על גנטיקה ופיגור שיכלי

במכון הגנטי במרכז רפואי רבין, הצליחו פרופ' מוטי שוחט, מנהל המכון וד"ר לינה באסל, רופאה בכירה במכון, למפות את הגן האחראי על פיגור שכלי בקרב אוכלוסייה ערבית בכפר בצפון הארץ.
במחקר שנערך במשך שנתיים השתתפו מספר משפחות שבקרב ילדיהם הופיע פיגור שכלי קשה המאופיין בחוסר יכולת לתקשר, תלותיות, עיכוב התפתחות מוטורית וללא כל סממנים חיצוניים.
החוקרים בדקו את הגנים של הילדים הבריאים ושל הילדים החולים במשפחה וכך איתרו את מיקומו של הגן הפגום הנמצא בכרומוזום 19.

בעקבות ממצאי המחקר מבצעים כיום מספר פעולות למניעת הופעת המחלה בקרב אוכלוסיית הכפר: תחילה מבצעים בדיקות דם גנטיות לאישה ובמידה ונמצא שהיא נשאית הגן מבצעים בדיקת דם גם לבעל.
במידה ושני בני הזוג נשאים, מבצעים בדיקה גנטית בשבוע העשירי של ההיריון, אם נמצא שהעובר נושא את הגן וקיים חשש שיולד עם פיגור שכלי ניתנת המלצה לבצע הפלה.

השכיחות של נשאות הגן הלא תקין בכפר היא ביחס של 1:10 ונחשבת לשכיחות גבוהה, השכיחות להיריון בכפר עם סיכון להימצאות הגן היא 1:4 .

ד" ר באסל: " חשוב לציין שעל מנת לאתר את הגן במשפחות נוספות כיום חייבים להתקיים שני תנאים: הימצאות מספר מקרים של פיגור שכלי בקרב אותה משפחה וקירבה משפחתית למשפחה הנידונה .
שני התנאים הללו התקיימו באוכלוסייה הערבית בכפר בצפון הארץ".

פרופ' שוחט : " אנו ממשיכים במחקר במטרה לאתר את הגן עצמו אשר גורם לפיגור השכלי. במידה ובעתיד יתברר שהגן שכיח גם בקרב ילדים הסובלים מפיגור שכלי במשפחות אחרות, תהיה חשיבות רבה לביצוע בדיקה גנטית בגן זה לכלל האוכלוסיה".

עוד הצליחות פרופ' מוטי שוחט, מנהל המכון הגנטי וד"ר לינה באסל, למפות את הגן האחראי על מחלה ניוונית של גרעיני הבסיס במוח.
מדובר במחלה נדירה בעולם אך שכיחה בישראל בקרב האוכלוסייה הבדואית, מחלה זו מופיעה בתינוקות בני שנה. וסימניה הם: בעיות בליעה, ירידה במשקל עד לשלב של הזנה מלאכותית, תנועות בלתי רצוניות, חוסר יכולת לזוז, התקשחות שרירי הגוף ואף ריתוק למיטה .
מצבם של הילדים מדרדר במהלך השנים ותוחלת חייהם היא בממוצע 10 שנים.

המחקר החל לאחר שהגיעה למכון הגנטי משפחה בדואית אשר מספר מילדיהם חלו במחלה הניוונית של גרעיני בסיס המוח.
המחקר נערך במשך שנתיים וחצי באוכלוסייה בדואית, המתגוררת בשני כפרים ברחבי הארץ, זאת בעקבות שכיחות המחלה בכפרים.

פרופ' שוחט וד"ר באסל הצליחו לאתר את מיקומו של הגן בכרומוזום. כעת, על ידי בדיקות סקירה מוקדמות לנשים ולגברים (מאותם כפרים) ניתן לזהות את הזוגות הנושאים את הגנים הללו ושעלולים ללדת ילדים חולים במחלה זו. בדיקות אלו יכולות כיום לאפשר תכנון של הנישואין ו/או בדיקות בהריון שמטרתן למנוע את לידתם של תינוקות נוספים הסובלים מהמחלה.

פרופ' שוחט: " באמצעות טכנולוגיית מיפוי הגנים אנו מסוגלים כיום באותה צורה שנעשה במשפחה זו למקם ולזהות גנים בעייתיים הגורמים למומים ולסייע במניעת מחלות קשות."

בואו לדבר על כך בפורום מידענות רפואית