ניוון שרירים: תסמינים ואבחון

מחלת ניוון השרירים מסוג (ALS (Amyotrophic Lateral Sclerosis, היא מחלה נוירולוגית ניוונית קשה. במחלה מתנוונים בהדרגה העצבים המוטורים, דהיינו העצבים שמפעילים את השרירים. למעשה, התהליך הניווני פוגע בכל הרמות של המערכת המוטורית - החל בעצבים המוטורים התחתונים בחוט השדרה וכלה במסילות המוטוריות המתחילות בקליפת המוח ויורדות לחוט השדרה.

ALS היא מחלה נדירה יחסית, שכיחותה 0.5 עד 2 מקרים חדשים לשנה באוכלוסיה הכללית, והיא שכיחה מעט יותר בקרב גברים.

חשוב לזכור, כי מדובר במחלה עצבית, וכי חולשת השרירים ודלדולם האופיניים למחלה, הם תוצאה של ניוון העצבים האחראים על השרירים. זאת בניגוד למחלות ניוון שרירים אחרות, שבהן הפגיעה הראשונית היא בשריר עצמו.

מה גורם ל-ALS?

עד היום הסיבה אינה ידועה. ברוב המקרים המחלה מופיעה באופן אקראי ללא היסטוריה משפחתית. במיעוט מהמקרים המחלה היא משפחתית. בחלק מהמקרים המשפחתיים זוהה הגן הגורם למחלה, אך כאמור מדובר במיעוט. מחלת ALS שייכת לקבוצה של מחלות עצבים ניווניות (מחלות נוירו-דגנרטיביות), אשר בהן קיימת שקיעה לא תקינה של חלבונים בתוך תאי העצב. מחלות ניווניות אחרות המאופיינות בשקיעה לא תקינה של צברי חלבונים הן מחלת פרקינסון, אלצהיימר ודמנציות (מחלות שטיון) אחרות.

זאת הסיבה ששמן הכללי החדש של מחלות אלה הוא protein misfolding diseases, כלומר מחלות שבהן קיימת בעיה בקיפול המרחבי של החלבונים. לאחרונה דווח על תוצאות מעודדות בתרופה ניסיונית חדשה למחלת אלצהיימר המעכבת את שקיעת החלבונים. תוצאות אלה נותנות תקווה בנוגע לסיכויים העתידיים למצוא תרופה למחלות מסוג זה.

משמאל - תא עצב בריא, מימין - הפגיעה בתאי העצב המוטוריים כתוצאה ממחלת ALS. איור: שאטרסטוק

מהם תסמיני ה-ALS?

ניתן לחלק את הסימפטומים של ALS לשלוש קבוצות עיקריות: חולשת שרירים, דלדול שרירים, קפיצות והתכווציות של שרירים.

חולשת שרירים: בשרירי הגפיים (ידיים ו/או רגליים) הסימפטומים יהיו תוצאה של השרירים שנפגעו. לעיתים קרובות החולשה מתחילה בידיים, באופן טיפוסי ביד אחת, ואז יופיעו קושי וחולשה בפעילות עם היד הפגועה. בתחילה הסימנים קלים ונוטים להתעלם מהם, אך עם הזמן החולשה מתגברת, מערבת שרירים נוספים באותה גפה ובהמשך תתפשט לגפיים אחרות. בתחילה יופיעו מגושמות וחוסר זריזות בפעולות עם היד, ואחר כך קושי בביצוע פעילויות, כגון: כתיבה, אחיזת חפצים, כפתור בגדים, שימוש בסכו"ם וכו'. בהמשך החולשה תתפשט לשרירי האמה, הזרוע, הכתפיים, ליד השנייה, לרגליים ולשרירים נוספים.

כאשר המחלה מתחילה ברגליים, חולשת שרירי הרגליים תתבטא בקשיי הליכה, הליכה לא יציבה, קושי לקום ממצב ישיבה, גרירת רגליים, כפות רגליים שמוטות, ונטייה ליפול.

לעיתים קרובות השרירים שנפגעים ב-ALS הם שרירי הצוואר, ואז יופיע קושי להחזיק את הראש זקוף, והראש ייפול קדימה. חולשה של שרירי הצוואר אופיינית ל-ALS ולמחלות שרירים אחרות.

מעורבות שרירי הדיבור והבליעה (השרירים הבולברים) שכיחה יחסית ב-ALS. פגיעה בשרירים אלה תגרום לשינוי בגוון הקול - כאילו מדברים דרך האף. הדיבור משתנה, קיים קושי לבטא את המילים, ועם הזמן הדיבור נעשה לא מובן. מעורבות שרירי הבליעה תגרום לקושי בבליעת המזון, הרגשה שהמזון נתקע בוושט, לעיתים יציאת מזון דרך האף, וכניסת המזון לריאות, דבר העלול לגרום לדלקות ריאה קשות. לעיתים שרירי הדיבור והבליעה הם הראשונים שנפגעים, ונשארים היחידים שפגועים לאורך זמן.

חולשת שרירי הנשימה מתפתחת לרוב בשלבים מתקדמים של המחלה, אם כי היא עלולה להופיע גם בשלבים ראשוניים. מעורבות שרירי הנשימה מתבטאת בתחושת חנק, הרגשה שחסר אוויר. עם החמרת החולשה, החולה יזדקק להנשמה מלאכותית.

