, הצוות זיהה את אותה המוטציה אצל 8 מתוך 482 חולים, שאין במשפחתם עבר של המחלה.

"מדובר בעוד גן שמתווסף לרשימה של מספר גנים הידועים כקשורים להתפתחות מחלת הפרקינסון. גנים אלה מהווים גורם עיקרי לקבוצה קטנה של חולים, אך גילויים אלה יאפשרו לנו הבנה טובה יותר של מנגנון המחלה ופיתוח טיפולים חדשים למניעה או לריפוי. בשלב זה, אין הצדקה לביצוע בדיקות גנטיות שיגרתיות בחיפוש אחר LAPKK2 או גנים אחרים, אלא רק במקרים ייחודיים. חשוב לציין שמעבר לתרומה הגנטית יש עדויות רבות כי היבטים סביבתיים כמו אורחות חיים, מקומות עבודה וחשיפה לרעלנים יכולים לתרום באופן משמעותי להתפתחות מחלת הפרקינסון. קרוב לוודאי כי במרבית המקרים מדובר בשילוב בין רגישות גנטית וחשיפה סביבתית המביאה למחלה".

הכל על מחלת הפרקינסון: לחצו כאן

בואו לדבר על כך בפורום רפואת משפחה