דלדול שרירים: נפח השרירים תלוי בתקינות העצבים המעצבבים אותם והאחראים על פעילותם. עקב ניוון העצבים המוטורים ב-ALS, השרירים יאבדו מנפחם ויהפכו לרזים ומדולדלים. המונח הרפואי לדלדול שרירים הוא אטרופיה. כאשר המחלה מתחילה בידיים, יופיע דלדול של שרירי כפות הידיים, האמות הזרועות והכתפיים. כאשר המחלה מתחילה ברגליים, שרירי השוקיים והירכיים יאבדו מנפחם ויהפכו לרזים.

קפיצות בשרירים: התופעה של קפיצות שרירים שכיחה ב-ALS. חשוב לזכור, כי לא כל קפיצות שרירים משמעותן ALS, וכי תופעה זו שכיחה בפני עצמה. מדובר בקפיצות עדינות, שאינן כואבות, בשרירים שונים בגוף. לעיתים קרובות ניתן לראות את הקפיצות העדינות על פני העור, מעין תנודות גליות של השרירים. קפיצות אלה קרויות: פסיקולציות (fasciculations). כאשר מקורן הוא בסיבי השריר העמוקים, ניתן יהיה לחוש את הקפיצות, אך לא תמיד ניתן יהיה לראותן על פני העור. במקרים אלה, ניתן לזהות אותן בבדיקת EMG (בדיקה אלקטרומיוגרפית).

התכווצויות שרירים: מדובר בהתכווצויות כואבות של של השרירים הגורמות לקישיון של השריר. תופעה זו קרויה muscle cramps. התופעה שכיחה בשרירי הסובך בשוקיים, כפות הרגליים ועוד. מדובר בתופעה שכיחה, אשר קיימת באופן נורמלי אצל רוב בני האדם. ברם, החמרה או ריבוי של התכווצויות אלה ייתכנו ב-ALS.

 יכולת הנעת שרירי הגפיים הולכת ואובדת. צילום: שאטרסטוק

מהו מהלך המחלה ומה כולל האבחון?

למרבה הצער, מדובר במחלה חשוכת מרפא המתקדמת בהדרגה וגורמת לשיתוק של שריר אחר שריר - יכולת הנעת שרירי הגפיים הולכת ואובדת, וכך גם היכולת לדבר, לאכול ולנשום באופן עצמאי. לאורך כל הדרך ועד לשלבים האחרונים, רוב החולים נשארים צלולים בדעתם. רוב הלוקים במחלה נפטרים תוך שלוש עד שש שנים מרגע אבחונה, אם כי קיימים חולים שאצלם המהלך איטי יותר, וכאלה שאצלם המהלך מהיר וסוער.

קיימת חשיבות רבה ביותר להגיע לאבחנה הנכונה, וזאת משום שקיימים מצבים שונים העלולים לחקות ALS, אך הם אינם ALS והם כמובן שפירים לעין ערוך. כפי שצוין, התכווצויות או קפיצות שרירים עשויות לעיתים קרובות להיות מצב שפיר הקרוי benign fasciculations, ואינן בהכרח מעידות על ALS.

כמו כן, מחלות אחרות של חוט השדרה, למשל פריצות דיסק, הגורמות ללחץ על חוט השדרה ועל שורשי העצבים היוצאים ממנו, עלולות בתחילה לגרום לסימפטומים דומים ל-ALS. במקרים אלה ניתן להציע טיפול כמו ניתוח שיפתור את הבעיה. מחלות של העצבים המוטורים - נוירופתיות מוטוריות (motor neuropathies) - לעיתים זהות בהסתמנותן ל-ALS, אך מהלכן איטי וניתן לטפל בהן. לפיכך, בכל מקרה של חשד ל-ALS, חשוב ביותר לשלול מצבים אחרים הניתנים לטיפול.

אבחנת המחלה מתבססת על האנמנזה הרפואית (ההיסטוריה הרפואית, מכלול הסימפטומים, מהלך המחלה), הבדיקה הנוירולוגית המבוצעת על ידי נוירולוג, ובדיקות עזר - בעיקר בדיקת EMG. הבדיקה הנוירולוגית בחולי ALS מדגימה פגיעה בעצבים המוטורים ברמות שונות ובאזורי גוף שונים. בדיקת EMG (אלקטרומיוגרפיה) מדגימה אף היא פגיעה מוטורית מפושטת לפחות במספר אזורים. בדיקת ה-EMG אינה ספציפית למחלה, אך בנוכחות תמונה קלינית מתאימה היא עוזרת לבסס את האבחנה. חשוב לציין, כי בדיקת EMG יעילה kשלילת מצבים אחרים, כגון נוירופתיות מוטוריות.

לרוע המזל, עדיין לא קיים טיפול יעיל העוצר את המחלה. קיימת תרופה בשם Rilutek, אשר לגביה דווח כי היא עשויה להאט במעט את התקדמות המחלה, אך השפעתה איננה משמעותית. הטיפול בעיקרו הוא תומך, וכולל פיזיותרפיה, מכשור להליכה, סיוע נשימתי, סיוע בהזנה, מניעת זיהומים, מניעה וטיפול בפצעי לחץ וכו'. במקרים המעטים שבהם מדובר ב-ALS תורשתית, חשוב לקבל יעוץ גנטי.

כולנו תקווה, כי ההתקדמות בהבנת מנגנון המחלה, והניסיונות לפתח תרופות מעכבות שקיעת חלבונים במחלות הנוירולוגיות הניווניות יביאו לפריצת דרך עתידית בפיתוח תרופה יעילה ל-ALS.

ד"ר רון דבי הוא מומחה לנוירולוגיה, מחלות עצבים ושרירים, ואלקטרופיזיולוגיה קלינית, נוירולוג בכיר בהרצליה מדיקל סנטר ובבי"ח וולפסון.